Battenas slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Visā medicīnas vēsturē reģistrēto reto slimību skaits svārstās no 5000 līdz 7000 dažādām slimībām vai apstākļiem, no kuriem lielākā daļa ir saistīta ar kādu ģenētisku pārmaiņu veidu.

Viena no šīm retajām slimībām ar ģenētisku lādiņu ir Battenas slimība . Tas ir medicīnisks stāvoklis, kas skar tikai bērnus, un to simptomi var izraisīt pilnīgu atkarību un dažreiz nāvi.

Kas ir Battenas slimība?

Battenas slimība ir ģenētiskas izcelsmes un dzīvībai bīstamā kursa stāvoklis kas ietekmē bērna nervu sistēmu. Šī slimība sāk parādīties no 5 līdz 10 gadu vecumam, un tās pirmie simptomi ir atpazīstami, jo bērni sāk cieš no krampjiem un redzes problēmām.

Tāpat ir iespējams, ka tie sākotnēji parādās citi smalkāki simptomi, piemēram, bērna personības un uzvedības izmaiņas , grūtības un aizkavēšanās mācībās un neērtas kustības un kritumi, kad staigā.

Šo stāvokli pirmo reizi aprakstīja 1903. gadā pediatrs Frederiks Battens, kurš to piešķīra pašreizējam nosaukumam. Arī to sauc arī par jaunlaulāto neironu keroidālo lipofoskinozi .

Šīs slimības galvenās iezīmes

Kā minēts iepriekš, Battenas slimība ir ģenētiskais nosacījums, ka ietilpst lizosomu uzglabāšanas traucējumu grupā . Tas ir ļoti mazs sastopamības biežums, bet tam ir ļoti traucējoša simptomatoloģija, kas pat var izraisīt bērna nāvi.

Jūsu ģenētiskā izcelsme izraisa cilvēka ķermeņa šūnas nespēju atbrīvoties no vielām un atkritumiem, kas cirkulē caur to , kas izraisa pārmērīgu olbaltumvielu un lipīdu aglomerāciju, proti, taukskābju ekstraktiem.

Šī tauku satura uzglabāšana beidzas ar ievērojamu kaitējumu šūnu struktūrām un funkcijām, kas pakāpeniski noved pie īpašas pakāpeniskas šīs slimības pasliktināšanās,

Tāpat struktūra, kuru visbiežāk skar Battenas slimība, ir nervu sistēma , smadzenes ir visvairāk bojāta visa sistēmas orgāns.

• Iespējams, jūs interesē: "Cilvēka smadzeņu daļas (un funkcijas)"

Simptomi

Kā jau iepriekš minēts, Battenas slimība šobrīd galvenokārt ietekmē nervu sistēmu visi simptomi, kas pieder pie šīs slimības, būs saistīti ar neiroloģisko zonu .

Šī simptomatoloģija ietekmē galvenokārt trīs lielas neiroloģiskas masas: redzi, izziņas un kustību iemaņas, kuras rezultātā tam ir pakāpeniska pasliktināšanās efekts.

Tālāk tiks aprakstīti katras skartās teritorijas simptomi:

1. Progresīva redzes zudums

Progresējošā redzes pasliktināšanās ir viens no pirmajiem simptomiem, kas parādās Battenas slimībā. Šis simptoms, kas parasti izpaužas pirmajos dzīves gados, tā attīstās, līdz tā izraisa bērna pilnīgu vai daļēju aklumu kad viņam ir apmēram 10 gadus vecs.

Šīs simptomu kategorijas ietvaros ir ietverti daži citi, kas arī saistīti ar redzi, kas parādās visā slimības attīstībā. Šie simptomi ietver:

• Pigmentārais retinīts .
• Makulas deģenerācija
• Optikas atrofija

2. Krampji

Citi simptomi, kas parādās agrīnās slimības stadijās, ir atkārtotas konvulsijas epizodes. Šīs konvulsīvās epizodes ir pārejoši incidenti, ko raksturo krampju klātbūtne ko izraisa patoloģiska vai pārmērīga neironu darbība .

