Top 10 slimības un ģenētiskās slimības
Cilvēku veselība ir galvenais faktors garīgās labklājības un laimes baudīšanai. Tomēr ir slimības, kas ietekmē mūs, daži nopietnāki un citi mazāk, un kas spēcīgi ietekmē mūsu dzīvi. Dažas no šīm slimībām izraisa vīrusi, citi - mūsu ļaunie ieradumi un citi ģenētiski cēloņi.
Šajā rakstā mēs esam izveidojuši galveno ģenētisko slimību un traucējumu saraksts .
Visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības
Dažām slimībām ir ģenētiska izcelsme un tās ir iedzimtas. Tālāk mēs parādīsim galvenos.
1. Hantingtona Koreja
Hantingtona slimība ir ģenētiska un neārstējama slimība, kurai raksturīga neironu un šūnu deģenerācija no centrālās nervu sistēmas un izraisa dažādus fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus. Tā kā nav terapijas, tas var beigties, izraisot indivīda nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem.
Tas ir autosomāls dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka bērniem ir 50% iespēja to attīstīt un nosūtīt to pēcnācējiem. Apstrāde koncentrējas uz slimības progresēšanas ierobežošanu, un, lai arī dažkārt bērni var to komentēt bērnībā, tās sākšanās parasti notiek starp 30 un 40 gadiem. Tās simptomi ir nekontrolētas kustības, apgrūtināta rīšana, traucējumi, atmiņas zudums un runas traucējumi. Nāve var notikt no noslīkšanas, pneimonijas un sirds mazspējas.
- Saistīts raksts: "Hantingtona Koreja: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana"
2. Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir šajā sarakstā, jo tā ir viena no biežākajām iedzimtajām slimībām un tas notiek, jo trūkst olbaltumvielu, kura uzdevums ir līdzsvarot hlorīdu organismā. Starp simptomiem, kas var būt dažādi no vieglas līdz smagām, ir šādas: apgrūtināta elpošana, gremošanas un reprodukcijas problēmas. Lai bērns attīstītu slimību, abiem vecākiem jābūt pārvadātājiem. Tad ir iespējamība 1 starp 4, lai to ciestu.
3. Down sindroms
Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, skar aptuveni 1 no 800 līdz 1000 jaundzimušajiem . Šis stāvoklis ir raksturīgs, jo cilvēks ir piedzimis ar papildu hromosomu. Hromosomā ir simtiem vai pat tūkstoši gēnu, kuriem ir informācija, kas nosaka personas īpašības un īpašības.
Šis traucējums izraisa kavēšanos cilvēka attīstībā garīgi, lai arī tas izpaužas arī ar citiem fiziskiem simptomiem, jo slimniekiem ir īpašas sejas īpašības, samazināts muskuļu tonuss, sirds un gremošanas sistēmas defekti.
4. Duchenne muskuļu distrofija
Šīs slimības simptomi parasti sākas pirms 6 gadiem . Tas ir ģenētisks traucējums un muskuļu distrofijas veids, kam raksturīga progresējoša muskuļu deģenerācija un vājums, kas sākas kājās un pēc tam pakāpeniski virzās uz ķermeņa augšdaļu, atstājot personu krēslā. Tā cēlonis ir distrofīna trūkums, olbaltumviela, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnu veselumu.
Slimība galvenokārt skar bērnus, bet retos gadījumos tas var ietekmēt meitenes. Vēl nesen šo cilvēku paredzamais dzīves ilgums bija ļoti zems, tie nepārsniedz pusaudžu vecumu. Mūsdienās, ņemot vērā savus ierobežojumus, viņi var studēt karjerā, strādāt, apprecēties un būt bērniem.
5. Trausla X sindroms
Trauslo X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir otrais iemesls garīgai atpalicībai ģenētisku iemeslu dēļ , kas ir saistīts ar X hromosomu. Simptomi, ko rada šis sindroms, var ietekmēt dažādas jomas, jo īpaši uzvedību un izziņu, kā arī izraisīt vielmaiņas pārmaiņas. Tas ir biežāk vīriešiem, lai gan tas var ietekmēt arī sievietes.
- Šajā rakstā varat iekļūt šajā sindromā: "trauslais X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
6. Sirpjveida šūnu anēmija (ACF)
Šī slimība skar sarkano asins šūnu, kas deformējas, mainot tās funkcionalitāti un tādējādi arī tā panākumi, transportējot skābekli. Tas parasti izraisa akūtas sāpju epizodes (sāpes vēderā, krūtīs un kaulos), ko sauc par sirpjveida šūnu krīzi. Pati ķermenis arī iznīcina šīs šūnas, izraisot anēmiju.
7. Becker muskuļu distrofija
Vēl viens ģenētiskās izcelsmes muskuļu distrofijas veids un deģeneratīvas sekas, kas ietekmē brīvprātīgos muskuļus . To saņēmis pirmais, kas aprakstīja to Dr. Peter Emil Becker, 50. gados. Tāpat kā muskuļu distrofijā
Duchenne, šī slimība izraisa nogurumu, muskuļu vājināšanos utt. Tomēr augšējā ķermeņa muskuļu vājums ir smagāks slimības laikā un ķermeņa apakšdaļas vājināšanās pakāpeniski ir lēnāka. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti nav vajadzīgs ratiņkrēsls, līdz viņiem ir apmēram 25 gadus vecs.
8. Celiakija
Šis ģenētiskās izcelsmes stāvoklis ietekmē cietušās personas gremošanas sistēmu . Tiek lēsts, ka 1% iedzīvotāju cieš no šīs slimības, kas izraisa celiakijas slimnieku imūnsistēmas reakciju agresīvi, kad lipekļa cirkulē caur gremošanas traktu - proteīnu, kas atrodas graudaugos. Šo slimību nedrīkst sajaukt ar lipekļa nepanesamību, jo, neskatoties uz to, ka tās ir saistītas, tās nav vienādas. Patiesībā lipekļa nepanesība nav slimība; tomēr daži cilvēki apgalvo, ka jūtas labāk, ja tie neizmanto šo olbaltumvielu.
9. Thalassemias
Thalassemias ir iedzimtu asins traucējumu grupa, kurā ir hemoglobīns , skābekļa taras molekula, sintēzi ar sarkanajām asins šūnām, rada kļūdainu formu. Visizplatītākā ir beta-talasēmija, kas ir visizplatītākā un vismazākā alfa-talasēmija.
Tas izraisa anēmiju un tādējādi arī nogurumu, elpas trūkumu, rokas pietūkumu, sāpes kaulos un vājus kaulus. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir maz apetītes, tumšs urīns un dzelte (dzeltena ādas vai acu krāsas maiņa, dzelte ir aknu disfunkcijas pazīme).
10. Edvardsa sindroms
Šo iedzimto slimību sauc arī par Trisomiju 18 , un tas notiek ar pilnīgu papildu hromosomu kopiju 18 pāri. Ietekmētie indivīdi parasti ir lēni izauguši pirms dzimšanas (intrauterīna augšanas palēnināšanās) un zemu dzimšanas svaru papildus sirds defektiem un citu orgānu novirzēm attīstīties pirms dzimšanas Sejas iezīmēm raksturīga neliela žokļa un mutes dobuma, un tiem, kuriem skarts, parasti ir noslēgts dūrs.
