MELAS sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Mēs atrodam tādas slimības, kas klasificētas kā reti MELAS sindroms, dīvains stāvoklis kas Spānijā ietekmē tikai mazāk nekā 5 no 100 000 cilvēkiem virs 14 gadu vecuma. Šī mitohondriālās izcelsmes maiņa nopietni ietekmē cilvēka neiroloģisko darbību, un tās simptomi izpaužas līdz pat nāves brīdim.
Visā šajā rakstā mēs sīki aprakstīsim, ko sastopas šī iedzimtā slimība, kā arī tās simptomi, kur ir stāvokļa izcelsme un kā tiek veikta iespējamā ārstēšana.
- Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamās nervu sistēmas slimības
Kas ir MELAS sindroms?
MELAS sindroms ir reta iedzimta mitohondriju slimība, kuras galvenā iezīme ir virkne neiroloģisku pārmaiņu paaudzes . Mitohondriālās kategorijas apstākļi personīgi izraisa noteiktus neiroloģiskus traucējumus, ko izraisa mitohondriju genomu mutācija.
Mitohondriji ir citoplazmatiskie organelli, ko veido eikariotu šūnas, kuru galvenais uzdevums ir radīt enerģiju, izmantojot skābekļa patēriņu. Šī organelle ir būtiska mūsu šūnu vielmaiņai, tādēļ jebkādas izmaiņas tajā var radīt nopietnas komplikācijas cilvēka veselībai un dzīves kvalitātei.
Šo sindromu vispirms aprakstīja 1975. gadā, bet tikai 1984.gadā tas saņēma tā pašreizējo nosaukumu. Termins MELAS sastāv no tā visvairāk raksturīgo klīnisko pazīmju akronīmu:
- ME: mitohondriālā encefalomiopātija (mitohondriālā encefalomiopātija).
- LA: laktacidoze (laktacidoze).
- S: Epizodes Stroke-like (Stroke-like episodes).
Savā pirmajā aprakstā MELAS sindroms tika aprakstīts kā komplekts konvulsīvi incidenti, pakāpeniska valodas deģenerācija, pienskābes acidoze un muskuļu šķiedru plīsums .
Pirmie šī stāvokļa simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudžā, jo īpaši no 2 līdz 5 gadiem. Kaut arī slimības attīstība var ievērojami atšķirties starp tiem, kas to cieš, lielākajā daļā gadījumu prognoze parasti ir diezgan rezervēta; jo pacientiem rodas nopietnas veselības komplikācijas, līdz viņi mirst.
Attiecībā uz MELAS sindroma sastopamību šis ir ļoti neparasts stāvoklis iedzīvotāju vidū. Lai arī specifiskie dati par tā izplatību nav noteikti, ir zināms, ka ir viena no visbiežāk sastopamajām mitohondriju slimībām . No otras puses, lielāka izplatība nav pierādīta vīriešiem vai sievietēm, kā arī nevienā konkrētā etniskā vai rasu grupā.
Kāda ir klīniskā tēma?
Kā jau iepriekš minējām, MELAS sindroms atšķiras ar galvenajām klīniskās pazīmes īpašībām, kuras atšķiras no citām mitohondriju slimībām.
1. Mitohondriālā encefalomiopātija (ME)
Encefalomiopātijas ir tās slimības, kuru izcelsme ir centrālās nervu sistēmas struktūras un darbības pārmaiņās, kuras rada diezgan bieži konvulsīvas epizodes.
Šīs epizodes sastāv no laika ierobežotiem notikumiem, kuru laikā cilvēks izceļ pārspīlētu mehānisko uzbudinājumu, spazmīgu un piespiedu muskuļu aktivitāti un pārmaiņām apziņas un uztveres stāvoklī. Var nošķirt centrālās krīzes vai vispārējās krīzes . Fokālos lēkmes gadījumos smadzeņu elektriskās aktivitātes traucējumi parasti tiek aprobežoti ar konkrētu smadzeņu apgabalu, savukārt vispārējās zonās izdalīšanās modeļi ir dažādi smadzeņu apgabali.
Šo epilepsijas krīžu draudi ir risks, ka skartās smadzeņu struktūras tiek pastāvīgi bojātas, radot nopietnas sekas kognitīvā un mehāniskā līmenī.
