Lissencephaly: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Dažreiz neironu migrācijas procesa izmaiņas izraisa agiriju, smadzeņu malformāciju, kas padara korķi izskatās pārmērīgi gludi, turklāt šajā reģionā raksturīgie pagriezieni un rievas nav. Kad šīs pazīmes parādās, tiek izmantota "lissencephaly" diagnoze.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Kas ir lissencephaly, kādi ir tā cēloņi un visbiežāk sastopamie simptomi un kādā veidā tos var ārstēt vai vismaz rīkoties ar šādām izmaiņām.
- Varbūt jūs interesē: "Mikrocefalitāte: simptomi, īpašības un ārstēšana"
Kas ir lissencephaly?
Lissencephaly ir traucējumu kopums, ko raksturo smadzeņu reģionu izlīdzināšana kurā parasti ir krokas un plaisas. Šīs malformācijas bieži izraisa izmaiņas nervu sistēmas attīstībā, tātad kognitīvās un psihomotorās funkcijās.
Intrauterīna attīstības laikā smadzeņu garozs daudzās vietās atkal saliežas. Tas ļauj ievērojami palielināt nervu audu daudzumu, kas iederas galvaskausa iekšpusē, nekā tad, ja smadzeņu virsma būtu pilnīgi gluda.
Tomēr gadījumos, kad lissencephaly smadzeņu rievas un krokas nav pareizi veidotas , lai šis orgāns parādītu viendabīgu aspektu. Šī izlīdzināšanas intensitāte var atšķirties katram indivīdam atkarībā no izmaiņu cēloņiem.
Tas ir ļoti reti sastopams traucējums, kam var būt svarīgas sekas fiziskajai un garīgajai attīstībai. Smagākajos gadījumos intelektuālā darbība tiek ļoti smagi ietekmēta, bet citos gadījumos deficīts var būt minimāls.
Dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi . Biežākie nāves cēloņi ir nosmakšanas asfiksija, elpošanas sistēmas slimības un epilepsijas lēkmes, kas var būt ļoti nopietnas.
Simptomi un galvenās pazīmes
Liusensfālijas simptomi ir atkarīgi no smadzeņu garozas malformācijas smaguma, kā arī no konkrētiem skartajiem reģioniem. Galvenais aspekts ir agirija, tehnisks termins, ko lieto, lai apzīmētu smadzeņu garozas plakanu izskatu .
Daudzos gadījumos zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, galvas izmērs ir ļoti mazs, salīdzinot ar citu jaundzimušo skaitu. Lai arī šī ir ļoti raksturīga lisensentifalitātes pazīme, tā nepastāv visiem cilvēkiem, kuriem ir šāda veida traucējumi. Reizēm rodas hidrocefālija (cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās).
Cēloņa smadzeņu izmaiņas kavēšanos un deficītu fiziskajā, psihomotoriskajā un kognitīvajā attīstībā . Ir arī izplatīts, ka fiziskās malformācijas rodas rokās, kā arī šo un kāju pirkstos. No otras puses, muskuļu spazmas un krampji ir bieži.
Lissencephaly parasti izraisa norīšanas problēmas, kas savukārt apgrūtina ēšanas un šķidruma uzņemšanu. Līdz ar to daudzos gadījumos fizisko attīstību vēl vairāk maina barības vielu deficīts.
- Saistīts raksts: "Intelektuālās attīstības traucējumi (un īpašības)"
Šīs izmaiņas cēloņi
Lissencephaly izpaužas kā izmaiņas smadzeņu garozas veidošanos, kas rodas grūtniecības laikā. Šo kļūdu cēloņi var būt ļoti dažādi; tomēr visbiežāk tie ir saistīti ar ģenētiskajiem faktoriem .
Ja intrauterīnā attīstība parasti norisinās, starp divpadsmito un četrpadsmitās nedēļu laikā pēc apaugļošanās embriju nervu šūnas sāk pārvietoties no smadzeņu reģioniem, kur tie tiek veidoti dažādiem. In lusencephaly šis šūnu migrācijas process nenotiek pareizi.
Zinātniskie pētījumi atklāj, ka šī problēma parasti ir saistīta ar vairāku gēnu mutācijām: smadzeņu attīstība tiek ietekmēta, jo nevar pareizi izteikties. Iesaistītie gēni, šķiet, atrodas uz hromosomām X, 7 un 17, lai gan tie, iespējams, nav vienīgie.
Vīrusu infekcijas un samazināta asins plūsma Auglis var izraisīt arī lisensences pazīmes, traucējot centrālo nervu sistēmu attīstībai.
Tika noteikta saikne starp lisensentifāli un divām ģenētiskajām slimībām: Miller-Diekera sindroms un Walker-Warburg sindroms . Ir ļoti bieži, ka Agiria atrodas plašākā kontekstā ar vienu no šiem traucējumiem.
Ārstēšana
Tā kā tas ir izmaiņas smadzeņu morfoloģijā, lusencefāliju pati nevar izlabot. Ir skaidrs, ka nav iespējams atgriezties nervu sistēmas attīstībā, tiklīdz tas ir noticis.
Šī iemesla dēļ Liusencefālijas ārstēšana būtībā ir simptomātiska un tā mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti un uzlabot skarto cilvēku darbību.
Tādējādi, piemēram, gadījumos, kad grūtības norīt ir ļoti nozīmīgas Var būt nepieciešams lietot kuņģa cauruli matiņu kuņģī lai viņi varētu pareizi barot sevi.
Muskuļu spazmas un epilepsijas lēkmes var vadīt, izmantojot specifiskas zāles šāda veida traucējumiem. No otras puses, ja ir hidrocefālija, tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās, lai novadītu uzkrāto cerebrospinālo šķidrumu.