Šajās sacietēšanas epizodēs var atšķirt divas dažādas klases:

Fokālie lēkmes

Šīs krīzes izraisa specifisku smadzeņu apgabalu patoloģiska darbība. Šīs krīzes raksturo, jo cilvēks tiek pakļauts virknei strauju kustību. Šo krīžu gaitā persona var ciest no apziņas zuduma , ritmiskas un nejutīgas kustības jebkurā ķermeņa daļā.

Ģeneralizēti krampji

Šajā otra tipa epilepsijas lēkmes gadījumā neitrāla neironu darbība ietekmē praktiski visas smadzeņu daļas. Neatkarības krīzes ir daļa no šāda veida epizodes , vai tonizējoši un atoniski krampji daudzos citos.

• Saistīts raksts: "Krīzes trūkums: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

3. Izziņas deficīts

Gan lipīdu vielu aglomerācija, gan epilepsijas lēkmju izraisītais bojājums galu galā izraisa nopietnu neiroloģisku pasliktināšanos, ko izraisa spēju zudums, ko bērns jau ir iemācījies.

Šie kognitīvie deficīti tās var ietekmēt valodas, atmiņas, domāšanas vai sprieduma jomas . Arī šis paaudzes process mēdz būt saistīts ar bērna uzvedības, personības un garastāvokļa izmaiņām, un tas pat var radīt psihotisku epizodi.

4. Psihomotoriskas problēmas

Ar pogas slimību arī muskuļu un muskuļu darbības traucējumi , kas kavē un ierobežo bērna mobilitāti.

Šajās psihomotorās problēmas var rasties:

• Nevēlama muskuļu kontrakcija .
• Dedzināšanas sajūta, nejutīgums, nieze un tirpšana augšējā un apakšējā galā.
• Hipotonija vai hipertonija.
• Gandrīz pilnīga ekstremitāšu paralīze .

5. Ierobežojumi un atkarība

Visbeidzot, Battenas slimības vēlākajos posmos Bērni bieži ir zaudējuši iespēju pārvietoties un sazināties , tāpēc viņi atrodas pilnīgas atkarības situācijā.

Cēloņi

Kā minēts iepriekš, Battenas slimība ir ģenētiska izcelsme. Konkrēti tā izcelsme atrodas hromosomu pāri 16, kas uzrāda mutācijas CLN3 gēnā . Šis gēns atrodas somatisko šūnu kodolos.

Lai gan šīs gēna funkcijas nav precīzi zināmas, tā mutācija izraisa neparastu un pārmērīgu materiālu un tauku vielu uzkrāšanos nervu sistēmas audos.

Šīs lipopigmentācijas izraisīt virkni būtisku bojājumu ietekmētajos šūnu rajonos , kas izraisa šī nosacījuma īpašo pakāpenisku degradāciju.

Diagnoze

Ja radinieki apzinās Battenas slimības ģimenes anamnēzē, tas ir nepieciešams veikt pirmsdzemdību eksāmenu vai novērtējumu, izmantojot amniocentēzes testu vai ar chorionic villus paraugu ņemšanu.

Tomēr, ja novērtēšana notiek pēc bērna piedzimšanas, būs jāveic visaptverošs novērtējums, kas garantē pareizu diagnozi. Šajā novērtējumā veiktie tipiskie testi ir šādi:

• Ģenētiskie pētījumi
• Nervu audu biopsija .
• Fiziskā pārbaude.
• Neiroloģiskā izpēte.
• Vizuālās kapacitātes novērtējums.
• Asins analīze .
• Urīna analīze
• Elektroencefalogrāfija (EEG).

Ārstēšana

Pašlaik un Battenas slimības īpatnību dēļ vēl nav noteikts darbības vai ārstēšanas protokols, kas var apturēt simptomus vai izraisīt to pārzināšanu.

Tomēr konvulsīvo simptomu kontroli var kontrolēt, lietojot pretkrampju līdzekļus . Arī pateicoties fiziskās un profesionālās terapijas priekšrocībām, bērni, kurus skar Battenas slimība, pēc iespējas ilgāk var saglabāt savas organisma darbību.

Pacientu stimulēšana un informācija un atbalsts ģimenēm, izmantojot terapijas grupas, var veicināt vai atvieglot šīs slimības konfrontāciju.

• Saistīts raksts: "Septiņi pretkrampju līdzekļiem (pretepilepsijas līdzekļi)"

The Book of Enoch Complete Edition - Multi Language (Marts 2024).