yes, therapy helps!
Treacher Collins sindroms: īpašības, diagnoze un ārstēšana

Treacher Collins sindroms: īpašības, diagnoze un ārstēšana

Marts 1, 2024

Ja ir īpašība, kas ir kopīga ar lielu skaitu retu slimību, tai ir jābūt ģenētiskai sastāvdaļai. Mēs runājam par genoma pārveidojumiem, kas rodas nejauši vai kam iemesls vēl nav atrasts.

Treacher Collins sindroms ir viena no šīm slimībām, un tas ir saistīts ar ļoti raksturīgu sejas izskatu . Šajā rakstā apskatīsim tā raksturlielumus, saistītās problēmas un ārstēšanas iespējas.

  • Jums var būt interese: "Seckel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Treacher Collins sindroms?

Treacher Collins sindroms ir ģenētiskais stāvoklis, kas ietekmē augļa kaulus. Šī attīstības pārmaiņa raksturo simetriska oomandibulāra displāzija abās pusēs, kas saistītas ar dažādām galvaskausa un kakla anomālijām.


Displezija attiecas uz šūnu izskatu novirzēm, ko izraisa viltošana, kas radusies šo nogatavināšanas procesā. Šī šūnu anomālija ir neatgriezeniska un no ārpuses izmaina audu, organisma vai jebkura anatomiskas organisma daļas izmaiņas.

Pacientiem ar Treacher Collins sindromu šī displāzija ietekmē vaigu kaulu, ausu un žokļa veidošanos . Arī citi indikatori, kas ir tik labi redzami, ir samazināts rīkles loceklis vai izmaiņas aukslojuma veidošanā.

Tiek uzskatīts, ka Treacher Collins parādās vienā no katriem 10000 embrijiem . Ieslodzīto vecāku bērniem ir 50% varbūtība ciest no šī sindroma, un tā smagums var būt neprognozējams. No otras puses, 55% Treacher Collins gadījumu ģenētiskā pārmaiņa rodas spontāni, skaidri nenoskaidrojot cēloņus.


Šis sindroms tiek saukts par godu angļu valodas ķirurgam un oftalmologam Edward Treacher Collins, kurš 1900. gadā atklāja virkni simptomu, kas kopīgi no dažādiem skartajiem un aprakstītajiem. Dažas desmitgades vēlāk, 1949. gadā , A. Franceschetti un D. Klein sīki izklāstīja šīs pašas īpatnības sindroms un viņi deva tam nosaukumu mandibulofacial disostoze .

  • Jūs varētu būt interesanti: "Noonan sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un fizikālās īpašības

Ir vairāki fiziski raksturlielumi, gan redzami, gan iekšēji, kā arī izmaiņas dažos ļoti atšķirīgos Perijas Kolinsa sindroma uztveršanas procesos.

Attiecībā uz izmaiņām kraniofakālās attīstības jomā ir šādas īpašības:

  • Vaigu kauliņu trūkums slikta kaulu hipoplāzijas dēļ.
  • Elpošanas ceļu šķērsošana .
  • Izmaiņas ārējā ausī.
  • Plakstiņu plakstiņi.
  • Skropstu trūkums
  • Izmaiņas aukslējumā : plaisa, plaisas vai plaisas.
  • Kuģa pārraide, ko izraisa stomatītu ķēdes izmaiņas.

Kas attiecas uz sejas fiziskajām īpašībām , cilvēki ar Treacher Collins klāt:


  • Elas noliecas uz leju .
  • Triekas apakšējā plakstiņā.
  • Strabisms (ne visos gadījumos).
  • Plaša mute
  • Ievērojams deguns .
  • Čin bieži.
  • Izmainojumi ausīs.

Saistītās problēmas

Bērni, kurus skārusi Treacher Collins sindroms, ir uzņēmīgi pret vairākām problēmām saistībā ar elpošanu, dzirdi, redzi un rokām. Lai gan šīs problēmas ne vienmēr parādās, tās var būt ļoti atspējotas, un elpošanas problēmas ir visnekaitīgākā bērna veselībai.

