Riley-Day sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Mūsu acu un ādas krāsa, deguna forma, mūsu augstums, mūsu sejas izskats, mūsu izlūkošanas daļa un mūsu rakstura daļa ir aspekti, kas lielā mērā tiek mantoti un iegūti no mūsu gēnu izpausmes. Tomēr reizēm pārnestie gēni tiek pakļauti kāda veida mutācijām, kas var būt nepiemērotas vai pat skaidri kaitīgas, un var rasties kāda veida ģenētiskais traucējums.
Lai gan daži no šiem traucējumiem parasti sastopami ar zināmu izplatību, daudzos citos gadījumos mēs varam atrast retas un ļoti reti sastopamas pārmaiņas, par kurām ir ļoti maz zinātnisku pieredzi, jo mazu izplatību tās maz pētīja. Viens no šiem traucējumiem ir tā sauktais Riley-Day sindroms vai ģimenes disautonomija , dīvains neiroloģisks sindroms, par kuru mēs runāsim šajā pantā.
- Saistīts raksts: "15 visbiežākie neiroloģiskie traucējumi"
Riley-Day sindroms: vispārējs apraksts
Riley-Day sindroms ir dīvaina ģenētiskās izcelsmes slimība, ļoti neparasta un tā to var klasificēt kā perifēro autonomu neiropātiju .
To sauc arī par ģimenes disautonomiju vai 3. tipa iedzimto sensoro neiropātiju, tas ir stāvoklis, kas izpaužas radniecīgi un kas rada iespaidu daudzās autonomās un sensorās sistēmās, kas pakāpeniski izraisa neveiksmes vairākās organisma sistēmās, kas ir atvasināti no autonomās vai perifērās nervu sistēmas nervu ceļu iesaistīšana .
Tas ir hronisks stāvoklis, kas rada progresējošu iedarbību. Šīs slimības prognoze nav pozitīva, un lielākā daļa no viņiem līdz nesenam laikam bija bērnībā vai pusaudžā. Tomēr medicīnas attīstība ļāvusi apmēram pusei slimnieku pārsniegt trīsdesmit gadu vecumu vai pat sasniegt četrdesmit.
- Varbūt jūs interesē: "perifērā nervu sistēma (autonoma un somatiska): daļas un funkcijas"
Simptomi
Riley-Day sindroma simptomi ir daudzkārtīgi un ļoti svarīgi. Starp dažiem svarīgākajiem mēs varam konstatēt sirds pārmaiņas, elpošanas un plaušu problēmas, starp kurām pneimonija ir saistīta ar aspirāciju no gremošanas trakta satura, nespēju vadīt ķermeņa temperatūru (var ciest no hipotermijas vai hipertermijas) un problēmas mēģenē kuņģa-zarnu trakta traucējumi, gremošanas traucējumi, grūtības un bieža vemšana.
Muskuļu hipotonija ir nozīmīga arī no dzimšanas , kā arī apnojas miega laikā, skābekļa trūkums, drudzis, hipertensija un pat krampji.
Ir arī vispārēja kavēšanās attīstībā, it īpaši tādos starpposma mērķos kā valoda vai pastaigas. Mēle ir arī daudz gludāka nekā parasti, un tai ir maz kausētu garšas pumpuru, kas arī ir saistīts ar grūtībām uztvert garšu.
Iespējams, ka viens no simptomiem, kas visbiežāk pievērš uzmanību, ir tas, ka šiem cilvēkiem bieži ir ļoti samazināta sāpju uztvere. Tā nav pozitīva lieta, tā ir liela briesma tiem, kas to cieš, dzīvojot, jo bieži vien viņi nezina par ciešanām, traumām un lielu nozīmi apdegumiem. Arī parasti ir problēmas vai izmaiņas temperatūras vai vibrācijas uztverē .
Tiek novērots, ka kopš bērnības asaru raudāšana nav izteikta, tā ir stāvoklis, kas pazīstams kā alacrimija.
Parasti morfoloģiskais līmenis parādās ar raksturīgām fizioloģiskām iezīmēm, piemēram, augšdaļas izliekumu, deguna eju samazināšanos un diezgan ievērojamu apakšējo žokli. Arī Skoliosis bieži tiek novērots mugurkaulā , kā arī tas, kas cieš, saglabā zemu augumu. Visbeidzot, šo cilvēku kauli un muskuļi bieži ir vājāki nekā lielākā daļa iedzīvotāju.
Šīs izmaiņas cēloņi
Riley-Day sindroms ir tāds pats kā mēs esam teikuši ģenētiskās izcelsmes slimību. Konkrēti tas ir identificēts mutāciju eksistence IKBKAP gēnā, kas atrodas 9. hromosomā , kas iegūta ar autosomālu recesīvu mantojumu.
Tas nozīmē, ka traucējums, kas skar mantojumu, pieprasa, lai subjekts mantotu divas mutācijas attiecīgo gēnu kopijas ar vienu un to pašu mutāciju abiem vecākiem. Tas nenozīmē, ka vecākiem ir traucējumi, bet viņi ir attiecīgā gēna nesēji.
Riley-Day sindroms notiek galvenokārt starp cilvēku ar traucējumiem pēcteči un ebreju izcelsmes cilvēki no Austrumeiropas , ir ieteicams piederēt vienai no šīm grupām, lai veiktu ģenētisku konsultāciju, lai pārbaudītu mutācijas gēna esamību, lai novērtētu varbūtību, ka pēcnācēji var tikt pakļauti traucējumiem.
Ārstēšana
Riley-Day sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kam nav ārstnieciskas ārstēšanas, kas ir hroniska slimība. Tomēr jūs varat veikt simptomātisku ārstēšanu lai samazinātu slimības izraisīto slimību, uzlabotu dzīves kvalitāti un ievērojami palielinātu šo cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Konkrēti, pretkrampju līdzekļi tiks izmantoti farmakoloģiskā līmenī, lai novērstu epilepsijas lēkmes, kā arī antihipertensīvos līdzekļus, ja nepieciešams. Pretēji tam, ja ir hipotensija, jāapmāca pārtikas un veselības norādījumi, lai to atkal palielinātu. Vemšana, bieži simptoms, var tikt kontrolēta ar pretvēža līdzekļiem.
Dažādām plaušu problēmām var būt nepieciešami dažāda veida ārstēšana, piemēram, lai novērstu kuņģa saturu, ko ieplūst plaušas vai iztukšojiet lieko gļotu vai šķidrumu . Tāpat operācija var būt vajadzīga mugurkaulāja, elpošanas vai kuņģa problēmu novēršanai.
Papildus visam iepriekšminētajam, traumu profilakse ir svarīga, nodrošinot vidi. Fizioterapija ir būtiska, lai uzlabotu muskuļu tonusu, it īpaši rumpja un vēdera dobumā, lai veicinātu elpošanu un gremošanu. Arī Ieteicams veikt uzņemšanu vertikālā stāvoklī .
Skartā persona un viņa ģimene var arī pieprasīt psiholoģisku terapiju, lai atrisinātu tādas problēmas kā konflikti, kas rodas no uzvedības problēmām, depresiju, trauksmi un aizkaitināmību. Psiholoģiskā izglītība ir nepieciešama arī, lai izprastu situāciju un piedāvātu rīcības pamatnostādnes. Visbeidzot, var būt noderīgi izmantot cietušo un / vai radinieku savstarpējās palīdzības grupas vai asociācijas.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Axelrod, F.B. (2004). Ģimenes disautonomija. Muskuļu nervs, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Ģimenes disautonomija [Tiešsaistē] Pieejams: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonomas neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier.
