Rubinstein-Taybi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Augļa attīstības laikā mūsu gēni rīkojas kārtīgi, lai izaugtu un veidotu dažādas struktūras un sistēmas, kas konfigurēs jaunu būtni.

Vairumā gadījumu šī attīstība notiek normāli, izmantojot ģenētisko informāciju, kas nāk no vecākiem, bet dažreiz mutē ir tādi gēni, kas izraisa pārmaiņas attīstībā. Tas rada dažādus sindromus, piemēram, Rubinstein-Taybi sindroms , par kuru mēs to redzēsim tālāk.

• Saistīts raksts: "Trauslo X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Rubinstein-Taybi sindroms?

Rubinstein-Taybi sindroms ir slimība, kuru uzskata par reti ģenētisku izcelsmi kas notiek apmēram vienā no katriem simt tūkstošiem dzimušo. To raksturo intelektuālās invaliditātes klātbūtne, roku un kāju īkšķu sabiezējums, lēna attīstība, īss augums, mikrocefāli un dažādas sejas un anatomiskās izmaiņas, īpašības, kas tiek pētītas zemāk.

Tādējādi šī slimība uzrāda gan anatomiskus (malformācijas), gan garīgus simptomus. Apskatīsim, kas viņi ir un kāda ir to smaguma pakāpe.

Simptomi, kas saistīti ar anatomiskām pārmaiņām

Sejas morfoloģijas līmenī tas nav nekas neparasts acis ļoti atdalītas vai hipertelorisms, iegareni plakstiņi, gobaiņa garša , hipoplastiska augšdelma (augšējo žokļu kaulu attīstības trūkums) un citas anomālijas. Runājot par izmēru, kā jau iepriekš minējām, viņiem ir ļoti bieži sastopama īso pieauguma pakāpe, kā arī noteikts mikrocefālijas līmenis un noguruma nobriedināšana. Vēl viens no šī sindroma viegli redzamiem un reprezentatīviem aspektiem vērojams rokās un kājās, ar īkšķiem platākus nekā parasti un ar īsām falangām.

Aptuveni ceturtdaļa cilvēku ar šo sindromu parasti ir iedzimtas sirds defekti , kas jāuzrauga ar īpašu piesardzību, jo tie var izraisīt bērna nāvi. Apmēram pusei slimnieku ir nieru problēmas, un viņiem bieži ir arī citas problēmas ar dzemdes kakla sistēmu (piemēram, meiteņu bifīdu dzemde, vai bērniem nav vienas vai abas sēklinieku).

Tie ir atrasti arī bīstamas anomālijas elpošanas traktā, kuņģa-zarnu trakta sistēmā un orgānos, kas saistīti ar uzturu, kas izraisa pārtikas un elpošanas problēmas. Viņiem bieži ir infekcijas. Vizuālās problēmas, piemēram, šķielēšana vai pat glaukoma, ir bieži, kā arī otitis. Pirmajos gados viņiem parasti nav apetītes, un var būt nepieciešams izmantot zondes, bet, pieaugot bērniem, viņi parasti cieš no bērna aptaukošanās. Neiroloģiskā līmenī dažreiz var novērot krampjus, un tiem ir lielāks risks cīnīties pret dažādiem vēža veidiem.

Intelektuālās attīstības traucējumi un problēmas

Rubinšteina-Taybī sindroma radītās izmaiņas tie arī ietekmē nervu sistēmu un attīstības procesu . Palēnināta augšana un mikrocefāli to atvieglo.

Cilvēki ar šo sindromu viņiem parasti ir mērena intelektuālā invaliditāte , kam IQ ir no 30 līdz 70. Šī invaliditātes pakāpe var ļaut viņiem apgūt spēju runāt un lasīt, bet parasti viņi nevar ievērot parasto izglītību un viņiem vajadzīga īpaša izglītība.

Dažādi attīstības pavērsieni arī ievieš ievērojamu kavēšanos, sākoties kavēties un izpaužas īpatnības pat rāpuļošanas stadijā. Attiecībā uz runu daži no viņiem neizstrādā šo jaudu (tādā gadījumā viņiem jāmāca zīmju valoda). Tiem, kas to dara, vārdu krājums parasti ir ierobežots, bet to var stimulēt un uzlabot ar izglītības palīdzību.

Pēkšņas izmaiņas garastāvokļa un uzvedības traucējumu var rasties, īpaši pieaugušajiem.

• Saistīts raksts: "Intelektuālās attīstības traucējumi (un īpašības)"

Ģenētiskās izcelsmes slimība

Šī sindroma cēloņi ir ģenētiski. Konkrēti, konstatētie gadījumi galvenokārt ir saistīti ar klātbūtni CREBBP gēna fragmenta dzēšana vai zudums 16 hromosomā . Citos gadījumos ir konstatētas EP300 gēna mutācijas 22 hromosomā.

Vairumā gadījumu slimība parādās sporādiski, proti, ka neskatoties uz ģenētisko izcelsmi, to parasti neuzskata par mantotu slimību, bet ģenētiskā mutācija rodas embriju attīstības laikā. Tomēr Ir konstatēti arī iedzimtie gadījumi , autosomāli dominējošā veidā.

Lietišķās ārstēšanas metodes

Rubinstein-Taybi sindroms ir ģenētiska slimība, kurai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Apstrāde koncentrējas uz simptomu atvieglošanu , koriģē anatomiskās anomālijas ar operācijas palīdzību un uzlabo to spējas no multidisciplināras perspektīvas.

Operācijas līmenī ir iespējams izlabot deformācijas sirds, acis un rokas un kājas. Rehabilitācija un fizioterapija, kā arī runas terapija un dažādas terapijas un metodika, kas var atbalstīt motorisko prasmju un valodas apguvi un optimizāciju.

Visbeidzot, psiholoģiskais atbalsts un ikdienas dzīves pamatprasmju apgūšana ir būtiska daudzos gadījumos. Ir arī nepieciešams sadarboties ar ģimenēm, lai sniegtu viņiem atbalstu un vadību.

Šo sindroma skarto cilvēku dzīves ilgums var būt normāls kamēr tiek kontrolēti sarežģījumi, kas izriet no anatomiskām pārmaiņām, īpaši sirdsdarbības.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Ahumada, H.; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi sindroma gadījums. Radioloģiskais noformējums. Medicīniskais sertifikāts Grupo Ángeles Veselības pakalpojumi.

• Peñalver, A. (2014). Ģimenes un Rubinsteina-Taybī sindroms. Lietas izpēte. Medicīnas fakultāte Valladolidas Universitāte.

• Rubinstein, J. H., and Taybi, H. (1963). Plati īkšķi un kāju pirksti un sejas anomālijas: iespējamais garīgās attīstības traucējumu sindroms. American Journal of Children's Diseases, 105 (6), 588-608.