Elpošanas problēmas

Žokļu nepietiekama attīstība lai mēle tiktu novietota vēlāk aizmugurē, ļoti tuvu kaklam ; kas izraisa šaurāku elpceļu nekā parasti.

Tāpēc vecākiem jāpievērš īpaša uzmanība, ja bērni attīstās kāda veida infekcijas vai aukstuma var uzliesmot vai saslimt ar elpceļiem.

Dzirdes problēmas

Sakarā ar izmaiņām iekšējās auss formās ir absolūti nepieciešams veikt pēc iespējas ātrāk novērtēt bērna dzirdes spējas .

Lielākajā daļā gadījumu pacientiem ir dzirdamība līdz pat 40%, tādēļ ir nepieciešama ierīce, kas atvieglo klausīšanās procesu.

Vizuālās problēmas

Vizuālās problēmas ir viena no visbiežāk sastopamajām Treacher-Collins sindroma iezīmēm. Nogulošo apakšējo plakstiņu klātbūtne var izraisīt ļoti atkārtotu acu sausumu.

Problēmas rokās

Roku problēmas ir tādas, ka šiem cilvēkiem ir mazāk sastopamības. Tomēr daži pacienti ir piedzimuši ar īkšķu pārmaiņām , kas spēj būt ievērojami mazs vai pat bez piedzimšanas.

Tomēr gadījumos, kad mazulim piedzimst bez abiem īkšķiem, jāveic novērtējums un visaptveroša diagnoze, jo tas varētu būt Nagera sindroms, kurā ir simptomatoloģija, kas ir ļoti līdzīga Treacher Collins.

Cēloņi

Pateicoties sasniegumiem ģenētisko zinātņu nesen ir atklāts konkrētajā gēna, kas noved pie Treacher Collins sindroma .

Attiecīgais gēns ir TCOF1, kas pazīstams arī kā Treacle. Šis gēns darbojas uz ribosomālas DNS sugas pavairošanu , kas paliek aktīva visā embriju attīstībā. Konkrēti tajās teritorijās, kas paredzētas kļūt par kauliem un sejas audiem.

Diagnoze

Treacher Collins sindroma diagnoze ir balstīta uz iepriekšminētās klīniskās pazīmes novērtējumu, kā arī par papildu pārbaudēm un molekulārām analīzēm, kas apstiprina diagnozi. Šīs molekulārās analīzes var veikt pirmsdzemdību periodā , savācot horiionisko vīļu paraugus (CVS).

Arī ultraskaņa, kas tiek veikta šajā posmā, var atklāt gan sejas dismorfismu, gan ausu pārmaiņas, kas raksturīgas šim sindromam.

Ārstēšana un prognoze

Treacher Collins sindroma ārstēšana To veic karavīrusa speciālistu grupa, kas strādā pastāvīgā sinerģijā, savstarpēji koordinējot.

Craniofacial speciālistu komandas Tie ir īpaši piemēroti ārstēšanai un ķirurģiskajai praksei, kas attiecas uz sejas un galvaskausa izmaiņām. Šajās komandās ir:

  • Antropologs, kas specializējies kranioencefālos mērījumos.
  • Craniofacial ķirurgs.
  • Ģenētiķis
  • Neiro-oftalmologs.
  • Neiro-radiologs.
  • Pediatrisks anesteziologs.
  • Bērnu zobārsts
  • Pediatriskā intensīvā aprūpe
  • Bērnu neiroķirurgs.
  • Pediatrijas māsa.
  • Pediatrijas otolaringologs.
  • Bērna un jauniešu psihologs.
  • Sociālais darbinieks
  • Logopēds

Attiecībā uz prognozi, parasti bērni ar Treacher Collins sindromu pilnīgi nobriedis, kļūstot par normālu intelektu bez nepieciešamības pievērst uzmanību vai atkarību. Tomēr viņiem var būt nepieciešama psihoterapijas palīdzība, lai risinātu jautājumus, kas saistīti ar pašapziņas problēmām un iespējamām sociālās iekļaušanas problēmām.


Pejuang Penyakit Langka Treacher Collins Syndrome (TCS) | HITAM PUTIH (12/11/18) Part 1 (Marts 2024).


Saistītie Raksti