Polymicrogyria: cēloņi, simptomi un sekas
Parasti normālās smadzeņu attīstības laikā veidojas virkne kroku vai pagriezienu, kas kalpo tā, ka smadzeņu virsma aizņem mazāk vietas un iekļaujas galvaskausa iekšpusē. Tāpat kā jebkurā citā orgānā, smadzenes cieš arī no malformācijām. Piemērs tam ir polimikrogurija, kas ietekmē smadzeņu garozas locītavas morfoloģiju .
Tā ir slimība, kas izraisa smagus neiroloģiskus simptomus, pateicoties malformācijām, kas rodas augļa attīstības laikā. Īsāk apskatīsim, kādas mācību problēmas mēs atrodam polimikrogurijā, kāds ir tās cēlonis un ko var izdarīt ar tiem cilvēkiem, kas to cieš.
Kāda ir polimikroģenēzija?
Vārda "poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) etimoloģija to skaidri norāda: tas ir morfoloģijas defekts, kurā tiek novērots lielāks mazāku kroku skaits. Šo ģenētisko garozas defektu var skaidri novērot radiodiagnostikas testos magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajos attēlos jūs varat redzēt, kā garus ir biezāks un intensīvāks, norādot lielāku blīvumu un kā krokas veido virspusēji, atšķirībā no normālu smadzenes.
Pastāv dažādas polimikroģenijas formas, kurām ir daudz nopietnākas. Ja tas ietekmē tikai vienu smadzeņu daļu, to sauc par vienpusēju. Tomēr to sauc par divpusējiem, ja tiek ietekmētas abas puslodes. Nomenklatūra attiecas ne tikai uz simetriju, bet arī uz to, cik smadzeņu daļas tiek ietekmētas. Tādējādi smadzēm, kurām ir tikai viens skartais apgabals, varētu ciest fokālais polimikroģenēzija, salīdzinot ar vispārēju polimikroguriju, kad tā skar gandrīz visu vai visu dzemdes garumu.
Polimikroģenijas modeļiem ir tendence uz dažām lobiņām salīdzinājumā ar citiem . Visbiežāk skartās lobītes ir frontālās lāpstas (70%), kam seko parietālas lobeles (63%) un pēc tam lēnie lobiņi (18%). Tikai neliela daļa (7%) ir ietekmējusi pakauša lobītes. Arī šķiet, ka tā tendence deformē sānu šķautnes, kas biežāk nošķir īslaicīgās (60%) frontālās un paritētiskās lobeles.
- Saistītais raksts: "Smadzeņu lobes un tās dažādās funkcijas"
Pazīmes un simptomi
Kaut gan fokālās un vienpusējās formas parasti nesniedz vairāk problēmu nekā kontrolējamie krampji ar zāļu palīdzību, ja tās ir divpusējas, simptomu smagums palielinās. Daži simptomi ietver:
- Epilepsija
- Attīstības aizkavēšanās
- Strabisms
- Runas un norīšanas problēmas
- Muskuļu vājums vai paralīze
Polimikroģenēzes globālajām izpausmēm ir dziļa garīgā atpalicība, nopietnas kustības problēmas , smadzeņu paralīzi un lēkmes nav iespējams kontrolēt ar medikamentiem. Šī iemesla dēļ, lai gan vieglas polimikrogurijas formas nodrošina ļoti ilgu mūža ilgumu, cilvēki, kas piedzimst ar smagu nelaimes gadījumu, mirst, kad slimības sarežģījumu dēļ tie ir ļoti jauni.
Bieži vien polimikroģenēze nenotiek vienatnē vai tīri, bet kopā ar citiem sindromiem, piemēram:
- Adamsa-Oliversa sindroma varianti
- Arima sindroms
- Galovai-Movāta sindroms
- Dellemana sindroms
- Zellweger sindroms
- Fukuyama muskuļu distrofija
Cēloņi
Vairumā gadījumu cēlonis nav zināms. Pastāv vairāki gadījumu gadījumi, jo māte grūtniecības laikā piedzīvo intrauterīnu infekciju. Daži vīrusu, kas saistīti ar polimikrogurijas attīstību, ir citomegalovīruss, toksoplazmoze , sifiliss un vējbaku vīruss.
Iedzimtie cēloņi ietver gan hromosomu sindromus, tas ir, ietekmē vairākus gēnus vienlaicīgi, gan kā atsevišķa gēna sindromus. Ir daudz ģenētisku traucējumu, kas maina smadzeņu veidošanās veidu. Šī iemesla dēļ daudzas ģenētiskās slimības ir saistītas ar polimikroguriju citu izpausmju starpā.
GPR56 gēns ir atzīts par vienu no galvenajiem polimikrogurijas cēloņiem tā globālajās un divpusējās versijās. Vienā pētījumā tika konstatēts, ka visiem pārbaudītajiem pacientiem bija kāda šī gēna modifikācija, kas izraisa centrālās nervu sistēmas saslimšanu. Ir zināms, ka šis gēns ir ļoti iesaistīts augļa smadzeņu garozas veidošanā un attīstībā grūtniecības laikā.
Tāpēc ir svarīgi, lai vecāki, kas cieš vai ir pakļauti polimikrogurijas riskam, ir informēti par hipotētisko risku, ka viņiem var nodot savu slimību bērnam, un ģenētiskā pētījuma laikā jānosaka, kāda ir patiesa varbūtība iestāties pirms grūtniecības sākuma.
Pacienta vadīšana pēc diagnozes
Pēc diagnozes ar attēlu Pilnīga novērtēšana būs jāveic polimikrogurijas ietekmētajās jomās . Bērniem, neirologiem, fizioterapeitiem un arodoterapeitiem ir jāiejaucas, lai novērtētu attīstības kavējuma, intelektuālās attīstības traucējumu vai pat smadzeņu paralīzes risku. Šajā ziņā tiks norādītas speciālās izglītības vajadzības, lai pacients varētu mācīties pēc iespējas ātrāk, nekā viņu slimība. Runa tiks vērtēta tiem, kam ir skarta sānu šķelšanās, redze un dzirde.
Simptomus ārstē, izmantojot fizioterapiju, farmakoloģisku iejaukšanos pretepilepsijas līdzekļos, ortopēdiskos līdzekļus un ķirurģiju pacientiem, kuri saskaras ar stīvumu muskuļu spazmas dēļ. Ja rodas runas problēmas, tiks veikta logopēdija un arodslimība.
Visbeidzot, vecāku apmācība ir simptomu pārvaldības stūrakmens. Būs nepieciešams apmācīt tos jautājumos, kas saistīti ar to, kā notiek krampji, un ko darīt, kad tas notiek. Arī atbalsta pasākumus var izmantot, lai nepieļautu locītavu problēmu parādīšanos vai atraugas čūlas, jo pacientam, kurš atrodas pārāk ilgi tādā pašā stāvoklī.
