Neiromuskulārās slimības: kādas ir tās, kā tās tiek ārstētas, un piemēri

Salīdzinoši pirms dažiem gadiem, it īpaši 2014. gadā, tika popularizēts tā saucamais Ice Bucket Challange. Tā bija solidaritātes kampaņa, kuras mērķis bija palīdzēt pacientiem ar amiotrofisku laterālo sklerozi vai ALS, slimību, kas pakāpeniski kaitē neironiem, kas regulē brīvprātīgo muskuļu kustību.

Šis nosacījums ir daļa no ts neiromuskulārās slimības, par kurām mēs runāsim šajā pantā .

• Varbūt jūs interesē: "Fibromialģija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Neuromuskulārās slimības: pamata definīcija

Neiro-muskuļu slimības tiek saprasts kā plaša traucējumu grupa, ko raksturo klātbūtne mehāniskas izmaiņas, ko rada traumas vai citas neironu izcelsmes pārmaiņas . Šāda veida slimība rodas perifērās nervu sistēmas problēmu dēļ vai nu neiromuskulārā krustojuma, mugurkaula vai perifēra nerva līmenī.

Specifiskie simptomi būs atkarīgi no paša traucējuma, bet parasti ir viena vai vairāku ķermeņa daļu hipotonijas vai muskuļu vājuma klātbūtne , grūtības vai nespēju atpūsties muskuļos (muskuļi paliek līgumi), kas savukārt var radīt kontrakcijas un iespējamo izmaiņu jutīgumu un taustes uztveri. Tāpat arī nav sastopams spazmas. Dažās slimībās tā var arī ietekmēt elpošanas sistēmas darbību un pat sirdsdarbību, un tam var būt nepieciešams elpošanas un dzīvības atbalsts.

Šis slimību un traucējumu komplekts tie parasti ir progresējoši un neirodeģeneratīvi, izraisot simptomu pasliktināšanos ar laiku. Tie parasti rada lielas grūtības ikdienas dzīvē un dažu veidu invaliditātes un atkarības dēļ.

Parasti šīs slimības tiek uzskatītas par retajām slimībām, un daudzos gadījumos to rīcībā esošās zināšanas par tām ir ierobežotas. Jāpatur prātā, ka deficīts, ko izraisa šie traucējumi, ir mehānisks veids, saglabājot kognitīvo funkciju saglabāšanu, ja vien nav citu līdzīgu patoloģiju, kas to rada.

• Saistīts raksts: "Neironu veidi: īpašības un funkcijas"

Cēloņi

Neiromuskulārās slimības var būt ļoti dažādi , var būt iesaistīti gan ģenētiski, gan vides faktori.

Lielu daļu no šiem traucējumiem izraisa ģenētiskie faktori gan ģenētiskās mantošanas līmenī, gan de novo mutāciju līmenī, un tie parādās kā primārais traucējums.

Tomēr mēs varam atrast arī daudzus gadījumus, kad neiromuskulārā slimība ir sekundāra cita veida veselības stāvokļa dēļ visu dzīves laikā iegūto slimību vai infekciju dēļ (piemēram, diabēts, HIV infekcija, neurosyphilis ...). ) Tās var parādīties arī dažu vielu patēriņa rezultātā vai reakcijas uz medikamentiem.

Dažas neiromuskulārās slimības

Neiro-muskuļu slimību kategorijā mēs varam atrast lielu skaitu traucējumu, kas pārsniedz 150. Dažas no tām ir relatīvi pazīstamas gan iedzīvotājiem, gan medicīnas aprindām, savukārt citās to rīcībā nav informācijas. Tālāk ir minēti daži zināmi neiromuskulāri traucējumi .

1. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Šī slimība, ko mēs jau minējām ievadā, ir kļuvusi relatīvi plaši pazīstama tādu kampaņu rezultātā kā Ice Bucket Challenge vai to, ka to cieš plaši pazīstamas personības, piemēram, Stephen Hawking.

Traucējumi ietekmē un uzbrūk subjekta mehāniskajām šūnām , izraisot tā pakāpenisku deģenerāciju un vēlāku nāvi. Tas rada, ka pamazām visi motora muskuļi atrofē, līdz tie novērš brīvprātīgo muskuļu kustību. Ilgtermiņā šī slimība izpaužas kā ietekme uz diafragmas un krūškurvja muskuļu kustību, kas prasa mākslīgās elpināšanas izmantošanu.

2. Duchenne muskuļu distrofija

Šajā slimību grupā mēs atrodam tos, kurus parasti izraisa dažu muskuļu šķiedras olbaltumvielu trūkums vai deficīts, kas ietekmē slīpēto muskuļu. Visizplatītākā un pazīstamākā no tām ir Duchenne muskuļu distrofija, kurā Progresējoša un vispārināta muskuļu vājums un stiprības zudums rodas kas parasti sākas bērnībā un beidzas ar izstrādi, ka subjekts spēj staigāt un laika gaitā sirds spiediena problēmas, kurām var būt nepieciešama elpšana.

• Saistīts raksts: "Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi"

3. Iedzimtas miopātijas

Parasti ģenētiskā izcelsme šāda veida miopātijas tiek konstatētas drīz pēc dzemdībām, un to raksturo pārmaiņas paša muskuļa attīstībā .

Atkarībā no traucējumiem tā var neizraisīt progresējošu pasliktināšanos (kā tas notiek iedzimta nemalīna miopātijā, kurā dažādās ķermeņa daļās ir vispārināta hipotonija) vai nonākot letālas kā iedzimta mioobulārā miopātija (kurā ir elpošanas mazspēja).

