Holoprosencefālija: veidi, simptomi un ārstēšana

Kad mēs iztēlojam smadzenes, vai nu cilvēku, vai ne, prātā ieradušos tēlu parasti veido orgāns, kura ārējais slānis ir izliekts ar krokām, starp kuriem var redzēt dažus ievilkumus, kas ļauj novērtēt divu vai divu daļu klātbūtni smadzeņu puslodes.

Šī atdalīšana ir tāda, ko lielākā daļa cilvēku veido, veidojot augļa attīstību. Bet ne visi: ir bērni, kuru smadzenes nav sadalītas vai kuru puslodes ir salikti: mēs runājam Bērni, kas cieš no holoprosencefālijas .

• Saistīts raksts: "Smadzeņu puslodes: mīti un realitāte"

Holoprosencefālija: kas tas ir?

To sauc par holoprosencefāliju a anomālijas veids augļa attīstības laikā kurā nav atšķirības starp dažādām priekšējās sirds struktūrām: ir saplūšana starp smadzeņu puslodes, kā arī starp dažām subkortikām un smadzeņu vēderiem. Šī kodolsintēze vai drīzāk neatdalīšana var notikt pilnā vai daļējā līmenī (puslodes ir pilnīgi saplūdušas vai tikai dažās daļās).

Parasti smadzeņu sadalīšana dažādās lobiņās un puslodēs Tas notiek aptuveni ceturtajā grūtniecības nedēļā. Holoprosencefālijā šis sadalījums nenotiek vai to nevar pabeigt, kam ir smagas sekas gan pirms, gan pēc dzemdībām. Šis stāvoklis parasti rodas kopā ar galvaskausa un sejas anomāliju klātbūtni, esošajām izmaiņām, piemēram, hipertelonismu vai acīm kopā, ciklopiju vai vienu aci, deguna izmaiņas, šķelšanās lūpu, šķelšanās autiņu vai hidrocefāliju. Tāpat ir bieži sastopamas problēmas barošanas un termiskās uzturēšanas, sirds un elpošanas traucējumu un krampju gadījumā. Tas ir saistīts arī ar dažādiem intelektuālās attīstības traucējumiem, gadījumos, kad tā ir pietiekami viegla, lai atļautu dzīvību.

Parasti holoprosencefālijai ir ļoti slikta prognoze, īpaši alobāras tipa zēniem un meitenēm viņi parasti iziet vai nu pirms viņu piedzimšanas vai pirms viņi sasniedz sešus mēnešus . Citos veidos izdzīvošana ir iespējama līdz pat gadam vai diviem dzīves gadiem. Atkarībā no tā, vai ir citas komplikācijas un slimības smagums. Vieglākos gadījumos izdzīvošana ir iespējama, lai gan kopumā viņi lielākā vai mazākā mērā cietīs no kognitīvā deficīta.

• Varbūt jūs interesē: "anenifāla: cēloņi, simptomi un profilakse"

Daži tā galvenie varianti

Holoprostenfa ir medicīnisks stāvoklis, kas var rasties dažādos veidos atkarībā no iespējamās smadzeņu puslodes atdalīšanas pakāpes. Tie galvenokārt uzsver trīs pirmos variantus, visbiežāk sastopamos, kaut arī ir jāņem vērā, ka citi pastāv. Šie holoprosencefālijas veidi ir šādi .

1. Lobara holoprosencefālija

Lobara holoprosencefālija ir vissliktākā veida šāda veida izmaiņas. Šajā gadījumā tos var novērot liemeņu klātbūtne gandrīz pilnīgi atdalīta , lai gan šī atdalīšana nav veikta priekšējās daivās, un tiem parasti nav perpendikulāro perēkulu.

2. Semileobar holoprosencefālija

Šajā holoprosencefālijas variantā ir sadalījums starp puslodes daļiņā smadzenēs, bet frontiskas un parietālās daivas ir sapludinātas. Starpsienību plaisas novēro tikai temporālā un pakaušējā .

