Turners sindroms: simptomi, veidi, cēloņi un ārstēšana
Monosomijas ir hromosomu izmaiņas kurā daži vai visi organisma šūnas satur vienu pāra hromosomas, kuras vajadzētu dublēt. Viens no nedaudzajiem cilvēkiem, kas ir saderīgs ar dzīvību, ir Turner sindroms, kurā defekts rodas sieviešu dzimuma hromosomā.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Tērnera sindroma galveno veidu simptomi un cēloņi , kā arī terapeitiskās iespējas, kuras šajos gadījumos tiek lietotas regulāri.
- Iespējams, jūs interesē: "Edvardsa sindroms (trisomija 18): cēloņi, simptomi un veidi"
Kas ir Tērnera sindroms?
Turners sindroms ir ģenētiskais traucējums, kas parādās kā izlases izmaiņas X hromosomā . Tas parasti neietekmē intelektu, tāpēc cilvēkiem ar šo traucējumu parasti ir normāls IQ.
Tas ir saistīts ar vienas X hromosomas klātbūtni gadījumos, kad vajadzētu būt diviem, tādēļ Tērnera sindroms tiek diagnosticēts gandrīz tikai meiteņu vidū, lai gan vīriešiem tas ir apakštips. Tas notiek apmēram 1 no 2 000 sieviešu dzimušo.
Šī izmaiņa ietekmē fizisko attīstību, jo īpaši tās dēļ inhibējoši efekti seksuālā nogatavošanā : Tikai 10% meiteņu ar Turner sindromu izraisa zināmas pazīmes, ka viņi sasnieguši pubertāti, savukārt tikai 1% bērnu ir bez mediķu iejaukšanās.
- Iespējams, jūs interesē: "Trausa X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Simptomi un galvenās pazīmes
Meitenēm un sievietēm ar šo traucējumu ir divas raksturīgas iezīmes, kas raksturo diagnozes būtību: viņa augstums ir zemāks par normālu un viņa olnīcas nav pilnībā attīstītas , tādēļ viņiem ir amenoreja vai menstruāciju traucējumi un viņi nevar kļūt par grūtniecību.
Tā kā Tērnera sindroma galvenās pazīmes ir saistītas ar bioloģisko nobriešanu un seksuālo attīstību, nav iespējams pilnīgi noteikt šī traucējuma klātbūtni vismaz līdz pubertātam, periodam, kurā šie simptomi sāk skaidri izpaust.
Pārējie Tērnera sindroma simptomi parasti atšķiras atkarībā no gadījuma. Daži visbiežāk sastopamie ir šādi:
- Morfoloģiskas novirzes sejā, acīs, ausīs, kaklā, ekstremitātēs un krūtīs
- Iekaisums šķidruma uzkrāšanās dēļ (lymphedema), bieži krūšu, kāju un kakla nāsī
- Vizuālās un dzirdes problēmas
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Bronētisms nav pabeigts spontāni
- Neauglība
- Īss augums
- Sirds, nieru un gremošanas traucējumi
- Deficīts sociālajā mijiedarbībā
- Mācīšanās grūtības, jo īpaši matemātikas un telpisko uzdevumu jomā
- Hipotireoze
- Skoliosis (mugurkaula patoloģiska izliekums)
- Palielināts diabēta un sirdslēkmes risks
- Hiperaktivitāte un uzmanības deficīts
Šīs slimības veidi un cēloņi
Tērnera sindroms ir saistīts ar to, ka sievietes bioloģiskā dzimuma cilvēkiem nav viena no divām X dzimuma hromosomām X, kaut arī dažkārt tas parādās arī vīriešiem, kuriem ir nepilnīga Y hromosomu, un tādēļ tie attīstās kā sievietes.
Tika aprakstīti trīs Turner sindroma veidi atkarībā no simptomu īpašajiem ģenētiskajiem cēloņiem. Šīs hromosomas izmaiņas rodas mēslošanas vai intrauterīnās attīstības sākuma stadijā.
1. Ar monosomiju
Šā sindroma klasiskajā variantā visās ķermeņa šūnās ir otrā X hromosoma; olu vai spermas defektu dēļ , sekojošās zigotes šķelšanās pavairot šo pamata anomāliju.
2. Ar mozaicismu
Trenera sindromā ar mozaīkas tipu lielākajā daļā šūnu ir iespējams atrast papildu X hromosomu, taču tas nav pilnīgi vai arī ir kāds defekts.
Šis sindroma apakštips attīstās kā mainīta šūnu dalījuma sekas no kāda agrīnas embrionālās attīstības punkta: šūnām, kas rodas no bojāto ciltsrakstu, nav otrās X hromosomas, bet pārējās -.
3. Ar nepabeigtu Y hromosomu
Dažos gadījumos indivīdi, kas ir vīrieši no ģenētiskā viedokļa, nav attīstījušies normāli, jo Y hromosomā nav vai ir bojājumi daļai šūnu, tāpēc to izskats ir sievišķīgs un var būt arī simptomi ka mēs esam aprakstījuši. Tas ir reta Turners sindroma variants.
Ārstēšana
Lai gan Turnera sindromu nevar "izārstēt", jo tas sastāv no ģenētiskas variācijas, var būt dažādas metodes atrisinātu vai vismaz samazinātu galvenos simptomus un pazīmes .
Morfoloģiskas pārmaiņas un citi līdzīgi saistītie defekti ir grūti modificēt, lai gan tas ir atkarīgs no īpašām izmaiņām. Atkarībā no gadījuma var būt nepieciešama tādu speciālistu kā kardiologu, endokrinologu, otorinolaringologu, oftalmologu, logopēdu vai ķirurgu iejaukšanās.
Gadījumos, kad šis traucējums tiek atklāts agri, terapija ar augšanas hormonu injekcijām dod priekšroku normāla augstuma sasniegšanai pieauguša cilvēka vecumā. Dažreiz tie tiek kombinēti ar mazām androgēnu devām, lai uzlabotu šīs ārstēšanas sekas.
Ļoti bieži Aizvietojošās hormonu terapijas tiek pielietotas meitenēm ar Turner sindromu, kad tie sasniedz pubertāti, lai veicinātu viņu bioloģisko nobriešanu (piemēram, lai veicinātu menstruāciju iestāšanos). Ārstēšanu parasti sāk ar estrogēnu un vēlāk tiek ievadīts progesterons.
