Progērija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Tā kā tas pirmo reizi tika aprakstīts 1886. gadā, progeria ir kļuvusi par plaši pazīstamu slimību, pateicoties savdabīgam faktam: bērni ar šo smagos traucējumus šķiet ļoti veci un novērojami ar līdzīgām vecuma pazīmēm. Šajā rakstā mēs paskaidrosim kādi ir progērijas simptomi, cēloņi un ārstēšana .
- Iespējams, jūs interesē: "atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kas ir progeria?
Progērija ir ģenētiskās izcelsmes slimība, kas izraisa paātrinātu un priekšlaicīgu novecošanu zēniem un meitenēm kas cieš Vārds "progērija" nāk no grieķu valodas, un tas varētu tikt tulkots kā "priekšlaicīgs vecums".
Šo traucējumu sauc arī par "Hutchinsona-Gilfordas progērijas sindromu" par godu Džonatanam Hutchinsonam un Hastingsam Gilfordam, kurš to patstāvīgi aprakstīja 19. gadsimta beigās.
Tas ir ļoti reti sastopama slimība pasaules iedzīvotāju vidū: tiek lēsts, ka parādās apmēram 1 no katriem 4 miljoniem dzimušo bērnu . Visā medicīnas vēsturē ir bijuši apmēram 140 Progērijas gadījumi, lai gan tiek uzskatīts, ka šobrīd visā pasaulē varētu būt līdzīgs skaits cilvēku.
Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi progeria, mirst priekšlaicīgi. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 14 vai 15 gadi , lai gan daži pacienti izdzīvo vairāk nekā 20 gadus. Ar lielu biežumu nāvi izraisa sirdslēkmes un insulti, kas saistīti ar asinsrites sistēmas pārmaiņām.
- Iespējams, jūs interesē: "Edvardsa sindroms (trisomija 18): cēloņi, simptomi un veidi"
Simptomi un galvenās pazīmes
Progērijas skartās meitenes un zēni bieži parādās normāli mēnešos pēc dzimšanas. Tomēr tā augšanas ātrums un svara pieaugums drīz kļūst mazāks nekā citu bērnu skaits, un novecošanas ātrums, šķiet, ir reizināts ar 10.
Tāpat raksturīgās sejas īpašības izskatās kā plāns deguns un beidzas ar pīķiem, plānām lūpām un acīm, kā arī ievērojamām ausīm. Seja parasti ir plānāka, šaurāka un grumbaina nekā pārējās meitenes un zēni; Kaut kas līdzīgs notiek ar ādu kopumā, kas izskatās novecojusi, kā arī parāda subkutānu tauku deficītu.
Ir arī ļoti bieži sastopamas citas pazīmes, kas atgādina novecošanos, piemēram, matu izkrišana un anomāliju parādīšanās locītavās. Tomēr neietekmē intelektuālo attīstību un motoru , lai bērniem ar Progēriju varētu būt gandrīz normāla darbība.
Progērijai raksturīgās kardiovaskulārās pārmaiņas, kas izpaužas galvenokārt aterosklerozes klātbūtnē un būtiski pasliktinās attīstības gaitā, ir galvenā pazīme, lai saprastu cilvēku ar Progēriju īslaicīgo dzīves ilgumu.
Tādējādi, sintētiski, mēs varam teikt, ka Progērijas visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes ir šādas:
- Izaugsmes aizkavēšanās un svara pieaugums pirmajā dzīves gadā.
- Augstums un mazs svars.
- Vispārējs ķermeņa vājums, ko izraisa muskuļu un kaulu deģenerācija.
- Neproporcionāli liels galvas lielums (makrocefalīns).
- Izmaiņas sejas morfoloģijā (piemēram, šaurāka un grumbaina).
- Zāles mazāks par parasto (mikrogantija).
- Matu zudums uz galvas, uz uzacīm un skropstās (alopēcija).
- Aizkavētu vai neesošu zobu attīstība.
- Vājums, sausums, nelīdzenums un ādas izskats.
- Fantanela atvēršana (zobu galvaskausa bērni).
- Stenokardijas un muskuļu kustības samazināšanās.
- Agrīna aterosklerozes iestāšanās (artēriju sacietēšana tauku uzkrāšanās dēļ).
- Paaugstināts miokarda infarkta un insulta risks .
- Nieru pārmaiņu novēlota attīstība.
- Progresīvais redzes asuma zudums.
Šīs slimības cēloņi
Progērijas attīstība ir saistīta ar izlases mutācijas LMNA gēnā , kam ir funkcija sintezēt olbaltumvielas (galvenokārt lamina A un C), lai radītu pavedienus, kas nodrošina izturību un izturību pret šūnu membrānām, kā arī lai veidotu šūnu kodolu.
Izmaiņas LMNA gēnā padara šūnas, it īpaši to kodolus, nestabilākas nekā parasti, un tādēļ tās cieš biežāk. Tas viņiem izraisa vieglāku deģenerāciju un priekšlaicīgi mirst. Tomēr nav precīzi zināms, kā šāda mutācija saistīta ar progresa pazīmēm.
Lai gan tas parasti nav saistīts ar ģenētisko mantojumu, dažos gadījumos mutācijas LMNA gēnā, šķiet, tiek pārraidītas no vecākiem uz bērniem, izmantojot autosomālu dominējošo mehānismu.
- Saistīts raksts: "Kas ir epigenetika? Atslēgas to izpratnei"
Ārstēšana
Ņemot vērā to, ka progeria izcelsme ir ģenētiskās mutācijas, pašlaik nav efektīvas ārstēšanas metodes, lai mainītu tās izpausmes. Tas ir iemesls Progēriju gadījumu vadība galvenokārt ir simptomātiska .
Sirds un cerebrovaskulāro nelaimes gadījumu paaugstināto risku var novērst, izmantojot tādas zāles kā statīni (lieto, lai samazinātu holesterīna līmeni) un acetilsalicilskābi, kas pazīstama kā "aspirīns". Dažreiz tiek veikta arī koronāro artēriju šuntēšanas operācija.
Elpošanas sistēmas, skeleta, muskuļu, nieru darbības traucējumi un citu veidu apstrāde notiek līdzīgi: izpausmju ārstēšana, neiejaucoties ģenētiskajā līmenī. Lai gan šajā sakarā tiek veikts pētījums, jebkuras progresijas terapijas efektivitāte šajā laikā nav pierādīta.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Atelioze un progēri: nepārtraukta jaunība un priekšlaicīgs vecums. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordons, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinsona-Gilforda progērijas sindroms. Gene atsauksmes. Iegūts 2017. gada 4. jūlijā no //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/.
- Hutchinsons, J. (1886). Cilvēks, kuram māte bija gandrīz pilnīgi pelēks no alopēcijas, ir no sešu gadu vecuma, ja ir iedzimta matu trūkums ar ādas un tās piedēkļu atrofisko stāvokli. Lancet, 1 (3272): 923.