Parasti pastāv hipotelorisms, proti, ka bērna acis ir daudz mazāk nošķirtas no tā, kas būtu ierasts, kas ir mazs vai tiešām nepastāv. Var novērot arī plaukstas lūpu vai aukslēju, kā arī nāves līmeņa trūkumu vai malformācijas.

3. Holobrazofēla alobara

Tā ir visnopietnākā holoprosencefālijas forma, kurā puslodes nekļūst nevienā pakāpē, pilnībā sapludinot. Bieži vien ir viens ventriklis un / vai viens talamams.

Daudzi no šiem bērniem ir arī dzimuši tikai ar vienu aci, un tādā gadījumā tiek ņemta vērā ciklopijas esamība. Patiesībā, iespējams, ka ciklopu mītiskas figūras parādīšanās pamatojās uz dažiem šāda veida holoprosencefalitātes gadījumiem. Deguna aizmugurē parasti ir nepareizas formas, var veidoties kārota forma vai pat nestrādā (kaut kas var izraisīt bērna nosmakšanu) vai tikai viens no viņiem.

4. Starpslāņu holoprosencefālija

Šis variants, kas ir retāk sastopams nekā iepriekšējos trīs gados, rodas, ja vidusdaļā nav sastopams smadzeņu sadalījums: frontālās un parietālās daivas aizmugurējās daļas. Lai gan, nav nekāda korozija (ar iespējamu izņēmumu, izņemot genu un spleniju) parasti subkortikālo struktūru līmenī nepastāv pārklāšanās vai saplūšana . Tiek saukts arī par sindelences fāzi.

5. Aprosencefālija

Lai gan tehniski tas vairs nebūtu holoprosencefalīns, dažreiz aprozenfālija tiek uzskatīta arī par šī traucējuma variantu, kurā priekšējās tievās līnijas nav tieši veidotas.

Šīs problēmas cēloņi

Holoprostenfa ir izmaiņas, kas rodas augļa attīstības laikā, un pastāv dažādi iespējamie faktori, kas var novest pie tā rašanās. Ir novērots, ka pastāv liels skaits gadījumu, kad daudzos gēnos ir ģenētiskas izmaiņas (Vienam no četriem ir izmaiņas ZIC2, SIC3, SHH vai TGIF gēnos), kā arī dažādi sindromi un hromosomu traucējumi (Patau sindroms vai Edvardsa sindroms).

Tika novērota saikne ar vides faktoriem, piemēram, nekontrolēts diabēts mātei vai alkohola un citu zāļu ļaunprātīga izmantošana, kā arī dažu zāļu lietošana.

Ārstēšana

Šis stāvoklis, parasti ģenētiskais veids, nav ārstnieciska ārstēšana. Piemērojamie ārstēšanas veidi parasti ir paliatīvi , kuras mērķis ir saglabāt būtiskās pazīmes, labojot grūtības un uzlabojot to labklājību un kvalitāti.

Vieglos gadījumos, kas nodrošina izdzīvošanu, ieteicams izmantot arodterapiju un kognitīvo stimulāciju. Būtu jāizvērtē nepieciešamība piemērot daudznozaru praksi, iesaistot profesionāļus no dažādām disciplīnām gan medicīnā, gan arodterapijā, klīniskajā psiholoģijā, fizioterapijā un logoterapijā. Un tas nenozīmē vecāku un vides attieksmi (kas prasīs psiholoģisko izglītību un konsultēšanu, kā arī, iespējams, psiholoģisku iejaukšanos).

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E. (2012). CNS anomāliju, kas nav nervu caurules defekti un ventrikulomegālija, pirmsdzemdību diagnostika (tiešsaistē). Pieejams: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektīvas par holoprosencefāliju: II daļa. Centrālās nervu sistēmas, kraniofakālās anatomijas, sindroma komentāri, diagnostikas pieeja un eksperimentālie pētījumi. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.