Dravet sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Neiroloģisko slimību grupā, ko mēs pazīstam kā epilepsiju, atrodamies Dravet sindroms, kas ir ļoti smags variants, kas rodas bērniem un kas cita starpā ietver izmaiņas izziņas attīstībā, kustību iemaņas un socializāciju.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Kas ir Dravet sindroms un kādi ir tā cēloņi un simptomi? visbiežāk sastopamās, kā arī iejaukšanās, ko parasti lieto šāda veida epilepsijas ārstēšanai.
- Varbūt jūs interesē: "10 visbiežākie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Dravet sindroms?
Drave sindroms sauc arī par mioklonisko bērnības epilepsiju , ir nopietns epilepsijas veids kas sākas pirmajā dzīves gadā. Epilepsijas lēkmes parasti izraisa drudža stāvoklis vai paaugstinātas temperatūras klātbūtne, kas sastāv no pēkšņām muskuļu kontrakcijām.
Turklāt Dravet sindroms To raksturo izturība pret ārstēšanu un tā hroniskā rakstura dēļ . Ilgtermiņā tas parasti attīstās pret cita veida epilepsiju un izraisa izmaiņas psihomotorā attīstībā un stipra izziņas pasliktināšanos.
Šī slimība sauc savu vārdu no Charlotte Dravet , psihiatrs un epileptologs, kurš viņu identificēja 1978. gadā. Tas ir ģenētisks un ir aptuveni 1 no 15 līdz 40 tūkstošiem aptuveni jaundzimušo, tāpēc Dravet sindroms tiek uzskatīts par retu slimību.
- Saistīts raksts: "Epilepsija: definīcija, cēloņi, diagnoze un ārstēšana"
Epilepsijas lēkmes veidi
Mēs saucam par epilepsiju par neiroloģisko slimību komplektu kuras galvenā iezīme ir tāda, ka tie dod priekšroku krampju vai epilepsijas uzbrukumu parādīšanām, pārmērīgas smadzeņu elektriskās aktivitātes epizodēm, kas izraisa dažādus simptomus.
Epilepsijas lēkmes var būt ļoti atšķirīgas, atkarībā no epilepsijas veida, ko cieš šī persona. Tālāk mēs aprakstīsim galvenos krīžu veidus, kas var rasties epilepsijas kontekstā.
1. Fokusa krīze
Fokālie epidēmiskie lēkmes tiek konstatētas ierobežotā (vai fokusa) veidā smadzenēs. Ja notiek šāda veida krīze, cilvēks saglabā apziņu, atšķirībā no tā, kas parasti ir pārējos tipos. Tie bieži ir pirms sajūtas pieredzes sauc par "auru" .
2. Tonikokoniskā krīze
Šāda veida krīze ir vispārēja rakstura, tas ir, tas ietekmē abas smadzeņu puslodes. Tās sastāv no divām fāzēm: tonizējoša, kuras laikā ekstremitātes kļūst cietas, un klonu, kas sastāv no spazmas parādīšanās galvā, rokās un kājās.
3. Miokloniskās (vai miokloniskās) krīzes
To sauc par "mioklonu" epilepsijas lēkmes tie ietver pēkšņas muskuļu kontrakcijas , kā tas ir Dravet sindroma gadījumā. Miokloniskie krampji parasti tiek vispārināti (tie rodas visā ķermenī), lai gan tie var būt arī fokālie un ietekmē tikai dažus muskuļus.
4. Nav krīzes
Neatkarības krīzes ilgst dažas sekundes un ir smalks nekā pārējais; Dažreiz tās var noteikt tikai acs vai plakstiņu kustības dēļ. Šāda veida krīzes gadījumā cilvēks parasti nenokļūst uz zemes . Dezorientācija var rasties pēc epilepsijas krampjiem.
