Viljamsa sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Cilvēka organismā ir apmēram 25 000 gēnu. Neskatoties uz šo lielo daudzumu, ir nepieciešams tikai tas, ka izzūd apmēram trīsdesmit, tā ka rodas visu veidu iedzimtie sindromi.
Viens no šiem nosacījumiem ir Viljamsa sindroms , kas ir kategorizēta kā reti sastopama slimība, kas tiem, kas to cieš, rada virkni raksturīgu sejas īpašību un ekstrvertu, komunicējamu un empatējošu personību.
- Saistīts raksts: "Trauslo X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Kas ir Viljamsa sindroms?
Viljamsa sindroms, pazīstams arī kā monosomija 7 , ir ģenētiska slimība ar ļoti mazu sastopamību, ko izraisa ģenētisko komponentu trūkums hromosomā 7.
Pirmais, kurš aprakstīja Williamsa sindromu, bija kardiologs J.C.P. Williams. Viljamss izraisa virkni simptomu, kas radīja dīvainu klīnisko priekšstatu. Starp šiem simptomiem bija psihiskās attīstības kavēšanās, ļoti atšķirīga sejas seja un sirds defekts, kas pazīstams kā supravalvular aortas stenoze. Kas sastāv no aortas artērijas sašaurināšanās.
Interesanti, ka vācu profesors Aloiss Beurens gandrīz vienlaikus aprakstīja šo simptomatoloģiju. Tātad Eiropā šī slimība ir pazīstama arī kā Williams-Beuren sindroms.
Šis dīvains ģenētiskais sindroms parādās aptuveni vienā no katrām 20 000 meiteņu un zēnu dzimušo dzīvo , un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes tādā pašā proporcijā.
Kāda ir tās simptomatoloģija?
Viljamsa sindroma klīnisko ainu raksturo prezentācija plaša simptomatoloģija, kas ietekmē daudzas sistēmas un organisma funkcijas . Šī simptomatoloģija var izpausties neiroloģiskās, sirds un asinsvadu, dzirdes un acu sistēmās, kā arī sejas īpašībās.
Tomēr šī simptomatoloģija tas parasti neparādās pirms 2 vai 3 gadu vecuma nedz arī visi zemāk aprakstītie simptomi mēdz saskanēt.
1. Neiroloģiskie un uzvedības simptomi
- Viegla vai mērena intelektuālā invaliditāte.
- Garīgā asimetrija: dažās jomās, piemēram, psihomotoru apgabalā, var rasties grūtības, savukārt citi paliek neskarti, piemēram, valoda.
- Musikalitātes sajūta ir ļoti attīstīta.
- Liekulīga un sirsnīga personība: zēni un meitenes neierobežots, entuziasms un priekšroka cilvēkiem, kurus ieskauj cilvēki .
- Lēna motorisko prasmju un valodas apguves attīstība, kas atšķiras no cilvēka uz cilvēku.
2. Sejas iezīmes
- Īss deguns un nedaudz apgriezts.
- Šaurs priekšējais .
- Ādas augšana ap acīm.
- Izkrītošie vaigiem .
- Mazie žokļi
- Mainīta zobu okklinācija.
- Liela apjoma lūpas .
Sirds un asinsvadu simptomi
75% gadījumu parādās supravalvular aortas artērijas un plaušu artērijas sašaurināšanās . Tomēr pārmaiņas var parādīties arī citās artērijās vai asinsvados.
Endokrīnās sistēmas vielmaiņas simptomi
- Aizkavē endokrīnās sistēmas attīstību.
- Tas parasti parādās Pārejoša hiperkalciēmija bērnībā .
Skeleta-muskuļu sistēmas simptomi
- Kolonnu problēmas .
- Zems muskuļu tonuss.
- Relaksācija vai kontrakcijas locītavās.
Ādas simptomi
Samazināts elastīns, kas izraisa agrīnas novecošanas pazīmes .
Gremošanas sistēmas simptomi
- Hronisks aizcietējums
- Pakāpeniski deguna ģenēzes .
Genito-urīnizvades sistēmas simptomi
- Trend uz urīnceļu infekcijām
- Nefrokalcinoze .
- Kritērijs nakts enurezei.
- Koncentrācija uz divertikulas vai patoloģisku dobumu veidošanos, kas veido gremošanas sistēmu
Acu simptomi
- Tuvredzība.
- Strabisms
- Iris, zvaigžņota .
Dzirdes sistēmas simptomi
- Paaugstināta jutība pret skaņām vai hiperakūzija.
- Ausu infekciju tendences bērnībā.
Kādi ir šī sindroma cēloņi?
Viljamsa sindroma izcelsme ir atrodama ģenētiskā materiāla zudums 7 hromosomā, it īpaši 7q joslā 11.23 . Šis gēns var būt no jebkura no diviem vecākiem, un tā izmērs ir tik mazs, ka to ir gandrīz neiespējami noteikt mikroskopā.
Tomēr neraugoties uz sindroma ģenētisko izcelsmi, tas nav iedzimts . Iemesls ir tāds, ka izmaiņas ģenētiskajā materiālā notiek pirms embriju veidošanās. Tas ir, šis materiāla zudums nāk kopā ar olu vai spermu, kas veidos augli.
Lai gan vēl aizvien ir daudz informācijas par Viljamsa sindromu, ir atklāts, ka viens no gēniem, kas nav atrodams hromosomā, ir atbildīgs par elastīna sintezēšanu. Šīs olbaltumvielu trūkums varētu izraisīt dažus simptomus, piemēram, stenozi , tendence cieš no trūces vai priekšlaicīgas novecošanās pazīmes.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Viljamsa sindroma agrīna noteikšana ir vissvarīgākā lai vecākiem būtu iespēja plānot bērna ārstēšanas un pēcpārbaudes iespējas, kā arī izvairīties no tādu pārbaužu un pētījumu uzkrāšanas, kuriem nav jābūt būtiskām.
Šodien vairāk nekā 95% gadījumu no šī sindroma tiek diagnosticēti agrīnā posmā, izmantojot molekulārās metodes. Visbiežāk lietotais paņēmiens ir pazīstams kā fluorescējošā in situ hibridizācija (FISH), kuras laikā reaģents tiek uzklāts uz DNS daļu 7 hromosomā.
- Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"
Vai ir ārstēšana?
Tā joprojām ir ģenētiskā izcelsme nav noteikta īpaša ārstēšana Viljamsa sindroma gadījumā . Tomēr tiek veiktas īpašas iejaukšanās tām simptomu grupām, kas personai rada problēmas.
Ir nepieciešams, lai Williamsa sindroma ārstēšanai būtu atbildīga daudznozaru speciālistu grupa. Šīs komandas sastāvā jābūt neirologiem, fizioterapeitiem, psihologiem, psihopedagogām , utt.
Ar mērķi integrēt šos cilvēkus gan sociāli, gan darbietilpīgi intervence ir nepieciešama, izmantojot attīstības terapiju, valodu , un arodterapija. Tāpat ir atbalsta grupas vecākiem vai radiniekiem, kas atbildīgi par cilvēkiem ar Viljamsa sindromu, kur viņi var atrast konsultācijas un atbalstu aprūpei un ikdienai.
