Rett sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Rett sindroms ir autisma spektra traucējumi Tas sākas agrā bērnībā un notiek galvenokārt meitenēm. Tam ir raksturīga mikrocefālija klātbūtne un pirmajos dzīves mēnešos iegūto motorisko prasmju zudums.
Šos un citus simptomus izraisa ģenētiskās mutācijas kas saistītas ar X hromosomu. Lai gan pašlaik Rett slimības ārstēšanai nav zāļu, ir procedūras un iejaukšanās, kas var mazināt dažādās iesaistītās problēmas un uzlabot meiteņu dzīves kvalitāti ar šo sindromu.
- Iespējams, jūs interesē: "Trausa X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Kas ir Rett sindroms?
1966. gadā Austrijas neirologs Andreas Rett aprakstīja bērnības sākuma traucējumu, kas sastāv no "smadzeņu atrofijas ar hiperamonēmiju", tas ir, to raksturo pārmērīgs amonjaka līmenis asinīs. Vēlāk šī sindroma saistība ar hiperamonēmiju tiktu atspēkota, bet Rett aprakstītā klīniskā tēma tika kristīta ar viņa uzvārdu.
Rett sindroms ir izmaiņas fiziskajā, mehāniskajā un psiholoģiskajā attīstībā kas notiek starp pirmo un ceturto dzīves gadu pēc normālas izaugsmes perioda. Visizplatītākie simptomi ir galvaskausa attīstības palēninājums un roku prasmju zudums, kā arī stereotipisku roku kustību izpausme.
Šis traucējums notiek gandrīz tikai meitenēm; Faktiski gan ICD-10, gan DSM-IV apgalvo, ka tā ietekmē tikai sievietes, taču pēdējā laikā bērniem ir konstatēti daži Rett sindroma gadījumi.
Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kurā atrodas Rett sindroma tipiski ģenētiskie defekti, simptomi tiek koriģēti mazākā mērā nekā sievietēm, izraisot vairāk nopietnus variantus, kuriem ir paaugstināts nāves risks priekšlaicīga
Saistīts raksts: "4 veidu autisms un tā īpašības"
Saistība ar citiem autisma spektra traucējumiem
Šobrīd DSM-5 klasificē to kategorija "Autisma spektra traucējumi" (ASD) , etiķeti, kas ir kopīga ar citiem vairāk vai mazāk līdzīgiem sindromiem, kuri atšķiras DSM-IV: autisma traucējumi, Aspergera sindroms, infantila disintegrācijas traucējumi un vispārēja nekonkretizētas attīstības traucējumi.
Šajā ziņā tiek uzskatīts Rett sindroms neiroloģiska slimība, nevis garīgi traucējumi . Savukārt ICD-10 klasifikācija kategorizē Rett traucējumus kā psiholoģiskās attīstības izmaiņas. Jo īpaši saskaņā ar šo medicīnisko rokasgrāmatu tā ir vispārēja attīstības traucējumi, kas ir līdzīga DSM-IV koncepcijai.
Rett sindroms atšķiras no bērnības disintegrācijas traucējumiem, jo tas parasti sākas agrāk: kamēr pirmais parasti notiek pirms 2 gadu vecuma, bērnības disintegrācijas traucējumi notiek nedaudz vēlāk, un tā simptomi ir mazāk specifiski. Turklāt Rett sindroms ir vienīgais autisma spektra traucējums tas ir vairāk izplatīts sievietēm nekā vīriešiem .
Simptomi un šī traucējuma pazīmes
Pirmsdzemdību un perinatālā attīstība meitenēm ar Rett sindromu ir normāla pirmajos 5 vai 6 dzīves mēnešos, aptuveni. Tomēr dažos gadījumos mazie var turpināt normāli augt līdz 2 vai 3 gadiem.
Pēc šī perioda galvaskausa augšana palēninās un motorisko prasmju samazināšanās , it īpaši smalkas roku kustības; tādēļ tiek izstrādātas atkārtotas vai stereotipiskas rokas kustības, kas ietver sejas ēšanu un mitrināšanu.
Papildus mikrocefālijām un manuālām pārmaiņām cilvēki, kuriem ir Rett traucējumi var uzrādīt saistītu pazīmju un simptomu sēriju ar mainīgu biežumu:
- Smaga intelektuālā invaliditāte .
- Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, piemēram, aizcietējums.
- Izmaiņas smadzeņu bioelektriskās aktivitātēs un epilepsijas lēkmju parādīšanās.
- Valodas trūkums vai nopietns valodas deficīts.
- Sociālās mijiedarbības deficīts, lai gan saglabājas interese par citiem.
- Grūtības staigāt , stumbra gājiena un kustības koordinācijas trūkums.
- Neatbilstoša košļājamā
- Elpošanas sistēmas traucējumi, piemēram, hiperventilācija, apnoja vai gaisa aizture.
- Skoliosis (mugurkaula patoloģiska izliece).
- Drooling
- Sfiktera kontroles grūtības.
- Īsi spazmas (horeja) un piespiedu izkropļojumi (athetoze).
- Muskuļu hipotonija
- Raksturīga sociālā smaids agrā bērnībā.
- Izvairīšanās no acu kontakta.
- Krīze un nekontrolējamas kliedzieni .
- Bruksisms (zobu savelkšana).
- Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, piemēram, aritmija.
Cēloņi
Šī traucējuma cēlonis ir mutācija MECP2 gēnā , kas atrodas X hromosomā un spēlē galveno lomu neironu darbībā. Konkrētāk, MECP2 izslēdz citu gēnu ekspresiju, neļaujot tām sintezēt olbaltumvielas, ja tas nav nepieciešams. Tas regulē arī gēnu metilēšanu, procesu, kas maina gēnu ekspresiju, nemainot DNS.
Kaut arī šīs gēna izmaiņas ir skaidri identificētas, precīzs mehānisms, ar kura palīdzību attīstās Rett sindroma simptomi, nav zināmi.
Mutācijas MECP2 gēnā kopumā Tie nav atkarīgi no mantojuma, bet parasti ir nejauši , lai gan Rett slimības ģimenes anamnēze ir konstatēta nedaudzos gadījumos.
Prognoze un ārstēšana
Rett sindroms tiek uzturēts visu mūžu. Deficīti parasti netiek izlaboti; drīzāk tie laika gaitā palielināsies. Ja tas notiek, atgūšana ir diskrēta un parasti tiek ierobežota ar sociālās saskarsmes spēju uzlabošana bērnības beigās vai pusaudža sākumā.
Rett sindroma ārstēšana pamatā ir simptomātiska, tas ir, vērsta uz vairāku problēmu samazināšanu. Tādēļ iejaukšanās var atšķirties atkarībā no īpašajiem simptomiem, kurus paredzēts mazināt.
Medicīnā parasti tiek nozīmēti antipsihotiskie līdzekļi un beta blokatori, kā arī selektīvi serotonīna atpakaļsaistes inhibitori. Uztura kontrole var palīdzēt novērst svara zudumu kas parasti rodas no grūtībām, ko raudzīt un norīt pārtiku.
Rettu sindroma fizisko, psiholoģisko un sociālo simptomu mazināšanai var būt noderīga arī fiziskā, lingvistiskā, uzvedības un darba terapija. Visos gadījumos ir nepieciešams intensīvs un nepārtraukts atbalsts no dažāda veida veselības aprūpes pakalpojumiem, lai meitenēm, ar kurām Rett būtu iespējams, attīstīt vispiemērotākajā veidā.
