DiGeorge sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
DiGeorge sindroms ietekmē limfocītu veidošanos un cita starpā var izraisīt dažādas autoimūnas slimības. Tas ir ģenētisks un iedzimts stāvoklis, kas var ietekmēt 1 no katriem 4000 dzimušajiem un dažreiz tiek atklāts līdz pilngadīgam vecumam.
Nākamais mēs redzēsim, kas ir DiGeorge sindroms un kādas ir tās sekas un galvenās izpausmes.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kas ir DiGeorge sindroms?
DiGeorge sindroms ir imūndeficīta slimība, ko izraisa pārmērīgs dažu šūnu un audu pieaugums embrionālās attīstības laikā . Tas parasti ietekmē aizkrūts dziedzeru, un līdz ar to arī T limfocītu veidošanos, kuras rezultātā rodas bieža infekciju attīstība.
Cēloņi
Viens no galvenajiem raksturlielumiem, ko 90% cilvēku, kuriem diagnosticēts šis sindroms, sniedz, ir tas, ka trūkst nelielas daļas hromosomas 22 (no 22q11.2. Pozīcijas, konkrēti). Šī iemesla dēļ Digeorge sindroms ir pazīstams arī kā hromosomu delecijas sindroms 22q11.2 .
Tāpat arī ar tās pazīmēm un simptomiem tas ir arī pazīstams kā Velokardiofāzijas sindroms vai patoloģisks konotrunkālas sejas sindroms. Hromosomas 22. frakcijas dzēšana var izraisīt izlases epizodes, kas saistītas ar spermu vai olām , un dažos gadījumos sakarā ar iedzimtiem faktoriem. Līdz šim zināms, ka cēloņi ir nespecifiski.
- Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"
Simptomi un galvenās īpašības
DiGeorge sindroma izpausmes var mainīties atkarībā no paša organisma. Piemēram, ir cilvēki ar smagām sirdsdarbībām vai kādu intelektuālās attīstības traucējumiem un pat īpašu uzņēmību pret psihopatoloģiskiem simptomiem, un ir cilvēki, kuri to nedara.
Šī simptomātiskā atšķirība ir pazīstama kā fenotipiska mainība , jo tas lielā mērā ir atkarīgs no katras personas ģenētiskās slodzes. Patiesībā šis sindroms tiek uzskatīts par klīnisku ainu ar augstu fenotipisko mainīgumu. Daži no visbiežāk raksturīgajiem raksturlielumiem ir šādi.
1. Raksturīgs sejas izskats
Lai gan tas nenotiek visiem cilvēkiem, dažas no Digeorge sindroma sejas iezīmēm ietver ļoti attīstītu zodu, acis ar smagiem plakstiņiem, ausis nedaudz pagrieztas atpakaļ ar daļu augšējo cilpiņu virs tām. Var būt arī šķelšanās aukslējas vai slikta palatveida funkcija .
2. Sirds patoloģijas
Parasti attīstās dažādas sirdsdarbības pārmaiņas, un līdz ar to tās aktivitāte. Parasti šīs izmaiņas ietekmē aortu (svarīgākais asinsvads) un specifiskā sirds daļa, kur tā attīstās. Dažreiz šīs izmaiņas var būt ļoti vieglas vai arī tās var nebūt.
3. Pārvietojumi dzemdes dziedzeros
Lai darbotos kā aizsargs pret patogēniem, limfātiskajai sistēmai jārada T šūnas. Šajā procesā ļoti liela nozīme ir vēdera dobumam . Tas dziedzeris sāk attīstīties pirmajos trīs mēnešus augļa augšanas, un tā apjoms tieši ietekmē attīstīto T-limfocītu skaitu. Cilvēki, kuriem ir mazs vēders, ražo mazāk limfocītu.
Lai gan limfocīti ir būtiski svarīgi aizsardzībai pret vīrusiem un antivielu ražošanai, cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ir ievērojama jutība pret vīrusu, sēnīšu un baktēriju infekcijām. Dažiem pacientiem zarnu dziedzeris pat var nebūt klāt, tāpēc nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.
4. Autoimūnu slimību attīstība
Vēl viena T limfocītu trūkuma sekas ir tā var attīstīt kādu autoimūnu slimību , kas ir tad, kad imūnsistēma (antivielas) parasti darbojas nepareizi uz pašu ķermeni.
Dažas DiJeorge sindroma izraisītās autoimūnas slimības ir idiopātiska trombocitopēniskā purpura (kas skar trombocītus), autoimūna hemolītiskā anēmija (pret eritrocītiem), reimatoīdais artrīts vai autoimūnā vairogdziedzera slimība.
5. Izmaiņas asinsvadu dziedzeros
DiGeorge sindroms arī var ietekmēt dziedzera attīstību, ko sauc par paryroidīzi (Tas atrodas kakla priekšā, netālu no vairogdziedzera). Tas var izraisīt metabolisma pārmaiņas un izmaiņas kalcija asinīs, ar ko cilvēks var izraisīt krampjus. Tomēr šis efekts parasti kļūst mazāk izteikts, jo pagājis laiks.
Ārstēšana
Ieteicamā terapija cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ir paredzēta, lai labotu orgānu un audu izmaiņas. Tomēr, ņemot vērā augstu fenotipisko mainīgumu, terapeitiskās indikācijas var atšķirties atkarībā no katras personas izpausmēm .
Piemēram, lai ārstētu paratheidīta dziedzera pārmaiņas, ieteicama kalcija kompensācijas ārstēšana, un sirds pārmaiņām ir specifisks medikaments vai dažos gadījumos ir ieteicama ķirurģiska iejaukšanās. Var arī gadīties, ka T limfocīti darbojas normāli , tādēļ nav nepieciešama imūndeficīta terapija. Tāpat var gadīties, ka T limfocītu ražošana pakāpeniski pieaug ar vecumu.
Pretējā gadījumā nepieciešama īpaša imunoloģiska uzmanība, kas ietver pastāvīgu imūnsistēmas un T limfocītu monitoringa uzraudzību. Tāpēc ir ieteicams, lai, ja persona piedzīvo recidivējošas infekcijas bez redzama iemesla, tiek veikti testi, lai novērtētu visu sistēmu. Visbeidzot, ja personai pilnīgi trūkst T šūnas (ko var saukt par "pilnīgu DiGeorge sindromu"), ieteicams veikt vēdera transplantātu.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Aglonis, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klīniskās izpausmes un imunoloģiskā mainība deviņiem pacientiem ar DiGeorge sindromu. Medicīnas žurnāls Čīlē, 132: 26-32.
- Imūndeficīta fonds. (2018). DiGeorge sindroms. Iegūts 2018. gada 7. jūnijā. Pieejams: //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
