Steinertes slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Steinert's slimība, visbiežāk sastopamā miotoniskā muskuļu distrofija pieaugušajiem, ir distonijas forma, kas ietekmē gan brīvprātīgos muskuļus, gan daudzus citus orgānus no ķermeņa
Steinerts ir viena no visvairāk mainīgajām un heterogēnajām slimībām kas ir zināmi, jo tas notiek ļoti dažādi pēc smaguma pakāpes, sākuma vecuma un ietekmētajām sistēmām: no smadzenēm, redzes un imūnsistēmas uz ādu un reproduktīvo sistēmu. Ziniet, kāds ir šīs slimības cēlonis un kā tas izpaužas tiem, kas no tā cieš.
- Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Steinertes slimība?
Steinertes slimība, pirmoreiz aprakstīta 1909. gadā, ir ģenētiski transmisīvas muskuļu distrofijas veids . Mutācija gēnā, kas ieņem normālu muskuļu funkciju, neļauj viņiem pareizi veikt savu uzdevumu. Tā ir autosomāla dominējoša mutācija, tādēļ, ja viens no diviem vecākiem ir mutācija, 50% izredžu izraisa šī mutācija.
Diagnostikai tāpēc ir nepieciešams veikt pilnīgu ģimenes anamnēzi, fizisko izmeklēšanu un laboratorijas testus. Galīgo apstiprinājumu iegūst, izmantojot ģenētisko testu. Pacienta asinis tiks analizētas, lai noskaidrotu, vai tajā ir tāda gēna mutācija, kas aprakstīts kā Steinertes slimības izraisītājs. Mūsdienās tas ir iespējams veic prenatālu testu un zina, vai augļa DNS satur šo mutāciju un, ja tā attīstīs slimību.
Tā kā ir daudz muskuļu traucējumu, kas var būt līdzīgs Steinertes slimībai, diagnoze bieži tiek aizkavēta, jo simptomi ir apjukuši, un pirms tam ir jāizslēdz citas slimības. Šī iemesla dēļ ārstiem ir jāpatur prātā plašas dažādības, ar kurām saskaras slimība, diagnoze un cik ātri vien iespējams.
Interesanti, ka šajā traucējumā parādās fenomens, ko sauc par "paredzēšanu". Slimība tiek diagnosticēta arvien agrāk katrā paaudzē , kas izraisa lielāku simptomu smagumu.
- Jums var būt interesanti: "Duchenne muskuļu distrofija: kāda tā ir, cēloņi un simptomi"
Steinertes slimības simptomi
To raksturo brīvprātīgo muskuļu pakāpeniska pasliktināšanās , kļūstot vājākam un grūtāk kontrolēt. Samazinājums izpaužas kā miopātija, tas ir, muskuļu vājums, kas kavē kontrakciju un neļauj iegūt tādu pašu spriedzi kā parasta persona. Piemēram, sakarā ar grūtībām pārvietot sejas muskulatūru, viņiem būs grūtības, formulējot skaņas.
Turklāt cilvēki ar Steinertes slimību paildzina muskuļu kontrakcijas un nespēj atpūsties noteiktos muskuļos pēc to lietošanas. To sauc par miotoniju. Piemēram, pēc tam, kad kāda roka ir nofiksēta vai satverta poga, lai atvērtu durvis, viņiem var būt ļoti grūti atpūsties.
1. Neiroloģiskās izpausmes
Cilvēku ar Šteinera slimību inteliģence ir normāla, bet muskuļu sarežģījumu dēļ viņiem var būt mācīšanās problēmas un attīstības kavēšanās. Var tikt konstatēts kāju un roku nervu bojājums un pārmērīga miegainība dienā, daļēji saistīta ar pūlēm, ka muskuļi sasniedz ilgāku laiku nekā brīvprātīgais.
Šie cilvēki bieži jūtas izsmelti, tāpēc viņi mazina savu darbību, ietekmējot gan darbu, gan ikdienas dzīvi. Kad slimība attīstās, viņi atstāj malā patīkamas aktivitātes , kas ietekmē jūsu noskaņojumu .
Nav neparasta katarakta atrašana pacientiem ar Steinert, redzes bojājums vai acs plaukstu locītavu rašanās, jo daļiņu muskuļu vājums ir saistīts ar to atvēršanu.
2. Kardiorespirācijas problēmas
Parasti ir jāatzīst, ka jaundzimušajiem ir elpošanas problēmas, kā arī plaušu infekcijas. Sakarā ar muskuļu vājumu, cilvēki ar Steinertes slimību var izstiepties , proti, sūkāt šķidrumus vai cietās vielas caur elpošanas ceļiem, nokļūstot plaušu plūdos. Daudziem pacientiem ir sarežģīti elpot pietiekami daudz gaisa un sērskābe nav vispār. Tā kā muskuļu tonis ir zaudēts, rodas tas, ka miega laikā elpceļi var būt daļēji aizsprostoti, izraisot miega apnoja.
Sirds slimības slimības ietver ritma traucējumi, muskuļu hipertrofija, pazemināts asinsspiediens un dažos gadījumos pēkšņa nāve. Viņās var būt arī hormonālas īpatnības, piemēram, rezistence pret insulīnu vai priekšlaicīga priekšdaļa baldness vīriešiem. Turklāt tiek konstatēts zemāks antivielu līmenis asinīs.
3Citas skartās sistēmas
Tas skar arī kuņģa-zarnu trakta sistēmu. Pacientiem ir problēmas ar rīšanu un sāpēm un pietūkumu pēc ēdienreizēm. Tiek ietekmēts gremošanas trakts, tādēļ tas ir aizcietējums, caureja, kairinātu zarnu sindroms un kuņģa-zarnu trakta atvilnis. Žultsakmeņi ir ļoti bieži , kļūstot par iemeslu, lai iesaistītu pat trešdaļu pacientu.
Reproduktīvā sistēma cieš no traucējumiem: sēklinieki ir mazāki, vīriešiem ir mazāks skaits spermas un mazāk testosterona, kas kavē auglību. Sievietes ar Steinert slimību, turklāt visticamāk cieš no aborts un piegādes laikā rodas vairāk problēmu.
Ārstēšana
Lai gan Steinert slimības ārstēšana nav iespējama, tā ir iespējama veikt simptomātisku vadību, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti . Papildus medicīniskajai iejaukšanāsi katram specifiskajam simptomam būs jāveic fiziskās rehabilitācijas terapija ar fizioterapeitu, lai cik vien iespējams iegūtu vai saglabātu muskuļu tonusu.
Profesionālā terapija būs ļoti noderīga uzturēt pacientu aktīvi un šī neaktivitāte neietekmē neaktivitāti , tādējādi novēršot muskuļu atrofiju un palēninot deģenerāciju. Logopēds var būt ļoti noderīgs tiem pacientiem, kam ir grūtības ar skaņu sakārtošanu.
Psihologa skaitlis var būt fundamentāls atbalsts, lai risinātu garīgās problēmas, kas saistītas ar šādu slimību ierobežošanu un, pirmkārt, pacienta motivācijas atjaunošanu. Ir svarīgi, lai jūs uzņemtos atbildību par savu ārstēšanu un nepaliek pasīva attiecībā uz jūsu slimību, par kuru ir labi, ka ārstēšana starp veselības aprūpes komandu un pacienta ģimeni ir šķidruma ziņā.