4. Iedzimtas miotonijas

Iedzimtas miotonijas ir izmaiņas, kurās tas novērots liela grūtība atslābt muskuļus un muskuļu tonusu pēc to kontrakcijas . Muskuļu relaksācija kļūst sarežģīta un lēna. Exercise, ēšana vai ceļošana kļūst sarežģīta. Cēloņi galvenokārt ir ģenētiski.

5. Vestfāles slimība

Slimību grupa, ko raksturo klātbūtne paralīzes epizodes vairāk vai mazāk konkrētās situācijās piemēram, vingrinājumi, bagātīgu pārtikas produktu lietošana, ekstremālu temperatūru iedarbība vai traumas (kā Vestfāla slimība). Tas var izzust ar laiku.

6. Progresīvā ossificējošā miozīte

Arī pazīstams kā akmeņu vīrusa slimība, šo traucējumu raksturo progresējoša muskuļu un audu ossifikācija, piemēram, cīpslas un saites , kas galu galā ievērojami ierobežo kustību.

7. Metabolisma miopātija

Traucējumi, kurā problēma ir muskuļu grūtības vai nespēja iegūt enerģiju .

8. Myasthenia gravis

Tā ir neiromuskulārā slimība, kurā imūnsistēma uzbrūk neiromuskulārai saitei , reaģējot pret postsinaptiskajām membrānām.

Sekas ikdienas dzīvē

Neuromuskulārās slimības ciešanas papildus simptomatoloģijai nodarītiem bojājumiem ietver arī virkni seku pacienta ikdienas dzīvē, kura smagums var mainīties atkarībā no traucējuma un tā sekām. Paturiet prātā, ka lielākā daļa cilvēku ar šāda veida traucējumiem parasti ir saglabājušās kognitīvās spējas , ar kuru viņi apzinās viņu grūtības.

Viens no visvairāk komentētajiem daudziem pacientiem ir autonomijas zudums un lielākas grūtības darīt lietas (izņemot iedzimtās slimības), ko varēja bez grūtībām izdarīt agrāk. Daudzos gadījumos neuromuskulārās slimības beigās padara pacientu ārēju palīdzību, kam ir mainīgs atkarības līmenis.

Paredzams, ka sēras periods parādīsies pirms zināšanām par slimības esamību un pakāpeniska spēju zudums . Turklāt pēc diagnozes rašanās un slimības progresēšanas vai paliekoša laika ir sastopami biežuma simptomi, kas saistīti ar trauksmi un / vai depresiju. Turklāt salīdzinoši maz zināšanu par šāda veida sindromiem nozīmē, ka daudzi pacienti nezina, ko sagaidīt, radot dziļu nenoteiktības sajūtu par nākamo.

Jūsu sociālā un darba dzīve var ievērojami atšķirties, gan tāpēc, ka grūtības rodas pats traucējums un tā sekas emocionālā līmenī , kas var padarīt šo tēmu izolēt sevi no vides.

• Jūs varētu būt interesanti: "Major depresija: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Meklējot ārstēšanu

Lielākajai daļai neiromuskulārās slimības šodien nav ārstnieciskas ārstēšanas. Tomēr simptomus var apstrādāt , lai optimizētu cilvēku, kas cieš no šīm problēmām, līmeni un dzīves kvalitāti, veicinātu viņu autonomijas un neatkarības līmeni, palielinātu viņu resursus un piedāvātu mehānismus un līdzekļus, kas viņiem varētu palīdzēt viņu dzīvē. Arī daudzos gadījumos pareiza ārstēšana var palielināt jūsu paredzamo dzīves ilgumu.

Viens no izmantojamiem ārstēšanas veidiem ir fizioterapija un neuroreabilitācija . Tādējādi tiek veikti pasākumi, lai veicinātu un uzturētu motora funkcijas pēc iespējas ilgāk un maksimāli iespējamā optimizācijas līmenī, kā arī stiprinātu muskulatūru, lai novērstu tās degenerāciju. Parasti ir ieteicams veicināt un uzlabot elpošanas muskuļu izmantošanu, jo lielākajā daļā neiromuskulāro slimību pēc traucējuma šis aspekts pacientam var būt grūtāk.

Pielāgoto palīglīdzekļu nodrošināšana, piemēram, ratiņkrēsli un datoru komunikatori, ļauj tiem, kurus skar šīs slimības, pārvietoties ar lielāku vai mazāku brīvību un autonomiju, ļaujot viņiem saglabāt savas attiecības un piedalīties sociālajā vidē, izvairoties no apātijas un apātijas Tas varētu rasties, ja nav lokalizācijas vai saziņas mehānismu.

No psiholoģiskās terapijas iespējams ārstēt psihiskās problēmas, kas rodas no slimības pieredzes , piemēram, depresijas simptomātika un tādi aspekti kā kognitīvi traucējumi, uzskati, kas iegūti no slimības ciešanām, kā arī bailes, šaubas un nedrošība.

Psiholoģija ir fundamentāla gan cietušajiem, gan viņu vidē, pieprasot maksimāli iespējamo informāciju un apstiprināt un reaģēt uz šaubām, jūtām un domām, kas ikvienam var būt. Ir būtiski atbalstīt skartās personas sociālo atbalstu un nodrošināt vadlīnijas un īpašus resursus, kas jāņem vērā.