yes, therapy helps!
Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Februāris 25, 2020

Ataksija Tas ir grieķu jēdziens, kas nozīmē "traucējumi". Mēs atsaucamies uz ataksija kā klīnisko pazīmi, ko raksturo kustības koordinācijas trūkums: staigāšanas trūkums staigāšanas laikā; nespēks vai vājums augšējos, apakšējos ekstremitātēs, ķermeņa vai acu kustības utt. kā rezultātā centrālās nervu sistēmas (CNS) ietekmē.

Kopumā ataksija parasti ir sekundāra sakarā ar smadzenītes vai tā eferentu vai adrenālo nervu ceļu iesaistīšanos, lai gan citas smadzeņu struktūras var izraisīt šo simptomatoloģiju. Šajā rakstā mēs pārskatīsim šī fenomena īpašības.

Ataksijas simptomi

Lai gan ataksijas galvenās īpašības ir ekstremitāšu un akkreču sacensību nekoncentrācija, var rasties citi simptomi. Tomēr visi ataksijas simptomi ir saistīti ar spēju pārvietot ķermeņa daļas. Zemāk aprakstītas pazīmes, ka ataksija ietekmē normālu ķermeņa funkcijas.


  • Runas problēmas
  • Trūkumi visuostelpu uztverē acs un bezmugurkaulojuma dēļ.
  • Visuoconstructive apraksija kā koordinācijas trūkuma dēļ.
  • Disfāgija - norīšanas problēmas.
  • Grūtības ejot, ar tendenci atvērt kājas.
  • Kopējais vaļasprieks zaudējums.

Kā mēs teicām, klīnikā Ataksija parasti parādās kā zīme, kas var izpausties dažādās iegūtās patoloģijās - tas ir: smadzeņu infarkts, audzēji, cranio-encefālus traumatismu utt., lai gan tā var izpausties arī kā izolēta slimība tās iedzimtajās formās.


Klasifikācijas (ataksijas veidi)

Mēs varētu klasificēt ataksiju atbilstoši dažādiem kritērijiem, lai gan šajā pārskatā Mēs izskaidrosim galvenos ataksijas veidus atkarībā no tā, vai patoloģija ir iegūta vai ir iedzimta . Cits iespējamais klasifikācijas režīms balstās uz centrālās nervu sistēmas reģioniem, kuros ir bojājumi vai anomālijas, kas var radīt ataksiju.

1. Iegūtas ataksijas

Tas, ka tiek iegūta ataksija, nozīmē, ka tas rodas kā galvenās pacienta patoloģijas sekas. Tādā veidā, smadzeņu infarkts, smadzeņu anoksija - skābekļa trūkums smadzenēs - smadzeņu audzēji, traumas, demielinizējoša slimība - multiplā skleroze - ir bieži sastopami ataksijas cēloņi.

Citu citu mazāk izplatītu iemeslu dēļ mēs varam atrast iedzimtas anomālijas, infekcijas, citas autoimūnas slimības, cilvēka imūndeficīta vīrusu, Creutzfeldt-Jakobas slimību utt. Kopumā Lai radītu ataksiju, šīm patoloģijām ir jāsamierinās ar smadzenēm vai ar tām saistītām struktūrām, piemēram, muguras smadzenēm. , galvas vai muguras saknes ganglijs. Ļoti bieži ataksijas cēlonis ir smadzenīšu asiņošana.


Lai atrastu pareizu etioloģiju, ir vajadzīgs anamnēzes, situācijas analīzes un atbilstošas ​​diagnostikas testu izvēles. Ārstēšana tiks vērsta uz iegūtās patoloģijas iejaukšanos, un prognoze būs atkarīga no traumu smaguma pakāpes.

2. Recesīvas iedzimtas ataksijas

Atšķirībā no iegūtajām ataksijām šie ataksijas veidi parasti sākas bērnībā vai vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Tas, ka slimība ir recesīva, nozīmē, ka mums ir jāiegādājas divi vienādi "nepareizā" gēna eksemplāri no mūsu vecākiem.

