yes, therapy helps!
Bardē-Biedl sindroms: galvenie cēloņi un simptomi

Bardē-Biedl sindroms: galvenie cēloņi un simptomi

Marts 29, 2024

Ciliopātijas ir ģenētiskās izcelsmes slimības, kas daudzās ķermeņa daļās izraisa morfoloģiskas un funkcionālas izmaiņas. Šajā rakstā mēs aprakstīsim Bardē-Bīdla sindroma simptomi un cēloņi , viena no visbiežāk sastopamajām ciliopatijām, kas cita starpā rada progresējošu redzes zudumu un nieru izmaiņas.

  • Iespējams, jūs interesē: "Trausa X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Bardeta-Biedl sindroms?

Bardē-Bīdla sindroms ir ciliopātijas veids , ģenētisko slimību grupa, kas ietver izmaiņas šūnu primārajā blaugznā. Citas biežas ciliopātijas ir policistiskas nieru slimības, nefronoptija, Joubera sindroms, Lebera iedzimta amauroze, orofaciodigital sindroms, asfyxiating torakālā distrofija un Alström sindroms.


Starp ciliopātiju pazīmēm ir tīklenes audu deģenerācija, smadzeņu anomāliju klātbūtne un nieru slimību attīstība. Aptaukošanās, diabēts un skeleta displāzija (morfoloģiskas novirzes kaulu šūnās) ir arī ģenētiski defekti ciliāru olbaltumvielu sintēzē .

Bardē-Bileda sindroms skar apmēram 1 no 150 tūkstošiem cilvēku. Tās īpašās izpausmes mainās atkarībā no gadījuma, jo šīs slimības izraisītais defekts ir liels ģenētiskais mainīgums.

  • Iespējams, jūs interesē: "atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Cēloņi šim traucējumam

Līdz šim viņi ir identificējuši vismaz 16 gēni, kas saistīti ar Bardet-Biedl slimību . Lielākajā daļā gadījumu izmaiņas izraisījušas mutācijas vairākos iesaistītajos gēnos; tas padara zīmes ļoti atšķirīgas. Šķiet, ka MKS gēna defekti rada īpaši smagus traucējumu variantus.


Tomēr aptuveni piektā daļa gadījumu nerada mutācijas nevienā no šiem gēniem, kas liecina, ka nākotnē viņi atradīs citus, kas saistīti ar tām pašām pazīmēm un simptomiem.

Šie ģenētiskie defekti veido olbaltumvielas, kas ļauj sintēzi un pienācīgu primāro blaugznu darbību, dažādās šūnās sastopamās struktūras. Tas izraisa malformācijas un problēmas acīs, nierēs, sejā vai dzimumorgānos, starp citām ķermeņa daļām.

Bardeta-Biedl sindroms ir saistīts ar McKusick-Kaufman, ko pārraida ar autosomālu recesīvu mantojumu un to raksturo postaksiskā polidaktila, iedzimtas sirds slimības un hidrometrocolpos klātbūtne (maksts un dzemdes cistiskā dilatācija, kas izraisa šķidrumu uzkrāšanos). Diferenciāldiagnoze starp abiem traucējumiem var būt sarežģīta.


  • Jums var būt interesanti: "Duchenne muskuļu distrofija: kāda tā ir, cēloņi un simptomi"

Simptomi un galvenās pazīmes

Ir vairākas izmaiņas, kuras var parādīties kā cilmes defektu rezultāts. Mēs pievērsīsimies visizteiktākajām un nozīmīgākajām, lai arī mēs pieminēsim lielāko daļu no

1. Spieķu un spieķu distrofija (pigmentosa retinīts)

Retinīts vai pigmentāra retinopātija ir viena no raksturīgākajām ciliopātiju pazīmēm; Tas notiek vairāk nekā 90% gadījumu. Tas nozīmē pakāpenisku redzes zudumu Tas sākas ar redzes asuma un nakts akluma trūkumu un tiek saglabāts pēc bērnības, dažos gadījumos sasniedzot redzes trūkumu pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.

2. Postaksisks polidaktilis

Vēl viena no galvenajām pazīmēm ir papildu pirkstu klātbūtne uz rokām vai kājām , kas rodas 69% cilvēku ar Bardeta-Bīdla sindromu. Dažos gadījumos pirksti ir īsāki nekā parasti (brahidaktiļi) un / vai ir sapludināti (sindaktiļi).

3. Trunk aptaukošanās

Vairāk nekā 70% gadījumu aptaukošanās rodas pēc diviem vai trim gadiem; viņiem ir kopīga attīstība hiperholesterinēmija un 2. tipa cukura diabēts kā rezultātā. Šis aptaukošanās veids tiek uzskatīts par galveno simbolu.

4. Nieru pārmaiņas

Bardē-Bīdla sindroms palielina dažādu nieru slimību risku: policistisks nieres, nieru displāzija, nefronoptija (vai caurejas cistas) un segmentāla fokālais glomeruloskleroze. Reizēm parādās arī izmaiņas urīnceļu apakšējā daļā, piemēram, urīnpūšļa detrusora disfunkcijas.

5. Hipogonadisms

Hipogonadisms sastāv no nepietiekama dzimumhormonu ražošana , kas nozīmē, ka seksuālās īpašības neattīstās normatīvā veidā. Šī izmaiņa izraisa arī sterilitāti un biežāka vīriešiem ar sindromu.

6. Attīstības traucējumi

Parasti viņiem tas ir attīstības, valodas, runas un mehānisko prasmju kavēšanās , kā arī kognitīvi deficīti (parasti mēreni) kā ciliāru disfunkciju sekas. Šīs problēmas parasti izraisa mainīgas smaguma pakāpes izmaiņas mācībās, sociālajā mijiedarbībā un pašpārvaldē.

7. Citi simptomi

Bārda-Bīdla sindromā ir daudz citu simptomu un pazīmju, lai gan tie netiek uzskatīti par slimības fundamentālajām īpašībām. Starp tiem atrodamas uzvedības un psiholoģiskas izmaiņas, piemēram, pēkšņas uzbrukumi dusmām un emocionālās brieduma trūkums.

Izmaiņas galvas un zobu un sejas anomālijas , jo īpaši deguna zonā. Dažos gadījumos parādās arī daļējs vai pilnīgs smakas zudums (anosmija).

Hirschsprung slimība bieži parādās kā Bardeta-Bīdla slimības sekas. Tas ir resnās zarnas traucējums, kas kavē zarnu transmisiju, izraisot aizcietējumus, caureju un vemšanu. Dažkārt tas var izraisīt smagas kuņģa-zarnu trakta problēmas, īpaši resnās zarnas.

Bibliogrāfiskās atsauces:

  • Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Jauni Bardet-Biedl sindroma diagnosticēšanas kritēriji: iedzīvotāju aptaujas rezultāti. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
  • Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopātijas: paplašinās slimības spektrs. Pediatriskā nefroloģija, 26 (7): 1039-1056.
Saistītie Raksti