Hantingtona slimība: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana
Viena no vispazīstamākajām iedzimtajām slimībām ir Hantingtona horeja, deģeneratīva un neārstējama slimība kas izraisa nevēlamu kustību un citus simptomus, kas ietekmē vairākas personas dzīves jomas, progresējot to neiespējamību.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Hantingtona slimības cēloņus, kā arī visbiežāk sastopamie simptomi un posmi, caur kuriem tie attīstās . Lai pabeigtu, mēs runāsim par procedūrām, kuras parasti tiek izmantotas, lai cik vien iespējams samazinātu izmaiņas.
- Saistīts raksts: "15 visbiežākie neiroloģiskie traucējumi"
Hantingtona Koreja: definīcija un simptomi
Hantingtona horeja ir iedzimta deģeneratīva slimība, kas ietekmē smadzenes un izraisa dažādus fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus.
Tas ir neārstējams un beidzas, izraisot personas nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem. Noslīkšana, pneimonija un sirds mazspēja ir bieži sastopami Hantingtona slimības nāves iemesli.
Ja simptomi sākas pirms 20 gadu vecuma, tiek lietots nosaukums "mazuļa Huntingtona slimība". Šajos gadījumos klīniskā tēma ir kaut kas atšķirīgs no parastā un slimības gaita ir ātrāka.
Visizplatītākā šīs slimības pazīme ir Koreja, kas to sauc . To sauc par "chorea" - tādu neiroloģisku traucējumu kopumu, kas izraisa piespiedu un neregulāras kāju un roku muskuļu kontrakcijas. Līdzīgas kustības notiek arī uz sejas.
Gadījumā, ja Hantingtona mazuļa slimība simptomi var nedaudz atšķirties. Viņi uzsver grūtības apgūt jaunu informāciju, mehānisko neveikli, spēju zudumu, gājiena stingrību un runas izmaiņu parādīšanos.
Cēloņi šim traucējumam
Hantingtona horeja ir saistīta ar ģenētisko mutāciju, ka tas ir iedzimts ar autosomu dominējošo mehānismu . Tas nozīmē, ka cietušās personas bērniem ir 50% gēna mantošanas iespēja neatkarīgi no viņu bioloģiskā dzimuma.
Mutācijas smagums arī daļēji ir atkarīgs no mantojuma un ietekmē simptomu attīstību. Smagākajos gadījumos ietekmē gēns ("huntingtin") izpaužas ļoti agri un smagas.
Šī slimība skar visu smadzenes; tomēr svarīgākie bojājumi rodas bazālās ganglijās , subkortālas struktūras, kas saistītas ar kustību. Īpaši skarts apgabals, ko sauc par "neo-svītrotiem", kas sastāv no cilmes kodola un putamena.
- Saistīts raksts: "Basal ganglijas: anatomija un funkcijas"
Slimības attīstība
Hantingtona slimības simptomi atšķiras atkarībā no konkrētā gadījuma. Tomēr viņu progresu parasti sagrupē trīs atsevišķos posmos.
Pārmaiņas pasliktinās psihofizioloģiskā stresa apstākļos, kā arī tad, kad persona ir pakļauta intensīvai stimulēšanai. Tāpat svara zudums ir izplatīts visos slimības posmos; Ir svarīgi to kontrolēt, jo tas var ļoti negatīvi ietekmēt veselību.
1. Sākuma fāze
Pirmajos gados ir iespējams, ka slimība paliek nepamanīta : agrīnas Huntingtonas pazīmes var būt smalks, tas nozīmē, ka nav ievērojama kustības ātruma pasliktināšanās, izziņas, koordinācijas vai gājiena laikā, kā arī horecionētu kustību un izturības parādīšanās.
Emocionālas izmaiņas arī ir ļoti izplatītas jau sākotnējā stadijā. Jo īpaši parādās uzbudināmība, emocionāla nestabilitāte un sajukums, kas var sasniegt smagas depresijas kritērijus.
2. Starpposms
Šajā posmā Hantingtona slimība ir redzamāka un lielākā mērā traucē pacientu dzīvi. Horeja ir īpaši problemātiska. Grūtības runāt, staigāt vai apstrādāt objektus tie arī palielinās; Kopā ar kognitīviem traucējumiem, kas kļūst nozīmīgi, šie simptomi kavē neatkarību un pašpalīdzību.
No otras puses, emocionālo simptomu pasliktināšanās mēdz sabojāt sociālās attiecības. Lielā mērā tas ir saistīts ar Huntingtonā iegūto uzvedības izjaukšanu, kas dažos gadījumos izraisa agresīvu vai hipereksuālu sajūtu, cita starpā arī traucējošu uzvedību. Vēlāk seksuālā vēlme samazināsies.
Citi tipveida simptomi starpposma ir samazināts prieks (anhedonia) un pārmaiņas, lai saskaņotu vai uzturētu miegu , kas pacientiem ir ļoti satraucoši.
3. Izvērstā fāze
Hantingtona horejas pēdējais posms ir raksturīgs nespēja sarunāties un veikt brīvprātīgas kustības , lai gan lielākā daļa cilvēku saglabā vides sirdsapziņu. Ir arī grūtības urinēt un iztvaikot. Tāpēc šajā periodā pacienti pilnībā ir atkarīgi no viņu aprūpētājiem.
Lai gan horeju kustības var saasināt, citos gadījumos tās samazinās, kad slimība ir ļoti progresējošā stadijā. Grūtības norīt palielinās, spējot izraisīt nāvi, noslīkšanu. Citos gadījumos infekciju rezultātā notiek nāve. Arī šajā fāzē ir daudz pašnāvību .
Slimības progresēšana parasti ir ātrāka, kad tā parādās agrīnā vecumā, īpaši bērniem un pusaudžiem, tādēļ progresējošā posma simptomi parādās agrāk.
Ārstēšana un vadīšana
Šobrīd nav zināms izārstēt Hantingtona slimību, tāpēc fizisko un kognitīvo pasliktināšanos nevar apturēt . Tomēr ir simptomātiska ārstēšana, kas var mazināt diskomfortu un zināmā mērā palielināt skarto pacientu neatkarību.
Dopamīna blokatori tiek izmantoti, lai ārstētu slimības tipiskos patoloģiskos uzvedības veidus, bet papildu kustībām parasti tiek nozīmētas zāles, piemēram, tetrabenazīns un amantadīns.
Pēc slimības progresēšanas tās tiek ieviestas fiziskie atbalsti, kas atvieglo vai ļauj kustību , piemēram, margas. Fizioterapija var būt noderīga, lai uzlabotu kustību kontroli, un fiziskās aktivitātes ieguvumi vispārējā veselība, ieskaitot psiholoģiskos un emocionālos simptomus.
Grūtības runāt un norīt var samazināt ar valodu terapiju. Tāpat tiek lietoti īpaši ēdieni, kamēr ir nepieciešams izmantot barošanu ar caurulīti. Ieteicams, lai uztura pamatā būtu bagātināti ar uzturvielām bagāti pārtikas produkti un viegli košļāt, lai mazinātu pacienta problēmas.
- Varbūt jūs interesē: "Parkinsona: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"
