Dandija Walkera anomālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Iedzimtas slimības rodas bērna intrauterīnās attīstības laikā. Šajā rakstā mēs runāsim par vienu no tiem: Dandija Walkera anomālija , kas ietekmē smadzenītes un tuvākos reģionus un rada smagus simptomus, piemēram, hidrocefāliju.
Mēs paskaidrosim, kas viņi ir the šī sindroma cēloņi un kādas pazīmes un simptomi var palīdzēt to identificēt . Agrīna šīs kļūdas noteikšana var būt būtiska, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu.
Kāda ir Dandija Walkera anomālija?
Dandija Walkera sindroms ir encefalīts, kas rodas embrija attīstības laikā. Jo īpaši tie tiek ražoti anomālijas smadzenītē, pie galvaskausa pamatnes un ceturtajā ventrikulā.
Smadzenes atrodas smadzeņu apakšdaļā. Viņš ir iesaistīts kustības, izziņas, uzmanības un mācīšanās kontrolē. Smadzeņu bojājumi bieži traucē kustību, līdzsvaru un motoru mācīšanos.
Smadzeņu stumbra ir smadzeņu dobumi, caur kuriem cirkulē cerebrospinālais šķidrums, un spilveni pūš pret galvu un transportē smadzenēs barības vielas, starp citām funkcijām, kas līdzīgas asins plazmas funkcijām. Ceturtais ventriklis savieno smadzenes ar muguras smadzeņu centrālajiem kanāliem.
Dandija Walkera anomālija notiek 1 no 30 tūkstošiem dzimušo apmēram, un tas ir iemesls 4-12% infantiliālās hidrocefālijas gadījumu. Tas ir biežāk meitenēm nekā zēniem.
Aptuveni 70% zīdainu ar šo sindromu mirst . Tomēr prognoze mainās atkarībā no izmaiņu intensitātes. Kaut arī daži skartie bērni attīstās normāli kognitīvā apgabalā, citi var būt ļoti nopietni pat pēc ārstēšanas.
- Saistīts raksts: "Cilvēka smadzenītes: tās daļas un funkcijas"
Simptomi un pazīmes
Trīs galvenās izpausmes izmaiņas pakaļējās izdegumos ir nepietiekama attīstība cerebellar vermis , kas savieno šīs struktūras divas puslodes, ceturtās kambara cistisko dilatāciju un aizmugurējās smadzeņu izejas lieluma palielināšanos, kas atrodas galvaskausa pamatnē.
Dandija Walkera anomālija bieži izraisa hidrocefāliju , traucējums, kurā cerebrospinālais šķidrums uzkrājas smadzenēs, palielinot galvaskausa spiedienu, iepūšot galvu un sabojājot smadzenes.
Šīs slimības simptomi atšķiras atkarībā no lietas smaguma un vecuma. Papildus hidrocefālijai parasti tiek uzrādīti meitenes un zēni, kuriem diagnosticēts Dandijs Walkers Sekojošās saistītās pazīmes un simptomi :
- Muskuļu atrofija
- Muskuļu tonusa izmaiņas
- Diskoordinēšana un līdzsvara trūkums (ataksija)
- Kavēšanās motoru attīstībā
- Kognitīvo deficītu
- Intrakraniāla spiediena palielināšanās
- Nistagms (nekontrolējamas acu kustības)
- Krampji
- Galvassāpes
- Vemšana
- Elpošanas mazspēja
Šī sindroma cēloņi
Dandija Walkera malformācija notiek grūtniecības sākumā sakarā ar mainīgajiem smadzenītes un apkārtējo zonu attīstību. Konkrēti šis sindroms ir saistīts ar dažu hromosomu apspiešana, prombūtne un dublēšanās .
Ir atrasti ģenētiski komponenti, kas saistīti ar šīm pārmaiņām, iespējams, saistītas ar X hromosomu vai sastāv no autosomāla recesīvā mantojuma. Sieviešu reproduktīvā vecuma bērniem ar Dandiju Walkeru risks atkārtoti ir no 1 līdz 5%.
Šie ģenētiskie faktori ir daudzkārtīgi un tie var mijiedarboties viens ar otru, kā arī radīt dažādas mugurpuses pēdas izmaiņas.
Vides faktori var būt nozīmīgi arī šī traucējuma attīstībā, lai gan tiem, šķiet, ir mazāks svars nekā bioloģiskajiem faktoriem.
Saistīti traucējumi
Parasti aizmugurējās smadzeņu izplūdes malformācijas tiek klasificētas Dandija Walkera sindromā, lai gan var būt dažādas izmaiņas atkarībā no ietekmētajām zonām.
Līdzīgs traucējums ir tas, ko mēs zinām kā "Dandija-Walkera sindroma variants"; Šajā kategorijā ietilpst smadzeņu un ceturtā kambara nosacījumi, kas nav stingri klasificējami kā Dandija-Walkera anomālija.
Šādos gadījumos pazīmes un simptomi ir mazāk izteikti: parasti aizmugurējā izeja un ceturtais ventriklis ir mazāk paplašinātas, un arī šūnas daļa ir mazāka. Dandija-Walkera sindroma variantā hidrocefālija ir retāk sastopama.
Citas blakus esošās slimības ir ciliopātijas, kas ietekmē intracelulārās organellas, ko sauc par blaugznām . Ciliopātijas ir saistītas ar ģenētiskiem defektiem un izraisa vairākas pārmaiņas ķermeņa attīstībā, ieskaitot tos, kas ir raksturīgi Dandijam-Walker.
Intervences un ārstēšana
Hidrocefāliju apstrādā ar smagās smadzeņu zonu attīrīšanu, veicinot: caurule tiek ķirurģiski pievienota novirzīt cerebrospinālo šķidrumu reģionos, kur to var reabsorbēt.
Vēl viena metode, kas nesen tika izmantota Dandija Walkera sindroma ārstēšanai, ir trešā kambara punkcija. To veic, lai samazinātu sirds kambara izmēru un tādējādi mazinātu simptomus.
Motoroterapija un valodu rehabilitācija Tās ir būtiskas, lai palīdzētu bērniem ar šo slimību. Ģimeņu atbalsts ir galvenais, lai nodrošinātu bērnu labklājību un pienācīgu attīstību.