Pazīmes un simptomi
Dravet sindroms parasti sākas apmēram 6 mēnešu vecumā , debitējot ar febriliem krampjiem, kas rodas augsta ķermeņa temperatūras dēļ un rodas gandrīz tikai bērniem. Vēlāk traucējumi attīstās pret citiem krīzes veidiem, ar pārsvaru miokloniskajā.
Bērnu miokloniskās epilepsijas aizture bieži ilgāk nekā parasti, un tā var ilgt vairāk nekā 5 minūtes. Papildus drudža stāvoklim, citi parasti izraisa intensīvas emocijas, fiziskās slodzes vai siltuma izraisītas ķermeņa temperatūras izmaiņas un vizuālo stimulu klātbūtne, piemēram, intensīvas gaismas.
Bērni ar šo traucējumu parasti piedzīvo tādi simptomi kā ataksija, hiperaktivitāte, impulsivitāte, bezmiegs, miegainība un dažos gadījumos uzvedības un sociālās izmaiņas, kas ir līdzīgas autisma pārmaiņām.
Arī šāda veida epilepsijas parādīšanās parasti ietver a nozīmīga kognitīvo spēju attīstības kavēšanās , motora un valodas . Šīs problēmas netiek samazinātas, kad bērns aug, tāpēc Drave sindroms izraisa ievērojamu pasliktināšanos vairākās jomās.
- Varbūt jūs interesē: "Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Cēloņi šim traucējumam
Starp 70-90% no Dravet sindroma gadījumiem ir saistīts ar mutācijām SCN1A gēnā , kas saistītas ar šūnu nātrija kanālu darbību un tādējādi arī darbības potenciāla radīšanu un izplatīšanos. Šīs pārmaiņas izraisa zemāku nātrija pieejamību un grūtāk aktivizēt GABAergic inhibējošos neironus.
Šķiet, ka šajā gēna mutācijas nav iedzimtas izcelsmes, bet gan tās rada nejaušās mutācijas. Tomēr no 5 līdz 25% gadījumu ir saistīti ar ģimenes komponentiem; šajos gadījumos simptomi parasti ir mazāk izteikti.
Pirmais epilepsijas lēkmes bērniem ar Dravet sindromu parasti saistīts ar vakcīnu ievadīšanu, ko regulāri veic aptuveni 6 mēnešu vecumā.
Intervences un ārstēšana
Draveta sindroma klīniskās īpašības un gaita ievērojami atšķiras atkarībā no gadījuma, tādēļ nav noteikti vispārīgi iejaukšanās protokoli, lai gan ir vairāki pasākumi, kas varētu būt noderīgi. Galvenais ārstēšanas mērķis ir samazināt krīžu biežumu .
Starp narkotikām, ko lieto, lai ārstētu epilepsijas lēkmes, kas raksturīgas šim traucējumam, mēs atrodam antikonvulsanti, piemēram, topiramāts , valproiskā un clobazāms . Nātrija kanālu blokatori ir gabapentīns, karbamazepīns un lamotrigīns. Benzodiazepīni, piemēram, midazolāms un diazepāms, arī tiek lietoti ilgstošu krampju gadījumos. Protams, zāles lieto tikai medicīniskā uzraudzībā.
Arī barošanas modifikācija var būt efektīva, lai samazinātu epilepsijas lēkmju iespējamību. Konkrēti ieteicams lietot ketogēnu diētu , tas ir, ka ogļhidrātu līmenis ir zems un ka tauku un olbaltumvielu līmenis ir augsts. Šis diētas veids var būt saistīts ar risku, tāpēc to nedrīkst lietot bez receptes un uzraudzības.
Parasti iejaukšanās Draveta sindromā bieži ietver: psihomotoru un valodu rehabilitācija , kas nepieciešami, lai mazinātu kognitīvo pasliktināšanos un attīstības izpausmes.
Citi šīs slimības sekundārie simptomi, piemēram, sociālais deficīts, miega traucējumi vai infekcijas, tiek ārstēti atsevišķi, veicot īpašas intervences.
