Wolf-Hirschhorn sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Tā saucamais sindroms Wolf-Hirschhorn, ko sauc arī par Pitta sindromu Tas ir reti sastopams veselības stāvoklis, kas izraisa ģenētiskus cēloņus dažādos simptomus, gan fiziskos, gan psiholoģiskos.
Šajā rakstā mēs pārskatīsim pamatinformāciju par to, kas ir zināms par šo ģenētisko slimību, kā arī par ārstēšanas veidu, kas parasti ir ieteicams šajos gadījumos.
- Jūs varētu būt interesanti: "Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana"
Kas ir Wolf-Hirschhorn sindroms?
Pitta sindroms vai Vilks-Hirshhorna sindroms ir nopietna patoloģija ir izteikta no dzimšanas un tas ir saistīts ar ļoti daudzveidīgu pazīmju un simptomu kopumu.
Sīkāk tas ir stāvoklis, kas rada galvas smagas formas, kā arī attīstības kavējumi .
Tā ir reta slimība, un tiek lēsts, ka tas parādās aptuveni vienā no katriem 50 000 dzimušajiem, kas meitenē ir daudz biežāk nekā zēni. Patiesībā ir divreiz tik daudz iespēju, ka meitenes parādās .
Simptomi
Tas ir saraksts ar galvenajiem simptomiem, kas saistīti ar Wolf-Hirschhorn sindromu.
1. Tipisks sejas fenotips
Cilvēki ar šo ģenētisko slimību parasti sastopami raksturīgas sejas funkcijas un samērā viegli atpazīt. Deguna tilts ir plakans un ļoti plats, savukārt pieres augstums.
Turklāt starpība starp muti un degunu ir ļoti īsa, acis parasti ir pārsteidzoši lielas, un mute rada "apgrieztu smaidu", ar kommisijām, kas vērstas uz leju. Lūzuma lūpa notiek arī biežāk nekā parasti.
2. Mikrocefāli
Vēl viens raksturīgs simptoms ir mikrocefalitāte, tas ir, fakts, ka Galvaskausa kapacitāte ir ievērojami mazāka nekā gaidīts par personas vecuma diapazonu. Tas izraisa smadzeņu attīstību, kā vajadzētu.
3. Intelektuālā invaliditāte
Gan tāpēc, ka galvaskausa malformācijas, gan nervu sistēmas patoloģiskas attīstības dēļ cilvēki ar Wolf-Hirschhorn sindromu viņiem parasti ir skaidra intelektuālā invaliditāte .
- Varbūt jūs interesē: "Intelektuālās attīstības traucējumi (un īpašības)"
4. Izaugsmes palēnināšanās
Parasti bērnu ķermeņa evolūcija un nobriešana notiek ļoti lēni praktiski visos aspektos.
5. Krampji
Sarežģījumi nervu sistēmas darbībā krampji nav nekas neparasts . Šīs epizodes var kļūt ļoti bīstamas
- Saistīts raksts: "Kas notiek cilvēka smadzenēs, kad viņiem ir lēkmes?"
6. Runas attīstības problēmas
Gadījumos, kad intelektuālā invaliditāte ir smaga, šo cilvēku piedāvātās komunikācijas iniciatīvas ir ierobežotas ar nelielu skaņu repertuāru.
Cēloņi
Lai gan tā ir ģenētiska slimība, maz ir zināms par tā īpašajiem cēloņiem (jo DNS un tā izteiksme ir tik sarežģīta), tiek uzskatīts, ka to iedarbina ģenētiskās informācijas zudums no hromosomas 4. daļas (šī īsā daļa).
Jāpatur prātā, ka nozaudētās genotipa informācijas veids un apjoms mainās atkarībā no gadījuma, tādēļ var rasties dažāda smaguma pakāpe. Tas izskaidro dzīves ilguma mainīgumu ko piedzīvo bērni, kas dzimuši ar vilks-Hirshhorna sindromu.
- Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"
Prognoze
Lielākā daļa augļu vai zīdainu ar Wolf-Hirschhorn sindromu mirst pirms dzemdībām vai pirms viņu pirmās dzimšanas dienas, jo ar šo stāvokli saistītās medicīniskās komplikācijas var kļūt ļoti smagas. Jo īpaši krampji, sirds slimības un citas medicīniskas problēmas kas šajos gadījumos parādās bieži, piemēram, nieru slimības, daudz bojā.
Tomēr ir daudz gadījumu ar mērenu smagumu, kad ir pārsniegts pirmais dzīves gads vai pat bērnība ir pabeigta, sasniedzot pusaudžu vecumu. Šajos jauniešos visizplatītākie simptomi ir tie, kas saistīti ar viņu izziņas spējām, parasti mazāk attīstīti nekā gaidīts. Neskatoties uz to, fiziskie simptomi pilnībā neizzūd .
Diagnoze
Ultraskaņas izmantošana Tas ļauj diagnosticēt Wolf-Hirschhorn sindroma gadījumus pirms dzimšanas, jo tas izpaužas kā anomālijas un attīstības kavējumi. Tomēr ir taisnība, ka dažreiz tiek izmantota nepareiza diagnostikas kategorija, kas sajaucas ar slimībām.Pēc piegādes novērtējums ir daudz vieglāk.
Ārstēšana
Tā kā ģenētiska slimība, Wolf-Hirschhorn sindroms nav izārstēt, jo tā cēloņi ir dziļi sakņojas genomika informācija, kas pieejama katrā šūnā.
Tādējādi ir medicīnisko un psiholoģisko izglītību veicinošo iejaukšanās veids orientēta uz patoloģijas simptomu mazināšanu un atbalstīt šo cilvēku autonomiju.
Pretepilepsijas zāļu lietošana ir ļoti bieži vajadzīga, lai pēc iespējas vairāk kontrolētu krampju parādīšanos, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās mikrokcepcijas gadījumā vai sejas anomāliju novēršanai.
Turklāt tiek bieži izmantots arī atbalsts izglītībai, jo īpaši, lai palīdzētu ar komunikācijas prasmēm.
