Trauslo X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mūsu ģenētiskais kods satur nepieciešamos norādījumus, lai mūsu organismu pielāgotu un attīstītu. Mēs mantojam lielu daļu no tā, ko mēs esam no mūsu senčiem, lai gan šo norādījumu izteiksme vai nē no tām būs atkarīga no vides, kurā mēs dzīvojam.
Tomēr dažreiz ir vairākas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt traucējumus tiem, kas tos pārnēsā. Tas ir trausla X sindroma gadījums , otrais visbiežākais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisko iemeslu dēļ.
- Varbūt jūs interesē: "Intelektuālā un attīstības traucējumi"
Trauslo X sindroms: apraksts un tipiski simptomi
Trauslo X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir recesīvs ģenētiskais traucējums, kas saistīts ar X hromosomu . Simptomi, ko šis sindroms rada, var novērot dažādās jomās.
Visnozīmīgākie ir tie, kas saistīti ar izziņu un uzvedību, lai arī tie var radīt citus simptomus, piemēram, tipiskas morfoloģiskas izmaiņas vai pat metabolisma problēmas. Lai gan tas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, parasti tas ir daudz izplatītāks pirmajā, un tam ir arī smagāka un smaga simptomatoloģija.
Kognitīvie un uzvedības simptomi
Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir intelektuālās invaliditātes klātbūtne . Faktiski, līdz ar Dauna sindromu, trauslais X sindroms ir viens no biežākajiem garīgās atpalicības ģenētiskajiem cēloņiem. Šī invaliditāte var būt ļoti mainīga.
Sievietēm parasti tiek novērots intelektuālās attīstības traucējumu līmenis, kura IQ ir no 60 līdz 80. Tomēr, vīriešiem invaliditātes līmenis parasti ir daudz lielāks , un IQ parasti ir no 35 līdz 45. Šajā gadījumā mums būtu jāsaskaras ar mērenu invaliditāti, kas nozīmētu lēnāku un kavētu attīstību galvenajos atskaites punktos, piemēram, runā, ar grūtībām, kas saistītas ar ieguvei, un vajadzību pēc noteiktiem līmeņiem uzraudzība
Vēl viens bieži aspekts ir klātbūtne augsts hiperaktivitātes līmenis , kas rada motīvu uzbudinājumu un impulsīvu uzvedību. Dažos gadījumos tie var kļūt pašsavainojoši. Viņiem ir arī grūtības koncentrēties un uzmanības saglabāšanai
Iespējams arī, ka viņi ierodas parasti autisma uzvedība , kas var būt saistīts ar nopietnām sociālās mijiedarbības grūtībām, kontaktu ar citiem cilvēkiem fobiju, tādiem tādiem veidiem kā kratīšana rokās un izvairīšanās no acu kontakta.
- Varbūt jūs interesē: "Izlūkošanas testu veidi"
Tipiska morfoloģija
Attiecībā uz fizikālajām īpašībām tas ir viens no visizplatītākajiem morfoloģiskajiem rādītājiem cilvēkiem, kuri cieš no trausla X sindroma viņiem kopš dzimšanas ir zināms makrocefalitātes līmenis , kam ir salīdzinoši lielas un iegarenas galvas. Citi parasti aspekti ir lielu uzacu un ausu klātbūtne, žokļa un ievērojama pieres.
Viņiem ir samērā bieži sastopamas hiperlīkzīšu locītavas, īpaši ekstremitātēs, kā arī hipotonija vai muskuļu tonis zemāk nekā gaidīts . Stenokardijas novirzes ir arī bieži. Vīriešiem var būt arī makroorhidisms vai pārmērīga sēklinieku attīstība, īpaši pēc pusaudža vecuma.
Medicīniskas komplikācijas
Neatkarīgi no pazīmju veidiem, ko mēs esam redzējuši, cilvēki ar trauslo X sindromu var radīt tādas pārmaiņas kā kuņģa-zarnu trakta traucējumi vai redzes asuma samazināšanās . Diemžēl daudziem no viņiem rodas sirds izmaiņas, kurām ir lielāka iespēja ciest sirds somņus. Liels procents, no 5 līdz 25%, arī cieš no krampjiem vai epilepsijas lēkmes, ir lokalizēts vai vispārināts.
Neskatoties uz to, tiem, kam ir Martin-Bell sindroms var būt laba dzīves kvalitāte , jo īpaši, ja diagnoze tiek veikta agri, un tiek veikta ārstēšana un izglītība, kas ļauj ierobežot sindroma ietekmi.
Cēloņi šim traucējumam
Kā mēs esam norādījuši, trauslais X sindroms ir ģenētiskās izcelsmes traucējums, kas saistīts ar X dzimuma hromosomu.
Cilvēkiem, kas cieš no šī sindroma, ir X dzimuma hromosome cieš no mutācijas veida kas izraisa konkrētu FMR1 gēna, īpaši citozīna-guanīna-gvaīna (CGG) ķēžu kodola nukleotīdu sēriju, pārmērīgi atkārtoties visā gēnu.
Lai gan pacientiem bez šādas mutācijas var būt 45 līdz 55 minētās ķēdes atkārtojumi, subjektam ar trauslo X sindromu var būt no 200 līdz 1300. Tas novērš gēna ekspresēšanu pareizi, tādējādi neizgatavojot FMRP proteīnu apklusināt
Fakts, ka mutācijas ietekmē X hromosomu, ir galvenais iemesls, kāpēc traucējumi tiek novēroti biežāk un ar lielāks smagums vīriešiem kam ir tikai viena minētās hromosomas kopija . Sievietēm, kurām ir divas X hromosomas eksemplāri, ietekme ir neliela, un simptomatoloģija pat neparādās (lai gan tās var to nodot pēcnācējiem).
Martin-Bell sindroma ārstēšana
Trausls X sindroms pašlaik nav nekāda veida izārstēt . Tomēr šo traucējumu izraisītos simptomus var ārstēt pārejoši un uzlabot viņu dzīves kvalitāti, izmantojot daudznozaru pieeju, kas ietver medicīniskos, psiholoģiskos un izglītības aspektus.
Dažas ārstēšanas metodes, kuras lieto cilvēki ar šo sindromu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti tie ir runas terapija un dažādas valodas terapijas lai uzlabotu viņu komunikācijas prasmes, kā arī darba terapiju, kas viņiem palīdz integrēt informāciju par dažādām maņu veidiem.
Kognitīvi uzvedības tipa programmas un ārstēšana var tikt izmantota, lai palīdzētu viņiem izveidot pamata un sarežģītāku uzvedību. Izglītības līmenī ir nepieciešams, lai viņiem būtu individuāli plāni kas ņem vērā to īpašības un grūtības.
Farmakoloģiskā līmenī tiek izmantoti SSAI, pretkrampju līdzekļi un dažādi anksiolītiskie līdzekļi, lai samazinātu trauksmes, depresijas, obsesīvitātes, psihomotoriskās uzbudinājuma un lēkmju simptomus. Retāk tiek izmantoti arī psihostimulanta tipa līdzekļi gadījumos, kad aktivācijas līmenis ir zems, kā arī netipiski antipsihotiskie līdzekļi gadījumos, kad parasti notiek agresīva vai pašiznīcinoša uzvedība.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Trauslo X sindroms: uzvedības fenotips un mācīšanās grūtības. Century Zero, vol. 46 (4), n ° 256. Izdevumi Salamankas Universitāte.
