Viņiem izdodas labot ģenētisko slimību, rediģējot DNS

Aprīlis 5, 2024

Noonan sindroms, trauslais X sindroms, Hantingtona Koreja, dažas sirds un asinsvadu problēmas ... Visi ir ģenētiskās izcelsmes slimības kas domā par smagām pārmaiņām to cilvēku dzīvē, kuri viņus cieš. Diemžēl līdz šim nav bijis iespējams atrast līdzekli pret šiem ļaunumiem.

Bet gadījumos, kad atbildīgie gēni ir pilnīgi lokalizēti, iespējams, ka tuvākajā nākotnē mēs varam novērst un novērst iespēju, ka daži no šiem traucējumiem tiek pārraidīti. Tas, šķiet, atspoguļo jaunākos eksperimentus, kuros ģenētisko traucējumu korekcija ar ģenētisku rediģēšanu .

Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Ģenētiskā rediģēšana kā ģenētisko traucējumu koriģēšanas metode

Ģenētiskais izdevums ir metode vai metodika, ar kuras palīdzību var mainīt organisma genomu, DNS betona fragmentu šķirošana un modificēto versiju ievietošana tā vietā. Ģenētiskā modifikācija nav kaut kas jauns. Patiesībā mēs esam kādu laiku patērējuši transgēnu pārtiku vai pētījuši dažādus traucējumus un zāles ar ģenētiski modificētiem dzīvniekiem.

Tomēr, lai arī tas sākās septiņdesmitajos gados, ģenētiskais izdevums ir bijis tikai pirms dažiem gadiem, un tas nav ļoti precīzs un efektīvs. Deviņdesmitajos gados bija iespējams virzīties uz konkrētu gēnu, taču metodika bija dārga un ilga daudz laika.

Aptuveni pirms pieciem gadiem metodoloģija tika noteikta ar precizitātes pakāpi, kas pārsniedz lielāko līdz šim izmantoto metožu līmeni. Balstoties uz aizsardzības mehānismu, ar kuru dažādas baktērijas cīnās pret vīrusu iebrukumiem, CRISPR-CAS sistēma ir dzimis , kurā konkrēts enzīms, ko sauc par Cas9, sašķeļ DNS, bet tiek izmantots RNS, kas DNS reģenerē vēlamajā veidā.

Abas saistītās sastāvdaļas tiek ieviestas tā, lai RNS vadītu enzīmu pārveidotās zonās. Tad tiek ieviesta DNS parauglaukuma molekula, kuru attiecīgā šūna rediģē, kopējot iecerēto variāciju genomā. Šī metode ļauj daudziem lietojumiem pat medicīniskā līmenī , bet tas var izraisīt mozaīku parādīšanos un izraisīt citas neparedzētas ģenētiskas izmaiņas. Tieši tāpēc tas prasa lielāku pētījumu apjomu, lai neradītu kaitīgas vai nevēlamas sekas.

Varbūt jūs interesē: "Ģenētikas ietekme uz trauksmes attīstību"

Cerības iemesls: koriģējot hipertrofisku kardiomiopātiju

Hipertrofiska kardiomiopātija ir nopietna slimība ar spēcīgu ģenētisko ietekmi un kurā noteiktas mutācijas MYBPC3 gēnā, kas to atvieglo. Tajā sirds muskuļa sieniņām ir pārmērīgs biezums, tādēļ muskuļu hipertrofija (parasti no kreisā kambara) apgrūtina asiņu izdalīšanos un saņemšanu.

Simptomi var ievērojami atšķirties vai pat nav skaidrs, bet ir bieži sastopama aritmija, nogurums vai pat nāve bez iepriekšēju simptomu parādīšanās. Faktiski tas ir viens no pēkšņas nāves iemesliem biežāk jauniešiem līdz trīsdesmit pieciem gadiem, īpaši sportistu gadījumā.

Tas ir iedzimts stāvoklis un, lai arī vairumā gadījumu tam nav jāsamazina dzīves ilgums, tas jākontrolē visu mūžu. Tomēr pētījuma rezultāti, kuros, izmantojot ģenētisko rediģēšanu, 72% gadījumu (42 no 58 izmantotajiem embrijiem) bija iespējams izvadīt, saistītās mutācijas nesen tika publicētas žurnālā Nature. šīs slimības izpausmei.

Šim nolūkam izmantota tehnoloģija, ko sauc par CRISPR / Cas9, samazinot gēnu mutāciju un pārveidojot to no versijas bez mutācijas. Šis eksperiments ir milzīgs nozīmīgs notikums, jo tas novērš mutāciju, kas saistīta ar šo slimību, un ne tikai embriju, kurā tā darbojas, bet arī novērš tā pārnešanu nākamajām paaudzēm.

Lai gan līdzīgi pētījumi tika veikti iepriekš, Pirmo reizi tiek sasniegts paredzētais mērķis, neradot citas nevēlamās mutācijas . Tas ir, ka šis eksperiments tika veikts tajā pašā laikā, kad tika veikta apaugļošana, kad Cas9 tika ievadīts gandrīz vienlaikus ar spermu olšūnā, un tas būtu piemērojams tikai in vitro apaugļošanas gadījumos.

Joprojām ir veids, kā iet

Lai gan tas vēl ir agrīnā un vairākkārtējas replikācijas un pētījumi jāveic no šiem eksperimentiem, pateicoties tam nākotnē būs iespējams novērst lielu skaitu traucējumu un novērst to ģenētisko pārnešanu.

Protams, šajā sakarā ir vajadzīgi vairāk pētījumu. Mums tas ir jāpatur prātā Mozaicismu var izraisīt (kurā mutated gēna daļas un gēna daļas, kuras ir paredzētas hibridizācijai) ir hibridizētas, lai veiktu labojumus vai radītu citas neparedzētas izmaiņas. Tā nav pilnīgi verificēta metode, bet tā rada cerību.

Bibliogrāfiskās atsauces:

Knox, M. (2015). Ģenētiskais izdevums, precīzāks. Pētniecība un zinātne, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dīken, C.; Li, Y .; Kangs, E.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gongs, J .; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D.; Kriegs S.A.; Lee, D. M.; Wu, D.H .; Vilks, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Patogēnas gēnu mutācijas korekcija cilvēka embrijos. Daba Doi: 10.1038 / nature23305.