Frīdriha ataksija: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Slimības, kas ietekmē nervu sistēmu, izraisot šīs šūnas deģenerāciju, simptomu daudzuma un smaguma ziņā ir ļoti dažādas. Lielākajai daļai cilvēku ir ļoti traucējoši.
Viena no šīm patoloģijām ar smagiem simptomiem ir Friedreichas ataksija, reta neiroloģiska slimība kas spēj izbeigt cilvēka dzīvi pirms pilngadības sasniegšanas. Zemāk mēs detalizēti apraksta, kāds ir šis nosacījums, kā arī tā simptomi, cēloņi un iespējamie ārstēšanas veidi.
- Saistīts raksts: "15 visbiežākie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Frīdriha Ataksija?
Frīdriha Ataksija ir savāds stāvoklis, ko 1860. gadā pirmo reizi aprakstīja Vācijas neirologs Nicholas Friedreich. Šis ataksijas veids tika dokumentēts kā iedzimta neirodeģeneratīvā slimība . Konkrēti, Friedreich ataksija tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu modeli, kas pacientiem izraisa pakāpenisku smadzenītes un muguras mugurkaula gangliju deģenerāciju.
Arī nabassaites nervu audi ir nolietoti, kas pakāpeniski samazinās un samazinās nervu šūnu mielīna izolācija, kas traucē elektrisko impulsu pārraidi caur nerviem.
Šī pasliktināšanās izraisa lielu kaitējumu tiem, kas to cieš, muskuļos un sirdī, un līdz ar to pacientiem rodas liels skaits simptomu, kas parasti izzūd, pilnīgi zaudējot pilnīgu autonomiju. Tāpēc salīdzinoši īsā laikā pacientam ir vajadzīga palīdzība ratiņkrēslā , kā arī citas personas uzmanību un uzmanību.
Šie simptomi mēdz parādīties no 5 līdz 15 gadu vecumam. Tomēr viņi var sākt daudz agrāk, kad persona joprojām ir agrīnā bērnībā vai daudz vēlāk jau iestājusies pieaugušā vecumā. Starp tiem ir jutīguma trūkums, kustību koordinēšanas spēju izmaiņas, muguras problēmas , grūtības norīt un izteikt skaņas vai imūndeficītu.
Turklāt cilvēki ar šāda veida ataksiju ļoti labi var attīstīt kādu vēža veidu, kā arī diabētu un sirds izmaiņām, kas vairumā gadījumu beigušās ar pacienta dzīvi.
Saskaņā ar jaunākajām aplēsēm, Friedreichas ataksijas sastopamība ir aptuveni viena no 50 000 cilvēkiem vispārējā populācijā un nevienā dzimuma kategorijā nav konstatēta lielāka izplatība .
- Varbūt jūs interesē: "Ataksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Kādi simptomi tā parādās?
Pirmie simptomi, kas var radīt aizdomas, ka persona cieš no Frīdriha ataksijas, ir jāparādās kāju un acu kustībā. Visbiežāk sastopamās pazīmes ir nepieņemama pirkstu izliešana vai acu ābolu ātras un nejaušas kustības.
Šīs izmaiņas apakšējās ekstremitātēs izraisīt lielas grūtības, koordinējot kustības, kas vajadzīgas staigāšanai . Šie simptomi pakāpeniski pasliktinās līdz pat augšējām ekstremitātēm un stomatam. Visbeidzot, muskuļi vājina un atrofija, kas izraisa daudzveidīgu anomāliju veidošanos.
Sakarā ar novirzes vai sirdsdarbības traucējumiem, kas bieži pavada Friedreich ataksiju, piemēram, miokardītu vai miokarda fibrozi, pacientiem ir raksturīgi simptomi, piemēram, smagas sāpes krūtīs, nosmakšana un tahikardija, paātrināta sirdsklauves vai, pat, sirds mazspēja.
Starp daudziem simptomiem, kas raksturīgi šāda veida ataksijai, ir:
- Izmaiņas mugurkaulā, piemēram, skolioze vai kifoskolioze.
- Refleksu zudums apakšējās ekstremitātēs.
- Negaidīta un nekoordinēta pastaiga.
