Fahras slimība: kādi ir, galvenie cēloņi un simptomi
Fahras slimība sastāv no patoloģiskas uzkrāšanās kalcija saturs bazālās ganglijās un citās subkortikālās struktūrās. Šī parādība izraisa tādus simptomus kā parkinsonisma trīce, kustību traucējumu zudums, progresējoša kognitīvā stāvokļa pasliktināšanās un tipiskas psihozes pārmaiņas, piemēram, halucinācijas.
Šajā rakstā mēs analizēsim Fahr sindroma galvenie cēloņi un simptomi . Tomēr tā ir ļoti reti sastopama slimība, tāpēc pašreiz pastāvošās zināšanas par to ir ierobežotas; Tas varētu būt arī viens no iemesliem, kāpēc sindroms netiek ārstēts.
- Saistīts raksts: "18 garīgo slimību veidi"
Kas ir Fahra sindroms?
Fahr sindroms ir ģenētiskās izcelsmes neirodeģeneratīvā slimība, ko raksturo Pakāpenisko gangliju pakāpeniska divpusēja kalcifikācija , subkortālu smadzeņu kodolu kopums, kas saistīts ar mācīšanos un kustību automatizāciju, starp citām funkcijām. Tas var ietekmēt arī citus smadzeņu reģionus.
Līdz ar to šī pārmaiņa izraisa mehānisko simptomu, piemēram, parkinsonijas trīci un disartriju, kā arī psiholoģiskus simptomus, ieskaitot psihozes (piemēram, halucinācijas) un citu veidu garastāvokļa un fenomenu samazināšanos; Izskats krampji un išēmiskie insulti .
Šo slimību vispirms aprakstīja Vācijas patologs Karls Teodors Fārs 1930. gadā. Tas ir zināms arī ar citiem nosaukumiem: "bazālo gangliju idiopātiska kalcifikācija", "ģimenes primārā smadzeņu kalcifikācija", "cerebrovaskulārs ferocalcinois", "calcinois of smadzeņu kodi "," Chavany-Brunhes sindroms "un" Fritsche sindroms ".
- Saistīts raksts: "Parkinsons: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"
Epidemioloģija un prognoze
Tas ir ļoti reti sastopams traucējums, kas ietekmē vairāk cilvēku 40. un 50. gados; Basālu gangliju kalcinēšana pati par sevi ir ar vecumu saistīta dabiska parādība, lai gan parasti tā nenotiek raksturīgā sindroma pakāpē. Pašlaik nav zināmas zāles par Fahras slimību .
Ir ļoti grūti prognozēt Fahras slimības gadījumu attīstību, jo pētījumi liecina, ka neiroloģisko un kognitīvo deficītu prognozējošos faktorus nevar izmantot ne kalcinācijas nopietnību, ne pacienta vecumu. Tomēr visizplatītākā ir slimība, kas izraisa nāvi.
Šīs slimības simptomi
Fahras slimības simptomu smagums atšķiras atkarībā no gadījuma. Lai gan daudzi skartie cilvēki nerāda zīmes, citos gadījumos tie parādās ļoti smagas pārmaiņas, kas maina uztveri, izziņu, kustību un citas darbības jomas. Ekstrapiramidālie simptomi parasti ir pirmie, kas parādās.
Zāļu kopums, kas Fahr slimības gadījumā īpaši pievērsa medicīnas uzmanību, ir Parkinsona slimības simptomi, kas ietver atpūtas trīce , muskuļu stingrība, gaitas izmaiņas, piespiedu pirkstu kustība vai raksturīgas sejas izteiksmes trūkums, kas pazīstams kā "maskas seja".
Sintētiski šie sindroma visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi:
- Progresīvais izskats izziņas un atmiņas trūkums, kamēr jūs saslimstat ar demenci
- Motora traucējumi, piemēram, parkinsonisma trīce, athetosis un horeja kustības
- Krampji
- Galvassāpes
- Psihotiski simptomi: kontakta zudums ar realitāti, halucinācijas, maldināšana utt.
- Izmaiņas sensoro uztverē
- Mācīto dzinēju prasmju zudums
- Acu kustību disfunkcija un redze
- Grūtības ejot
- Muskuļu stīvums un spazmas
- Fonēmu (disartrija) un runas palēnināšanās deficīts
- Emocionāla nestabilitāte un depresīvie simptomi
- Grūtības izraisīt ēdiena un šķidrumu norīšanu
- Paaugstināts ischemical insulta risks
Cēloņi un fiziopatoloģija
Fahras slimības pazīmes un simptomi ir saistīti ar kalcija un citu savienojumu uzkrāšanās asinsrites sistēmā , jo īpaši kapilāru un lielu artēriju un vēnu šūnu sieniņās. Starp papildu vielām, kuras ir konstatētas šajos nogulumos, ir mukopolisaharīdi un tādi elementi kā magnijs un dzelzs.
Cerebrālās struktūras, kuru iesaistīšanās ir Fahr sindroma izpausmes pamatā, ir bazālās ganglijas (it īpaši bāla zemeslode, putamēns un kaudža kodols), talāmu, smadzenītes un subkortikālās baltās vielas, tas ir, komplekti mielinētie neironu aksoni, kas atrodas zem smadzeņu garozas.
Šo reģionu patoloģiskā kalcifikācija ir saistīta galvenokārt ar ģenētiskās mutācijas, ko pārnes autosomāli recessīvi mantojumi . Ir zināms, ka daži no ietekmētajiem gēniem ir saistīti ar fosfāta metabolismu un asins-smadzeņu barjeras uzturēšanu, kas ir būtiska smadzeņu bioķīmiskajā aizsardzībā.
Tomēr autosomālo dominējošo mantojumu veido tikai apmēram 60% Fahr slimības gadījumu. Pārējos gadījumos cēloņi ietver recesīvu mantojumu, infekcijas, piemēram, HIV (AIDS vīruss), paratheoidālās dziedzera disfunkcijas, centrālās nervu sistēmas vaskulītu, radioterapiju un ķīmijterapiju.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familālas idiopātiskās bazālo gangliju kalcinēšana (Fahras slimība). Neirozinātnes (Rijāda). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahra sindroms: reta klīniski radioloģiska vienība. Medicīnas Vēstnesis Bruņotie spēki Indija, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahra sindroms: pašreizējo pierādījumu literatūras apskats. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
