yes, therapy helps!
Waardenburga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Waardenburga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Marts 28, 2024

Ir daudz dažādu izmaiņu un apstākļu, kas var sabojāt un kaitēt mūsu veselībai. Daudzi no viņiem ir ļoti labi zināmi lielākajai daļai iedzīvotāju, jo īpaši, ja tie ir relatīvi izplatīti vai bīstami. Gūts vēzis, AIDS, diabēts vai Alcheimera slimība ir tikai daži piemēri no tā. Dažkārt iedzīvotāju vairākums neņem vērā arī epidēmiju vai izpratnes veidošanas kampaņu, piemēram, Ebolas, hroniskas obstruktīvas plaušu slimības (HOPS) vai amiotrofiskās laterālās sklerozes (ALS), priekšlaicīgas pamešanas.

Bet ir daudz slimību, kuras mēs gandrīz nekad nav dzirdējuši, piemēram, tādi, kas tiek uzskatīti par retiem vai daudziem ģenētiskiem traucējumiem. Viens no tiem ir Waardenburga sindroms, ko mēs apspriedīsim šajās jomās .


  • Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Waardenburga sindroms: galvenie simptomi

Waardenburga sindroms ir dīvaina ģenētiskās izcelsmes slimība , kas, kā tiek lēsts, cieš no katriem četrdesmit tūkstošiem cilvēku un tiek klasificēts kā neirokristopātijas, traucējumi, kas radušies nervu virsotnes attīstības izmaiņu rezultātā.

Šo slimību raksturo klātbūtne sejas morfoloģijas izmaiņas , izceļot dystopia cantorum klātbūtni vai iekšējās acs iekšējās cantas malas pārvietošanu, pigmentācijas problēmas gan ādas, gan acu līmenī, kas tiem padara skaidru krāsu (nav īpatnēju, ka acīm ir raksturīga intensīva zila vai ka parādās heterohromija, un šī matu daļa ir balta) un noteiktu dzirdes zudumu vai pat iedzimtu kurlu līmeni. Nav redzams, ka redzes problēmas parādās, lai gan tas nav viens no kritiskiem diagnozes simptomiem.


Tie var parādīties arī citas sekas, kas saistītas ar gremošanas sistēmu, kustību vai pat intelektuālo spēju . Arī mati var parādīties ar pelēkiem matiem vai pat ar baltiem pavedieniem, kā arī gaismas plankumiem uz ādas. Neskatoties uz to, šis sindroms ir raksturīgs ļoti heterogēna rakstura, un tam piemīt dažāda veida simptomatoloģiska izpausme.

Waardenburga sindroma tipi

Kā jau mēs teicām, Waardenburga sindromam nav unikālas iespējas sevi prezentēt, taču var atšķirt dažādus šī sindroma apakštipus. Starp tiem visredzamākie ir četri, kas ir pirmie divi visbiežāk sastopamie (retās slimībās) un otrie vismazāk biežie.

Waardenburga 1. tipa sindroms

Waardenburga 1. tipa sindroms ir viens no visizplatītākajiem. Šāda veida sindroma noformējums sniedz visus iepriekšminētos simptomus: morfofacijas pārmaiņas un pigmentācijas problēmas , kopā ar iespējamu iedzimtu kurlumu (kaut gan tas notiek tikai aptuveni 1 no 4 gadījumiem).


Viena acs no katras krāsas vai heterohromijas klātbūtne tiek novērota ar lielu biežumu , skaidrs acu tonis (parasti ar tendenci uz zilu) un ādu, un viens no šī tipa raksturīgajiem simptomiem, dystopia cantorum klātbūtne vai iekšējā acs iekšējā cantusa pārvietošanās. Šis simptomu veids atgādina hiperteelorismu, ar atšķirību, ka patiesībā attālums starp acīm nav lielāks par vidējo (kaut arī dažos gadījumos var parādīties arī hipertelorisms).

Waardenburga 2. tipa sindroms

Waardenburga sindroma 1. un 2. tipam ir gandrīz vienoti diagnostikas kritēriji, un simptomi ir gandrīz identiski. Galvenā atšķirība ir faktā, ka 2. tipā nav dystopia cantorum (Ja mēs to darītu, mums būtu 1. tipa Waardenburga sindroms).

Turklāt šajā sindroma prezentācijā sejas morfoloģiskās pārmaiņas parasti ir nedaudz mazākas nekā salīdzinājumā ar 1. tipa, bet kurlums parasti ir vairāk redzams un bieža, tā ir lielākā daļa (tas parādās 70% gadījumu) . Viņiem var būt arī spina bifida vai dzimumorgānu attīstības trūkums.

Klein-Vaardenburgas sindroms vai 3. tips

Šāda veida traucējumiem raksturīgs fakts, ka papildus iepriekšminētajiem simptomiem (parasti tas ir tuvāk 1. tipa ārstēšanai) augšējās ekstremitātēs parasti ir kļūdas un izmaiņas neiroloģiskā līmenī. Arī tas parasti ir vairāk saistīts ar kustības problēmas, muskuļu sasprindzinājums, cerebrospinālas izmaiņas vai funkcionālā daudzveidība intelektuālajā līmenī . Arī plakstiņu klātbūtne ir kritusies vismaz vienā no acīm - simptoms, ko sauc par ptozi, neraugoties uz to, ka nav cantorum dystopia.

