Canavan slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Mantotie defekti ASPA gēnā maina mielīna apvalkus, kas būtiski ietekmē nervu sistēmas darbību.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Canavan slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana , nosaukums, ar kuru šī neirālas transmisijas izmaiņas ir zināmas.
- Saistīts raksts: "15 visbiežākie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Canavan slimība?
Canavana slimība ir visbiežāk sastopamā neiroloģiskā deģeneratīvā slimība bērnībā . Tā ir nopietna ģenētiska pārmaiņa, bieži vien letāla, kas izraisa mielīna, vielas, kas ieskauj neironu aksons, pasliktināšanos, lai atvieglotu nervu impulsu pārnešanu, tādējādi nepareizi izplatoties.
Šis traucējums ir iekļauts leikodistrofijas grupā, slimības, kas saistītas ar izmaiņām mielīna apvalku veidošanā un uzturēšanā. Citas šīs grupas slimības ir Aleksandrs, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher un adrenoleukodistrofija.
Viņi ir diferencēti Divi Canavan slimības varianti: jaundzimušais / infantile un jauneklīgie . Lai gan pirmais ir saistīts ar smagākiem simptomiem un tiek atklāts agrīnā stadijā, mazuļu apakštips tiek uzskatīts par vieglu variantu, kurā var parādīties tikai neliela motora un verbālās attīstības aizkavēšanās; Tam ir arī labāka prognoze.
Daudzi bērni ar smagu Kanavanas slimības variantu viņi mirst pirms viņu 10. dzimšanas dienas . Citi spēj izdzīvot līdz apmēram 20 gadiem, bet šķiet, ka paredzamais mūžs nedaudz samazināts vieglos gadījumos.
Šī slimība ir daudz biežāka cilvēkiem, kuriem ir Ashkenazi ebreju izcelsmes ģenētiskais mantojums, no Centrāleiropas un Austrumeiropas. Šī populācijas grupa ir ļoti labi pētījusi medicīnas sabiedrību, jo tā ir augsta inbreidēšanas pakāpe.
- Jūs varētu būt interesanti: "11 garīgās slimības simptomi bērniem"
Simptomi un galvenās pazīmes
Lai gan ir pirmie Canavana slimības simptomi Parasti parādās pirmajā dzīves gadā , smadzeņu balto vielu ātra un progresējoša deģenerācija izraisa smagākas pārmaiņas, kas galvenokārt saistītas ar motoru un maņu spēju zudumu.
Šī traucējuma simptomi un pazīmes var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, vai mēs runājam par bērna vai jauniešu variantu, kā arī par katra gadījuma īpatnībām. Daži visbiežāk sastopamie ir šādi:
- Smagas pārmaiņas motoriskajā attīstībā
- Nespēja runāt
- Rokas pārrāvuma, staigāšanas un sēdēšanas spējas attīstība
- Paaugstināts muskuļu tonuss (hipertonija, stingums) vai samazināts (hipotonija, pietūkums)
- Galvas lieluma palielinājums (makrocefalīns)
- Galvas motora vadības deficīts
- Vizuālās atsaucības samazināšana
- Grūtības norīt un ēst
- Epilepsijas lēkmes parādīšanās
- Paralīzes attīstība
- Progresējošā aklums un kurlums
- Problēmas saskaņot vai saglabāt miegu
- Uzbudināmība
Šīs slimības cēloņi
Canavana slimība rodas anomāliju rezultātā ASPA gēnā , kurā ir informācija, kas nepieciešama fermenta aspartoacilāzes sintezēšanai. Šis savienojums ļauj metabolizēt aminoskābi N-acetil-L-aspartātu, kas, iespējams, ir iesaistīts galvas smadzeņu homeostāzē un oligodendrocītu sintēšanā, kas veido mielīnu.
Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības mutācijas ASPA gēnā, šī aminoskābe var tikt pareizi apstrādāta. Pārmērīgi koncentrējoties uz nervu sistēmu traucē mielīna apvalku veidošanos un tas pakāpeniski pasliktina. Līdz ar to ietekmē neironu pārnešanu.
Šī izmaiņa tiek pārnesta, izmantojot autosomālo recesīvo mantojumu, kas nozīmē, ka bērnam ir 25% izredzes attīstīt slimību, ja gan viņa māte, gan tēvs ir bojāto gēnu nesēji.
Ārstēšana un vadīšana
Pašlaik nav pilnīgi skaidrs, vai ir efektīvas metodes, lai ārstētu ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Canavan slimību. Šī iemesla dēļ ārstēšana būtībā ir simptomātiska un atbalstoša un tas ir atkarīgs no katra gadījuma konkrētām izpausmēm.
Rīšanas grūtības var būt ļoti problemātiskas; Dažos gadījumos ir nepieciešams lietot barošanas un mitrināšanas zondes, lai nodrošinātu pacienta izdzīvošanu. Īpaša nozīme ir arī elpošanas orgānu kopšanai un infekcijas slimību profilaksei.
Fizikālā terapija ir ļoti noderīga, lai uzlabotu motora un posturālās spējas bērnu ar Canavan slimību. Tas var arī atvieglot kontrakcijas, kuras ir ļoti bieži saistītas ar muskuļu tonusa izmaiņām.
Intervences ir efektīvākas, ja tās sāk piemērot agrīnā skarto bērnu attīstības stadijā, jo šādā veidā zināmā mērā ir iespējams samazināt dažu simptomu, piemēram, muskuļu un ar to saistīto simptomu parādīšanos vai progresu. komunikācija
Pašlaik ir eksperimenta fāzē, kurā galvenā uzmanība pievērsta ģenētiskām pārmaiņām un vielmaiņas procesā kas saistīti ar ASPA gēna defektiem. Šīs terapeitiskās pieejas prasa vairāk pētījumu, lai gan tās sniedz daudzsološus datus par Canavan slimības turpmāko pārvaldību.
