Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Ir liels skaits reti un maz pazīstamas slimības kas nesaņem pietiekamu uzmanību. Šie traucējumi ir lielas ciešanas tiem cilvēkiem, kas viņus un viņu ģimenes cieš, un nespēj saprast, kas notiek, kā un kāpēc ar viņu mīļoto.
Pētījumu trūkums un daži zināmie gadījumi apgrūtina cēloņu noteikšanu, kā arī to izārstēšanu vai to progresa mazināšanu vai aizkavēšanos.
Viena no šīm mazpazīstamām slimībām ir Kabuki sindroms , par kuru šis pants attiecas.
- Saistīts raksts: "Trauslo X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Kas ir Kabuki sindroms?
Kabuki sindroms ir dīvaina un neparasta slimība, kurā cietējs izpaužas virknē Atšķirīgas fizioloģiskās īpašības kopā ar intelektuālās attīstības traucējumiem un fizioloģiskas izmaiņas, kas var būt ļoti nopietnas.
Kabuki sindroms tiek uzskatīts par reti sastopamu slimību, ar relatīvi mazu izplatību un ar maz zināmām un izpētītām īpašībām un cēloņiem. Patiesībā vēl nav skaidru diagnostikas metožu lai atklātu šo slimību, neņemot vērā tipiskās īpašības un nepilngadīgā attīstību.
Parasti tiek uzskatīts, ka visbiežāk sastopamās pazīmes ir sejas izmaiņas, intelektuālā invaliditāte, attīstības kavēšanās, pirkstu izmaiņas un muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi un iedzimtas sirds slimības.
Neskatoties uz smagumu, ar šo slimību piedzimušo zīdaiņu mūža ilgums tas var nebūt mazāks nekā parasti, lai gan tas lielā mērā ir atkarīgs no sarežģījumiem, kas var rasties, it īpaši attiecībā uz sirds un viscerālu pārmaiņām.
- Varbūt jūs interesē: "Intelektuālā un attīstības traucējumi"
Simptomi
Fizioloģiski cilvēki ar šo slimību parasti sastopami raksturīgas sejas funkcijas , jo ir redzama apakšējā plakstiņa sānu trešdaļa (pārmērīgi krokusi acu plakstiņu ādā, kas ļauj redzēt šīs iekšējās daļas no ārpuses), garenisko plakstiņu sānu atvere tādā veidā, kas līdzinās acu fizioloģijai no austrumnieciskiem cilvēkiem, plašs deguna tilts un ar galu iekšpusi, lielas ausis un roktura formas, un biezas un izliektas uzacis. Zobiem ir arī tendence mainīt.
Papildus tam mēdz būt apstulbinātas un neilgstošas , kas rada skeleta izmaiņas, piemēram, pirkstu anomālijas (it īpaši dermatoglyphic izmaiņas un augļa polsterējums), hiper mobilspēja un hiper mobils vai mugurkaula izmaiņas. Hipotonija vai muskuļu vājums arī ir ļoti izplatīts, dažreiz nepieciešams pārvietoties ratiņkrēslā.
Ar Kabuki sindromu pacientiem ir arī viegls vai vidējs intelektuālās attīstības traucējumi, dažos gadījumos ar neiroloģiskām problēmām, piemēram, atrofiju vai mikrocefāliju.
Bieži vien viņi arī klājas redzes un dzirdes problēmas , kā arī dažreiz krampji. Ir arī bieži sastopama aukslējuja un rīšanas grūtības vai ļoti šauri elpceļi, kas apgrūtina elpošanu.
Viens no nopietnākajiem un bīstamākajiem šīs slimības simptomiem ir tas, ka tas izraisa izmaiņas iekšējos orgānos , kas ir ļoti bieži, ka lielākajai daļai pacientu rodas nopietnas koronāras problēmas, piemēram, aortas artērijas koarktācija un citas kardiopātijas. Citas skartās ķermeņa daļas parasti ir uroģenitālās un kuņģa-zarnu trakta sistēmas.
Etioloģija nav pārāk skaidra
No brīža, kad Kabuki sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1981. gadā Izcelsmes cēloņi šim traucējumam nav zināmi , kopš tā atklāšanas vēsturē ir liels nezināšana par tās cēloņiem.
Neskatoties uz to, pašreizējie sasniegumi ir izraisījuši to, ka ir zināms, ka tā ir iedzimta un neiegūstama slimība, iespējams ģenētiskā izcelsme .
Konkrēti, ir konstatēts, ka liela daļa cilvēku (aptuveni 72% no ietekmētajiem), kuri cieš no šīs dīvainas slimības MLL2 gēnā ir kāda tipa mutācija , kas piedalās hromatīna regulēšanā. Tomēr jāpatur prātā, ka citās lietās šīs pārmaiņas neparādās, lai varētu aizdomas par šī traucējuma poligēno cēloni.
- Varbūt jūs interesē: "Tourette sindroms: kāds ir tas un kā tas izpaužas?"
Ārstēšana
Tā kā tā ir iedzimta slimība, kas vēl nav plaši pazīstama, tā ārstēšana ir sarežģīta un vērsta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu no pacienta un simptomu ārstēšana, jo nav zināma terapija.
Jums ir jāpatur prātā, ka Cilvēki ar Kabuki sindromu parasti ir ar intelektuālās attīstības traucējumiem no vieglas līdz mērenai, kas padara viņiem nepieciešamu izglītību atbilstoši viņu vajadzībām. Ir arī izplatīts fakts, ka tajās ir daži parasti autistiski līdzekļi.
Valodu aizkavēšanos un uzvedības izjaukšanas klātbūtni var ārstēt ar runas terapijas palīdzību, un Profesionālā terapija var būt noderīga lai iemācītos labāk pārvaldīt ikdienas dzīves pamatprasmes. Dažreiz viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, lai apietu. Fizioterapija var būt ļoti noderīga kad runa ir par savu mehānisko prasmju uzlabošanu un balsta un kustību aparāta stiprināšanu.
Ārstnieciski viņiem jāveic regulāras pārbaudes, un tas var būt vajadzīgs dažādu operāciju pielietošana , jo bieži ir sastopamas iedzimtas pārmaiņas, kas izraisa izdzīvošanas risku, piemēram, sirds un asinsvadu sistēmas, elpošanas sistēmas, gremošanas trakta un mutē izmaiņas.
Trūkums, trūces, barības vielu malabsorbcija un atrezijas vai dabisku atveru oklūzijas, piemēram, viens no deguna kanāliem, var arī prasīt ķirurģisku vai farmakoloģisku ārstēšanu.
Kas attiecas uz psiholoģisko terapiju , var būt nepieciešams, lai ārstētu dažas no garīgajām izmaiņām, kas šīm tēmām var ciest, kā arī sniegt informāciju un izglītības vadlīnijas gan subjektam, gan viņu videi.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukušima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki grimas sindroms: garīgās atpalicības sindroms, neparastas fāzes, lielas un izvirzītas ausis un pēcdzemdību augšanas deficīts. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sindroms Pediatrs, 51-56.
