Gošē slimība: simptomi, cēloņi un veidi
Lizosomu uzglabāšanas slimības ir saistītas ar nepietiekamu dažu enzīmu darbību, kas izraisa lipīdu un olbaltumvielu uzkrāšanos šūnās.
Šajā rakstā mēs analizēsim Simptomi, cēloņi un trīs Gošē slimības veidi , visbiežāk sastopamie šāda veida traucējumi, kas ietekmē vairākas organisma funkcijas.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kas ir Gošē slimība?
Gošē slimība ir traucējumi, ko izraisa ģenētiskās mutācijas, kuras pārnēsā autosomāli recessīvi mantojumi. Tas ietekmē asinis, smadzenes, muguras smadzenes, kaulus, aknas, liesu, nieres un plaušas, un smagie pārmaiņu veidi izraisa nāvi vai ievērojami samazināt paredzamo dzīves ilgumu.
To aprakstīja Francijas ārsts, kurš specializējās dermatoloģijā, Philippe Gaucher, 1882. gadā. Sākotnēji Gošē ticēja, ka simptomi un pazīmes ir konkrētas liesas vēža izpausmes; līdz 1965. gadam nebija identificēti patiesie cēloņi, kas saistīti ar bioķīmiskiem un neietilpstīgiem aspektiem.
Gošē slimība pieder pie izmaiņu kopuma, kas ir pazīstams kā "Lizosomu uzglabāšanas slimības" vai "ar lizosomu uzglabāšanu" , kas saistīti ar fermentiem funkciju deficītu. Tas ir viens no visizplatītākajiem šajā grupā, jo tas notiek apmēram 1 no 40 tūkstošiem dzimušo.
Šīs slimības prognoze ir atkarīga no tā, kurš no trim variantiem pastāv, uz kuriem mēs atsaucamies. 1. veids, visbiežāk Rietumos, var vadīt ar enzīmu aizstājēju terapiju un samazināt uzkrāto vielu koncentrāciju, kas izraisa patoloģiju, bet 2. un 3. tipa neiroloģiskās pazīmes nav ārstējamas.
- Varbūt jūs interesē: "Pick's slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Simptomi un galvenās pazīmes
Gošē slimība izraisa pārmaiņas daudzos dažādos orgānos un audos, kā arī asinīs; Tas izskaidro dažāda rakstura pazīmju izskatu. Galvenais kritērijs slimības smaguma noteikšanai ir nieru darbības traucējumu klātbūtne vai neesamība, kas apdraud dzīvību un būtiski traucē attīstību.
Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem un pazīmēm un Gošē slimības izcelšanās mēs atrodam šādi:
- Aknu un liesas (hepatosplenomegālijas) palielināšanās, kas izraisa vēdera iekaisumu
- Sāpes kaulos un locītavās, artrīts, osteoporoze un palielināts kaulu lūzumu biežums
- Anēmija (sarkano asins šūnu skaita samazināšanās) kas izraisa nogurumu, reiboni vai galvassāpes
- Palieliniet vieglumu, kādā sasitumi veido un asiņo
- Palielināts risks saslimt ar plaušu un citu orgānu slimībām
- Dzeltenīga vai brūna ādas pigmentācija
- Smadzeņu ievainojumi, izmainīta smadzeņu attīstība, aprakscija , krampji, muskuļu hipertonija, aknu darbības traucējumi, apnoja, ožas deficīts (ja ir neiroloģiskas pārmaiņas)
Cēloņi un fiziopatoloģija
Gošē slimība parādās kā a deficīts enzīma glikocerebrozidāzē , kas atrodas lizosomu membrānās (šūnu organellās, kurās ir liels fermentu daudzums), un tā funkcija ir sadalīt glikocerebrozīdu klases taukskābes, kā arī citus dažāda tipa veidus.
Izmaiņas glikocerebrozidāzes funkcijā nozīmē, ka atsevišķas vielas nevar pienācīgi izvadīt no lizosomām. Līdz ar to tie uzkrājas organismā, izraisot Gošē slimības simptomus. Ir arī citi traucējumi ar līdzīgiem iemesliem, piemēram, Tay-Sachs slimība, Hunter slimība vai Pompe slimība.
Gošē slimības gadījumā šīs izmaiņas ir saistītas ar a ģenētiskā mutācija, ko pārraida ar autosomālu recesīvu mantojumu . Tādēļ, lai ietekmētu cilvēku, tam vajadzēja mantot gan viņa tēva, gan viņa mātes ģenētisko defektu; ja to iesniedz abus vecākus, slimības cēloņu risks ir 25%.
Mutāciju, kas izraisa simptomus, atkarībā no Gošē slimības varianta atšķiras, bet tas vienmēr ir saistīts ar beta-glikozidāzes gēns, kas atrodas 1. hromosomā . Mēs esam atraduši apmēram 80 dažādas mutācijas, kas ir sagrupētas trijās kategorijās; uz tiem mēs veltīsim šādu sadaļu.
- Varbūt jūs interesē: "12 vissvarīgākās smadzeņu slimības"
Gošē slimības veidi
Vispār, Gošē slimība ir sadalīta trijos veidos atkarībā no neiroloģisko traucējumu smaguma pakāpes: 1. tipa vai ne-neiropātijas, 2. tipa vai akūtas neiropātiskas infantila un 3. tipa hroniskas neiropātijas .
Ir svarīgi uzsvērt, ka šo kategoriju pamatotību apšaubīja un apsūdzēja dažādu ekspertu redukcionisms.
1. 1. tips (nav neiropātijas)
1. veids ir visizplatītākais Gošē slimības variants Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs; faktiski aptuveni 95% gadījumu, kas konstatēti šajos reģionos, tiek sagrupēti šajā kategorijā. Termins "ne neiropātijas" attiecas uz neesamību vai centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās maigums .
Cilvēkiem ar Gošē slimības 1. tipa stāvokli smadzeņu attīstība nemainās, atšķirībā no 2. un 3. tipa. Vissvarīgākie simptomi ir noguruma sajūta, liesas paplašināšanās un aknas un problēmas, kas saistītas ar kauliem.
2. 2. tips (akūta neiropātija zīdainim)
Akūta neiropatiskā tipa Gošē slimība bērniem ir vissmagākā traucējuma forma. Izraisa smadzeņu bojājumus un neatgriezeniskas neiroloģiskas novirzes , tostarp smadzeņu apmatojuma veidošanās, par kuru pašlaik nav ārstēšanas, un tas parasti izraisa saslimuša bērna nāvi, pirms viņš sasniedz 2 gadus.
3. 3. tips (hroniska neiropātija)
Lai gan hronisks neiropātijas veids Rietumvalstīs ir reti, tas ir visizplatītākais variants pārējā pasaulē. 3. tipa smaguma pakāpe ir starp 1. un 2. tipa vidēm : izraisa 1. klases simptomus, bet arī dažas neiroloģiskas pārmaiņas, un paredzamais mūža ilgums ir mazāks par 50 gadiem.