Waardenburg-Shah sindroms vai 4. tips

Simptomatoloģijā ļoti līdzīgs 2. tipa Waardenburga sindroms, bet tas ir pievienots pārmaiņas zarnās un kuņģa-zarnu traktā kas izraisa mazāk neironu, lai pārvaldītu zarnas un parasti korelē ar aizcietējumiem un citām gremošanas problēmām, tādām kā Hirschsprung slimība vai iedzimts megakonons, kurā izkārnījumi parasti netiek izslēgti sakarā ar problēmām ar zarnu sistēmas nervu gangliju un tā ir šķēršļa zarnas un kolonnas produkta paplašināšanās.

Šīs izmaiņas cēloņi

Waardenburga sindroms ir ģenētiskās izcelsmes slimība, kas var tikt mantots vai parādīties novecošanās mutācijas dēļ . Šī traucējuma mantojamība ir atkarīga no veida, ko mēs analizējam.

1. un 2. tipu pārraida ar autosomālu dominējošo modeli. Problēmas, šķiet, rodas no attīstības laikā mainītas neironu migrācijas, kas rada simptomus un a melanocītu trūkums (izraisot pigmentācijas izmaiņas).

Viens no gēniem, kas visvairāk saistīts ar traucējumiem visbiežāk sastopamajos 1. un 3. tipa veidos, ir PAX3 (tiek uzskatīts, ka 90% no 1. tipa ir mutācijas šajā gēnā). Bet viņš nav vienīgais. 2. tips ir vairāk saistīts ar MITF gēnu, un 4 ir saistīti ar gēnu asociāciju, ieskaitot EDN3, EDNRB un SOX10.

  • Varbūt jūs interesē: "Intelektuālās attīstības traucējumi (un īpašības)"

Ārstēšana

Waardenburga sindroms ir ģenētiskais traucējums, kuram patlaban nav nekādas ārstnieciskas ārstēšanas. Tomēr daudzas sindroma radītās grūtības ir ārstējamas kas vairāk vērsta uz simptomiem un specifiskām komplikācijām atkarībā no disfunkcionalitātes vai risks, kas var radīt pacientu.

Visbiežākais iejaukšanās veids ir tas, kas saistīts ar iespējamo kurlumu vai dzirdes zudumu, kurā metodes, piemēram, cochlear implants varētu izmantot . Arī audzēju (piemēram, melanomu) parādīšanās uzraudzību un profilaksi ir arī jāņem vērā, un, ja tie parādās, tos arī vajadzētu ērti ārstēt. Dažas ādas un sejas morfoloģijas izmaiņas var arī prasīt operāciju, lai gan tas nav tik bieži. Visbeidzot, ja parādās acu problēmas, tās arī jāārstē.

Vairumā gadījumu Waardenburgas sindroms neveido, un parasti tas nesniedz / nerada lielas komplikācijas tās visbiežāk sastopamās kārtības - 1. un 2. tipa - tā, ka tie, kas to cieš, parasti var veidot tipisku dzīvi. Tas nenozīmē, ka viņiem nav grūtību, taču kopumā prognozes ir pozitīvas, lai iegūtu labu dzīves kvalitāti.

3. un 4. apakštipa gadījumā komplikācijas komplikāciju skaits var būt lielāks. Attiecībā uz 4 - nosacījums par megakonu var radīt pārmaiņas, kas apdraud to cilvēku dzīvi, kuri no tā cieš . Pēdējais ir megakolons, ja tas nav pienācīgi apstrādāts.

Šo komplikāciju ārstēšanai var būt nepieciešama operācija, lai koriģētu megakonu vai uzlabotu augšējo ekstremitāšu funkcionalitāti (piemēram, rekonstruējot ekstremitātes un atdalot pirkstus). Intelektuālās attīstības traucējumu gadījumā var būt nepieciešams piemērot izglītības norādījumus kas ņem vērā no tā izrietošās iespējamās problēmas, piemēram, individuālu plānu izglītības jomā (lai gan parasti parasti intelektuālā invaliditāte ir viegla).

Tāpat ir nepieciešams novērtēt iespējamo psiholoģisko izpausmi: morfoloģisko anomāliju klātbūtne var izraisīt trauksmi, pašnovērtējumu un depresijas problēmas, kas rodas no sevis attēla. Ja nepieciešams, psiholoģiskā terapija var būt ļoti noderīga.

Bibliogrāfiskās atsauces:

  • Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). 1. tipa Waardenburga sindroms monozigotiskos dvīņos un viņu ģimenē. Medicīnas fakultātes žurnāls, 64 (2): 365-371.
  • Santana, E.E. un Tamayo, V.J. (2015). Waardenburga sindroms, Ietekmētās ģimenes prezentācija. Medicīnas vēsture Espirituana, 17 (3). Kuba
  • Waardenburg, P.J. (1951). Jauns sindroms, kas apvieno plakstiņu, uzacu un deguna sakņu attīstības traucējumus ar varavīksnenes un galvas matu pigmentāciju un iedzimtu kurlu. Amer Jour Hum Genet., 3 (3): 195-201.

My Face: Waardenburg Syndrome (Marts 2024).


Saistītie Raksti