Albino cilvēki: ģenētika un problēmas, kas cietušas dažādās pasaules daļās
DNS, kas satur katru no jūsu ķermeņa šūnām, satur visu informāciju, kas nepieciešama organisma attīstībai un funkcionēšanai. Tādēļ jebkurš defekts, kas atrodas ģenētiskajā materiālā, var kļūt par darbības traucējumu un veselības problēmām.
Skaidrs piemērs ir albīnisms Šo ģenētisko stāvokli raksturo pilnīgs vai daļējs pigmentācijas trūkums (melanīns) ādā, acu matus un varavīksnī.
Albīno stāvoklis nav ekskluzīvs cilvēkiem, tas notiek arī dzīvniekiem (neaizmirstamu piemēru var minēt Copito de Nieve, Barselonas Zooloģiskais dārzs albīna gorilla) un augos. Pēdējā gadījumā viņiem nav citu pigmentu, piemēram, karotinoīdu, trūkuma, jo tie dabiski nesatur melanīnu.
Tomēr pigmentācijas trūkums nav vienīgais šīs pārmaiņas pazīme. Albīnos, patiesībā, ir daudz saistītu problēmu , gan bioloģiski, gan sociāli.
- Saistīts raksts: "Kas ir epigenetika? Atslēgas to izpratnei"
Pigmentu funkcija
Pigmentācija cilvēkiem ir atbildīgs par šūnu, kas pazīstams kā melanocīti , kas veido divu veidu melanīnu to interjerā no aminoskābju tirozīna: eumelanīna (tumšs) un pheomelanīns (caurspīdīgs).
Šo divu dažādu proporciju kombinācija rada acu, matu un ādas krāsu klāstu. Tās galvenā funkcija ir pārējo šūnu aizsardzība pret ultravioleto gaismu, kas ir kaitīga DNS.
Albinisma ģenētiskie cēloņi
Albinisms Tam ir svarīga ģenētiska sastāvdaļa kas rada autosomālu recesīvu mantojumu. Tas ir viegli saprotams: mūsu ģenētiskais materiāls sastāv no 23 pāra hromosomām, puse nāk no mātes un otrs no tēva (katram pāri ir divi homologi gēni vienā stāvoklī, viens pa pāriem, kas pazīstams kā alēle) . Parasti tikai vienam no diviem alēles gēniem labi jādarbojas, lai pareizi funkcionētu. Nu, šajā gadījumā mēs runājam par autosomālu recesīvu, jo abi šī alēla gēni ir kļūdaini.
Šī iemesla dēļ tiek paskaidrots, kā no albīna vecākiem var būt bērns ar šo nosacījumu, jo vecāki ir pārvadātāji , katram ir nepareizs gēns.
- Varbūt jūs interesē: "Cilvēka ķermeņa galveno šūnu veidi"
Pastāv dažādi albīnismu veidi
Ne visiem albīna ļaudīm ir viena un tā pati ģenētika, bet ir dažādas klases, kas atkarīgas no ietekmētā gēna. Patiesība ir tāda, ka ne visi no tiem noved pie ādas un matu pigmentācijas zaudēšanas, tie vienīgi samazina redzes asumu dažādas acu pārmaiņas.
Klasiski tie ir definēti divas lielas grupas: okulokultāna albinisma (OCA) un acu (OA) . Kā norāda tās nosaukums, pirmais ietekmē gan acs, gan ādas un matu melanīnu, atšķirībā no otra, kurā tiek ietekmēta tikai varavīksne. Pigmentācijas trūkums var būt saistīts arī ar citiem nopietniem organiskiem traucējumiem, piemēram, Hermanska-Pudlaka sindromā.
Pašlaik Ir zināmi līdz 18 gēniem, ar 800 iespējamām mutācijām . Piemēram, viens no visbiežāk sastopamajiem veidiem Rietumos ir OCA1, papildus tam, ka tas ir visnopietnākais, kurā ietekmētais gēns ir tas, kas sintezē tirozīna enzīmu (TYR). Šī olbaltumviela ir atbildīga par aminoskābju tirozīna pārveidošanu melanīnā melanocītos. Kā tas ir loģiski, ja ferments nedarbojas, melanīns netiek sintezēts organismā.
Problēmas, kas saistītas ar to
Cilvēki ar albīnismu, kuriem pilnīgi vai daļēji trūkst melanīna ādā un matiem viņiem ir problēmas pieļaujot saules starojumu . Viņiem ir tendence raudzēt un palielināt ādas vēža iespējamību, tādēļ viņiem jāaizsargā sevi no saules, vai nu ar apģērbu, vai ar atbilstošu krēmu.
Ādas pigmentācijas trūkums, kas raksturīgs visiem tā tipiem, Tas rada fotofobiju, tas ir, tas nepieļauj tiešu gaismu . Lai aizsargātu jūsu acis no gaismas, parasti ir jālieto saulesbrilles. Mums jāpiebilst, ka albīno cilvēkiem ir arī dažādas vizuālas anomālijas, kas kavē viņu asumu, tādēļ viena no viņu lielākajām problēmām ir redzējumā.
Albīni pasaulē
Albinisma pasaules frekvence ir zema, 1 no 17 000 cilvēkiem. Bet ir dažādi veidi, katrs ar tā izplatību, un tā izkliedes pakāpe ir atkarīga arī no tā pasaules punkta, par kuru runā. Piemēram, Japānā ir augsta OCA4 tipa izplatība, pateicoties dažām sugām; un Puertoriko salā, kuru uzskata par valsti ar vislielāko šī ģenētiskā stāvokļa sastopamību, visbīstamākā Hermanska-Pudlaka sindroma pusē ir daudz vairāk cilvēku.
Āfrika ir vēl viens piemērs.Kontinents, kurā visbiežāk parādās albīni, arī neliedz albīnu cilvēkiem: ar arhaiskajiem uzskatiem dažas kultūras nogalina šos cilvēkus un tos plīsīs, lai pārdod tos šamaniem viņu viļņus . Sievietēm tas ir vēl sliktāk, jo tiek uzskatīts, ka viņiem ir spēja izskaust HIV dzimumakta laikā, tāpēc viņi tiek izvaroti un inficēti ar šo slimību. Pievienots faktam, ka Āfrika ir pasaules reģions ar vislielāko saules radiāciju, albīna cilvēku dzīves kvalitāte ir ļoti slikta.
