Cornelia de Lange sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar milzīgu izmaiņu vai variāciju skaita radīšanu starp cilvēkiem. Tomēr, ja šīs pārmaiņas notiek noteiktu gēnu virknē, tās var izraisīt slimību vai iedzimtu sindromu parādīšanos.
Viens no šiem nosacījumiem ir Cornelia de Lange sindroms , kas izpaužas virknē fizisko un garīgo īpašību. Šajā rakstā tiks aprakstītas tās izpausmes, cēloņi un diagnoze.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kas ir Cornelia de Lange sindroms?
Cornelia de Lange sindroms (SCdL) ir iedzimta daudzveidīgas malformācijas slimība, kurai raksturīga iedzimta slimība dominējošā veidā un izraisīt izmaiņas bērna attīstībā.
Šis sindroms izpaužas ar ļoti raksturīgu sejas fenotipu , augšanas aizkavēšanās gan prenatāli, gan postnatāli, kā arī intelektuālās attīstības traucējumi vai kognitīvi deficīti, kas var rasties mainīgā pakāpē.
Arī daudzos gadījumos cilvēkiem, kas cieš no Cornelia de Lange sindroma, arī augšējo ekstremitātēs ir kāda veida patoloģija vai malformācija.
Trīs fenotipu tipus var atšķirt atkarībā no simptomu intensitātes: smags fenotips, mērens fenotips un viegls fenotips.
Saskaņā ar dažādām izmeklēšanām šī sindroma izplatība ir skartajai personai no 45 000 līdz 62 000 dzimušajiem . Tomēr lielākā daļa Cornelia de Lange gadījumu notiek ģimenēs ar dominējošiem mantojuma modeļiem.
Visbeidzot, paredzamais dzīves ilgums ir ļoti sarežģīts uzdevums, jo tas var atšķirties atkarībā no sindroma smaguma pakāpes un ar to saistītajām patoloģijām.
Tradicionāli Galvenais nāves cēlonis bija slikta slimības diagnoze un ar to saistīto patoloģiju. Tomēr, pateicoties medicīnas attīstībai gan diagnozi, gan ārstēšanā, viņiem izdevās to mainīt.
Klīniskās īpašības
Šīs slimības atšķirīgās fiziskās īpašības mēs atrodam svars ir zemāks par normālu dzimšanas brīdī, un tas ir mazāks par 2,2 kg . apmēram. Tāpat kā lēnas izaugsmes attīstība, neliela auguma pakāpe un mikrocefālijas klātbūtne.
Ciktāl tas attiecas uz sejas fenotipu, tas parasti izceļ apvienotas uzacis un ar izteiktiem leņķiem, nelielu degunu, lielām skropstām un plānām lūpām apgrieztā "V" formā.
Citi Cornelia de Lange sindroma simptomi ir:
- Hirsutisms .
- Nelielas rokas un kājas
- Daļēja otrā un trešā pirksta saplūšana.
- Liekti mazie pirksti.
- Barības vada refluksa .
- Krampji
- Sirds anomālijas
- Plaukstas auksta .
- Zarnu patoloģijas.
- Dzirdes zudums un redze.
Attiecībā uz uzvedības simptomiem bērni ar Cornelia de Lange parasti uzrāda pašnāvnieciskas uzvedības, piemēram, pirkstiem, lūpām un augšējām ekstremitātēm.
Cēloņi
Cornelia de Lange sindroma cēloņi ir tīri ģenētiski. Šajos ģenētiskajos cēloņos pastāv divu veidu mutācijas, kas var izraisīt šo stāvokli.
Galvenā ģenētiskā pārmaiņa, kuras rezultātā rodas Cornelia de Lange, ir NIPBL gēna mutācija . Tomēr ir arī citi šī sindroma gadījumi, ko izraisa mutācijas SMC1A un SMC3 gēnos un, mazākā mērā, mutācijas, kas konstatētas HDAC8 un RAD21 gēnos.
NIPBL gēns ir primāra loma cilvēka attīstībā Tas jau ir atbildīgs par olbaltumvielu priekšmeta kodēšanu. Šis proteīns ir viens no tiem, kas atbild par hromosomu aktivitātes kontroli šūnu sadalīšanā.
Tāpat proteīnu fronte veicina citu augļa atbildīgo gēnu uzdevumu attīstību normāli, īpaši tiem gēniem, kas ir atbildīgi par audu attīstību, kas vēlāk veidos ekstremitātes un seju.
- Jums var būt interese: "Seckel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Diagnoze
Cornelia de Lange sindroma diagnosticēšanai vēl nav izveidots protokols, un ir nepieciešams izmantot klīniskos datus. Tomēr simptomu skaidrība un redzamība padara to salīdzinoši viegli diagnosticēt .
Veicot raksturīgo sejas pazīmju izpēti, var veikt intelektuālā veikuma novērtēšanu un peldestaurības pieauguma mērīšanu, efektīvi diagnosticējot šo sindromu.
Lai gan šī diagnoze ir salīdzinoši vienkārša, pastāv grūtības, saskaroties ar viegliem fenotipiem. Fenotipi, kas diagnosticēšanas laikā ietver grūtības, ir:
Viegls fenotips
Tos parasti nekonstatē pēc jaundzimušā perioda. Šajos gadījumos ekstremitātēs nenovēro traucējumus un gan vispārējais fenotips, gan inteliģence nav ļoti mainīti.
Vidējs vai mainīgs fenotips
Šajos gadījumos lielā gan funkciju, gan izteiksmes mainīgums apgrūtina diagnozi.
Pētot raksturīgās sejas īpašības, tiek vērtēta intelektuālā darbība un pondoestatural izaugsmes mērīšana var veikt efektīvu diagnozi šo sindromu.
Šo grūtību dēļ diagnoze pirmsdzemdību periodā ir ticama tikai slimnieku skarto cilvēku brāļiem un māsām, ja ģimenes locekļiem ir kāda veida anomālija, hidrocefālijas vai intrauterīnās attīstības kavējumos ultraskaņa
Kādas iespējas vai vajadzības ir cilvēkiem ar SDdL?
Kā minēts iepriekš, cilvēka ar Cornelia de Lange intelektuālās attīstības pakāpe var atšķirties atkarībā no katra, katram no viņiem būs iespēja uzplaukt atbilstoši viņu personiskajām iespējām un atbalstu un atbalstu, kas nodrošina viņu ģimenes un sociālo vidi .
Diemžēl gan valodas, gan saziņas tendences parasti tiek smagi skartas. Pat vissmagākajos gadījumos šo aspektu attīstība var tikt nopietni apdraudēta.
Bērnu ar Cornelia de Lange vajadzībām ir ieteicams nodrošināt mierīgu un relaksējošu vidi, novēršot jebkādu elementu, kas var traucēt, satraukt vai apdraudēt bērnu. Šādā veidā tas tiks novērsts, lai pastiprinātu tendences hiperaktivitātei, aizkaitināmībai un paš agresīvai uzvedībai .
Galvenais mērķis, mijiedarbojoties vai dzīvojot ar bērniem ar Cornelia de Lange sindromu, ir uztvert un justies caur bērna apstākļiem, nepiespiežot viņus uztvert lietas, kā mēs to uztveram.