- Līdzsvara zudums .
- Muskuļu vājums
- Nejutīgums pret kāju vibrāciju.
- Redzes problēmas .
- Ezekļu spazmotiņas kustības.
- Dzirdes zudums vai samazināta dzirdes spēja.
- Izmainīt spēju runāt.
Jāprecizē, ka simptomi var atšķirties no vienas personas uz otru, gan daudzumā, gan intensitātē. Tomēr parastās slimības progresēšanas gadījumā persona ir spiesta lietot ratiņkrēslu 15 līdz 20 gadus pēc sākotnējo simptomu rašanās; ir pilnīgi nespējīgs, jo attīstās ataksijas vēlākās stadijas.
Kādi ir cēloņi?
Kā minēts raksta sākumā, Friedreichas ataksija Tas izceļas ar iedzimtu slimību, kas seko autosomāla recesīvai . Tas nozīmē, ka personai, kas to mantojusi, abiem vecākiem jānosūta bojāto gēnu kopija. Tādējādi tā sastopamība ir tik zema.
Tomēr ir zināmi gadījumi, kad nevar konstatēt slimības ģimenes anamnēzi; kas norāda, ka ģenētiskās mutācijas var notikt arī spontāni.
Specifiskais gēns, kurā notiek izmaiņas, ir tā sauktais "X25" gēns vai fraksatīns . Šī ģenētiskā pārmaiņa izraisa skartajā cilvēka organismā sirds audos radīt pārmērīgi augstu dzelzs daudzumu. Šī dzelzs uzkrāšanās izraisa nervu sistēmu, sirds un aizkuņģa dziedzera "oksidēšanos", ko rada brīvie radikāļi.
No otras puses, mehānisko neironu cieš arī liels risks, ka šīs ļoti reaktīvās molekulas var tikt bojātas, tādējādi izraisot Friedreich ataksijas raksturīgo deģenerāciju.
Kā to var diagnosticēt?
Slimības sarežģītības, kā arī simptomu nopietnības dēļ Friedreichas ataksijas diagnoze tas prasa rūpīgu klīnisku novērtējumu . Diagnoze pamatojas uz medicīniskās vēstures analīzi un rūpīgu fizisku pārbaudi, kurā var veikt šādus testus:
- Muskuļu šūnu aktivitātes mērīšana ar elektromiogrāfu (EMG).
- Elektrokardiogramma (EKG).
- Nervu vadīšanas pētījums .
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un smadzeņu un muguras smadzeņu datorizētā asiālā tomogrāfija (CT).
- Cerebrospināla šķidruma analīze.
- Asins un urīna analīzes
- Ģenētiskie testi .
Kāda ir ārstēšana un prognoze?
Tāpat kā ar daudziem citiem neirodeģeneratīviem traucējumiem, efektīva ārstēšana, kas izbeidz Friedreich ataksiju, vēl nav noskaidrota. Šobrīd darbības protokols pamatojas uz simptomātisku ārstēšanu, kas palīdz uzlabot šo pacientu dzīves kvalitāti.
Attiecībā uz fiziskiem simptomiem, Pacienti var ārstēt, lai samazinātu motora problēmas, izmantojot fizikālo terapiju , kā arī ķirurģiskas iejaukšanās vai ortopēdiskas ierīces, kas samazina mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu malformāciju progresu.
Gadījumos, kad parādās citi ataksijas izraisītie traucējumi, piemēram, diabēts vai sirds problēmas, ārstējot tos ar atbilstošu iejaukšanos vai medikamentiem. Parasti šīs procedūras tos papildina arī psihoterapija un teorētiskā terapija .
Attiecībā uz veselības prognozi pacientiem ar Friedreich ataksiju, tas ir diezgan rezervēts, atkarībā no simptomu smaguma pakāpes un ātruma, ar kādu tie attīstās, var nopietni ietekmēt paredzamo dzīves ilgumu.
Lielākajā daļā gadījumu cilvēki mirst pirmajā pieaugušā vecuma periodā, it īpaši, ja ir nopietnas sirds problēmas. Tomēr mazāk smagos gadījumos pacienti var dzīvot ilgāk.