2. Laktātacidoze (LA)
MELAS sindromā esošā laktacidozes sastāvā ir a pienskābes patoloģiska uzkrāšanās . Ja šī viela, kas rodas galvenokārt sarkano asins šūnu un muskuļu šūnās, patoloģiski aglomerē, var radīt virkni ļoti nopietnu veselības problēmu, kas galu galā var izraisīt pacienta nāvi.
Galvenās pazīmes, kas liecina par pienskābes uzkrāšanos, ietver arī vemšana, caureja, slikta dūša, sāpes kuņģī, ilgstoša miegainība laika gaitā , izmaiņas apziņas stāvoklī, elpošanas problēmas, hipotensija, dehidratācija un deficīts asinīs un skābekļa piegādei muskuļiem, audiem un orgāniem.
3. Stroke līdzīgs (S)
Atsauce uz insultu līdzību Stroke līdzīgi notikumi vai smadzeņu insultu .
Smadzeņu asinsizplūdes nelaimes gadījums ir fokusa un spontāns notikums, kurā asins plūsma konkrētā smadzeņu zonā tiek pārtraukta. Ja tas notiek vairāk nekā dažas sekundes, smadzeņu šūnas sāk pasliktināties un mirt, jo trūkst skābekļa un uzturvielu.
Šo cerebrovaskulāro negadījumu galvenās sekas ir izmaiņas vizuālajā sistēmā, valodas un motora aspektā, kā arī pakāpeniska izziņas pasliktināšanās, kas var nokļūt izraisīt demenci .
Kādi simptomi tā parādās?
MELAS sindromā iepriekš aprakstītajā klīniskajā attēlā ir simptomi, kas, lai arī pacienti ir ļoti atšķirīgi, parasti parādās lielākajā daļā gadījumu.
Šie simptomi ietver:
- Migrēnas un galvassāpes atkārtota
- Slikta dūša un vemšana.
- Anoreksija
- Kognitīvi traucējumi pakāpeniski
- Vispārēja kavēšanās attīstībā.
- Problēmas mācīšanās un uzmanības trūkuma dēļ.
- Izmaiņas apziņas stāvoklī.
- Muskuļu un motoru patoloģijas kā hronisks nogurums, muskuļu vājums vai hipotonija.
- Patoloģijas vizuālajā sistēmā, piemēram, optiskā atrofija, retinīts vai redzes asuma samazināšanās.
- Sensorineurāls kurlums .
- Ļoti jutīga pret temperatūras izmaiņām.
Citi mazāk izplatīti simptomi, bet kuri var parādīties arī slimības gaitā, ir tie, kas saistīti ar personas garīgo un psiholoģisko stāvokli. Šie simptomi var būt:
- Agresīva uzvedība
- Personības pārmaiņas.
- Obsesīvi-kompulsīvi traucējumi
- Trauksmes traucējumi.
- Psihoze
- Emocionālas izmaiņas.
Kādi iemesli tam ir?
Kā minēts raksta sākumā, ir MELAS sindroms slimība, ko izraisa mutācijas mitohondriju DNS . Tāpēc tas ir iedzimts stāvoklis, kas tiek pārraidīts no mātes gēniem.
Šīs izmaiņas rodas virknē specifisku gēnu, kas atrodas mitohondriju ģenētiskajā materiālā. Lielākā daļa šo specifisko gēnu ir atbildīgi par skābekļa, cukuru un tauku pārveidošanu par enerģiju; bet daži citi ir iesaistīti tRNS molekulu ražošanā, kas ir atbildīgas par aminoskābju struktūru uzbūvi.
Kāda ir ārstēšana un prognoze?
Turpretī MELAS sindromam nav izstrādāta īpaša ārstēšana katram simptomam tiek veikta īpaša ārstēšana kas sniedz pacientam, kā arī virkni paliatīvās aprūpes, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.
Parastā protokola ietvaros speciālistu grupa, ieskaitot neirologus, kardiologus, oftalmologus vai endokrinologus, ir daudzu citu personu pienākums izstrādāt specializētu ārstēšanu, kas pielāgojas pacienta simptomiem un vajadzībām.
Diemžēl šīs ārstēšanas metodes nespēj pilnīgi mazināt šī stāvokļa radītās sekas, tādēļ persona pakāpeniski parādās kognitīvus traucējumus, kam seko psihomotoriskas problēmas, samazināta dzirdes un redzes spēja, kā arī virkne medicīnisku komplikāciju līdz pacienta nāvei.