Tas nozīmē, ka liela daļa iedzīvotāju ir vienkārši slimības nesēji, pat ja tie neizpaužas, jo ar "veselīgu" gēnu pietiek ar to neattīstīt. Šajā grupā atrodami daži no visbiežāk sastopamajiem ataksijas veidiem, piemēram, Frīdriha Ataksija vai Ataksija-Telangiektazija.

2.1. Frīdriha ataksija

Tas ir visizplatītākais iedzimto ataksijas veids. Tiek lēsts, ka tā izplatība attīstītajās valstīs ir 1 persona par katru 50 000 gadījumu. Tās sākums parasti notiek bērnībā, rodot gaitas problēmas, neveikli, sensoro neiropātiju un novirzes no acu kustības. Citas retākas sekas var būt skeleta deformācijas un hipertrofiskas miokarditātēm.

Progresējot slimība, dizartrija - vārdu locītavu izmaiņas, disfāgija - apgrūtināta norīšana, apakšējo ekstremitāšu vājums utt. tie ir vairāk acīmredzami Tiek lēsts, ka simptomu rašanās laikā no 9 līdz 15 gadiem persona zaudē spēju staigāt.

Šī klīniskā izpausme ir mugurkaula sakņu, spinocerebellar trakta, šūnu dentīta kodola šūnu, proti, smadzeņu un kortikosteroīdu trajektoriju šūnu, neirodeģenerācijas sekas. Purkinge šūnas - galvenās smadzenītes šūnas - netiek ietekmētas.Nieru mazspējas pētījums parasti nenorāda uz acīmredzamu smadzenītes iesaistīšanos.

Pašlaik nav zāles, un ievadītie ārstēšanas veidi parasti ir simptomātiski . Risks, ko izraisa disfāgija, kardiomiopātija uc, nozīmē, ka pacienti regulāri jāievēro. Tiek uzsākti vairāki klīniskie pētījumi, lai novērotu dažādu zāļu, piemēram, cita starpā interferona-gamma, potenciālu.

2.2. Ataksija-Telangiektazija

Ar aptuvenu 1 gadījuma izplatību starp 20 000 un 100 000 gadījumiem ataksija-telangektātija (AT) ir visizplatītākais recesīvās ataksijas cēlonis pacientiem, kas jaunāki par 5 gadiem. Kad slimība attīstās, mēs varam konstatēt hipotoniju - samazinātu muskuļu tonusu - polineuropatiju - perifērās nervu sistēmas iesaistīšanos - acu asinsvadu apraksiju - problēmas mainīt izskatu, lai noteiktu stimulu, utt. Pacientiem ar AT parasti ir imūndeficīta gadījumi, kas izraisa recidivējošas plaušu infekcijas.

Nieru mazināšanas pētījumā var novērot smadzenītes atrofiju, atšķirībā no Frīdriha ataksijas . Tāpat kā iepriekšējā gadījumā ārstēšana tiek vērsta uz simptomiem, un ārstēšana nav iespējama.

2.3. Citas iedzimtas recessīvas ataksijas

Mēs atradām vēl daudzus pārmantojamo ataksiju veidus, piemēram, Ataxia ar acu motoru apraksiju, Ataxia Cayman, Ataxia ar E vitamīna deficītu, infantila spinocerebral ataxia uc

3. Dominējošā iedzimta ataksija

Dominējošā iedzimtā ataksija rodas katrā ģimenes paaudzē ar 50% risku saņemt slimību no viena no vecākiem . Šajā gadījumā slimības attīstībai ir pietiekami daudz vienādas ietekmes gēna eksemplāru. Atkarībā no slimības gaitas var iedalīt epizodiski vai pakāpeniski. Šo patoloģiju diagnosticēšanai ir dažādi ģenētiskie testi. Tāpat kā iepriekšējos gadījumos, arī nav zāļu.

Ataksija un apraksija: tās nav vienādas

No neiropsiholoģijas viedokļa lielākā diferenciāldiagnoze, kas jāveic, ir atšķirt ataksiju no apraksijas . Lai gan tie var izraisīt līdzīgu kognitīvo deficītu, it īpaši iegūtajā formā, tie būtiski atšķiras no klīniskā viedokļa. Apraksti definē kā pārmaiņas noteiktu kustību izpildē, kas iegūti, reaģējot uz rīkojumu un ārpus tā, kas nav saistīts ar maņu vai kustību traucējumiem, koordinācijas trūkumu vai uzmanības trūkumu.

No otras puses, Ataxia ir koordinācijas motora deficīts kā tāds. Kaut arī pacients nevar veikt nepieciešamo darbību pirms pasūtījuma, tas būs saistīts ar kustību traucējumiem. Apraxia gadījumā rodas problēma, jo "verbālā ievadīšana" - tas ir, pasūtījums - nav saistīta ar motora reakciju vai "motora izeju".

No otras puses, apraksijā mums nevajadzētu rast citas problēmas, piemēram, staigāšanas nestabilitāti , rīšanas problēmas utt. Tādējādi šajos gadījumos neiroloģiskais novērtējums būs obligāts, ja mēs novērosim pazīmes, kas nav saderīgas ar apraksiju. Tomēr jāņem vērā arī tas, ka abas klīniskās izpausmes var iesniegt vienlaikus.

Ataksijas izplatība visā valstī

Ņemot vērā izplatīšanos, ko mēs esam minējuši attiecībā uz ataksiju tās iedzimtajā formā, mēs varam uzskatīt šīs slimības kā retu sastopamību Eiropā par retu slimību, kas ir viens gadījums ik pēc 2000 cilvēku. Ja slimības tiek klasificētas kā reti, parasti ir grūtāk veikt pētījumus atrast efektīvu ārstēšanu.

Turklāt, kā mēs redzējām, slimības pārmantotās formas galvenokārt skar bērnus un jauniešus. Tas ir radījis dažādu bezpeļņas apvienību rašanos, kas veicina šo pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu, izplatīšanu un uzlabošanu. Starp tiem mēs atrodam Kataloniešu Mantojuma Ataxias asociāciju, Sevillian Ataxias asociāciju un Madrilenian Ataxias asociāciju.

Secinājumi

Ataksija, kaut arī tā nav ļoti izplatīta tās iedzimtajos izpausmēs, ir traucējumi, kas ietekmē ikdienas dzīvi un neatkarību daudzu cilvēku dzīvēs , jo īpaši jauniešu vidū. Turklāt farmācijas un uzņēmējdarbības prioritātes nozīmē, ka pētījumi šajā jomā attīstās lēnām, tāpēc priekšlikumi par ārstēšanu ir vērsti uz paliatīvo aprūpi.

Tieši tāpēc jums jāatklāj viņu esamība un jāpaziņo par viņu izpausmēm. Katrs solis, lai cik mazs tas varētu būt, var uzlabot šo pacientu dzīves kvalitāti, atvieglojot veselības aprūpes sistēmu, kāda tam nepieciešama. Ārstniecības sistēmu agrīnas noteikšanas un automatizācijas izpēte un attīstība būs izdevīga pacientiem, ģimenes locekļiem, aprūpētājiem un veselības aprūpes speciālistiem. Kad mēs virzāmies uz priekšu šajās jomās, mēs visi uzvaram, un šī iemesla dēļ mums ir jāpaziņo un jāatbalsta šie sociālie cēloņi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

Grāmatas:

  • Arnedo A, Bembire J, Tivīno M (2012). Neiropsiholoģija, izmantojot klīniskos gadījumus. Madride: Panamericana Medicīnas Izdevniecība.
  • Junqué C (2014). Neuropsiholoģijas rokasgrāmata.Barselona: kopsavilkums

Raksti:

  • Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija Neurol Clin 33: 225-248.
  • Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksija: pārskats. Medicīnas ģenētikas žurnāls 37: 1-8.
  • Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataksijas. Pašreizējais viedoklis neiroloģiskajā darbā 22: 419-429.
  • Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksija un centrālās nervu sistēmas infekcijas slimība. Neiroloģijas arhīvs 62: 618-620.
  • Pandolfo M (2009). Frīdriha ataksija: klīniskā aina. J Neurol 256 (Piedāvājums 1): 3-8.

Four Examples of Ataxia (Februāris 2020).


Saistītie Raksti