Noonan sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Lielu daļu no tā, kas mēs esam un kā mēs esam, dod mūsu ģenētiskais kods. Mūsu organisma organizācija, ritms un veids, kā mūsu izaugsme un fiziskā attīstība notiek ... un pat daļa no mūsu intelekta un mūsu personības tiek mantota no mūsu senčiem.
Tomēr dažreiz gēniem tiek veiktas mutācijas, kas, kaut arī dažkārt var būt nekaitīgas vai pat pozitīvas, dažkārt var izraisīt nopietnas sekas, kas apgrūtina to, kā attīstīties un pielāgoties tiem, kuri no tā cieš. Viens no šiem ģenētiskajiem traucējumiem ir Noonan sindroms .
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Noonan sindroms
Noonan sindroms ir relatīvi izplatīts ģenētiskais traucējums, kas rodas vienam no katriem tūkstošiem vai diviem tūkstošiem dzimušo, ar līdzīgu izplatību Dauna sindromā. Tas ir par slimība, kuras simptomātija var būt ļoti mainīga atkarībā no gadījuma , bet to raksturo pārmaiņu un kavēšanās attīstība, iedzimtas kardiopātijas, hemorāģiskā diatēze un dažādas morfoloģiskas pārmaiņas.
Šo bērnu izaugsmes ritms, lai arī sākotnēji šķiet normāls, ir ievērojami palēninājies, un viņiem parasti ir īss augums un aizkavējas psihomotoru līmenis. Šīs problēmas īpaši izpaužas pusaudža gados. Reizēm tas tiek prezentēts kopā ar intelektuālās attīstības traucējumiem, lai gan tas parasti ir vieglas. Sensoriski var uzrādīt redzes un dzirdes problēmas kā šķielēšana vai atkārtots otitis.
Morfoloģiskā līmenī sejas izmaiņas, piemēram, acu hiperteelorisms (acis ir pārāk atdalītas viena no otras), acs plaukstiņi, zemas un pagrieztas ausis, īsas kaklas ir redzamas no dzimšanas. Bieži ir arī tas, ka krūšu kurvja formā (kas var parādīties iegremdes krūšu kurvja formā krūšu kaula vai pectus excavatum vai tās bagātības vai pectus carinatum apgabalā) parādās kaulu izmaiņas.
Viens no visbīstamākajiem simptomiem ir tas, ka vairumam pacientu ir iedzimtas sirds slimības, piemēram, plaušu stenoze vai hipertrofiska kardiomiopātija, kā arī citas asinsvadu problēmas. Tāpat bieži vērojama hemorāģiskā diatēze vairāk nekā pusei pacientu, kas nozīmē lielas grūtības koagulācijā, kas rada lielu piesardzību, ir jāuzņemas asiņošanas ciešanas. Viņiem ir arī ļoti viegli uzrādīt sēnītes.
Lai gan tas nav tik bieži, var būt arī limfas problēmas, kas rada perifērisku tūsku vai pat plaušas un zarnas. Viņiem arī ir lielāks risks saslimt ar leikēmiju un citām mieloproliferatīvām problēmām.
In dzemdes kakla sistēma var rasties izmaiņas, piemēram, kriptorichidisms vai sēklinieku pazemināšana vīriešiem. Dažos gadījumos tas izraisa auglības problēmas. Tomēr attiecībā uz sievietēm parasti nav nekādu izmaiņu attiecībā uz viņu auglību.
Sindroma cēloņi
Noonan sindroms ir tāds, kā mēs jau teicām ģenētiskas izcelsmes traucējumus, kuru galvenais iemesls ir konstatēts mutāciju klātbūtnei hromosomā 12. Konkrēti, Izmaiņas parādās kā mutācija PTPN11 gēnā pusē gadījumu, lai arī citi gēni to var izraisīt, piemēram, KRAS, RAF1 vai SOS1. Tie ir gēni, kas piedalās šūnu augšanā un to attīstībā, tāpēc to izmaiņas izraisa daudzveidīgas izmaiņas dažādās organisma sistēmās.
Parasti tas tiek uzskatīts par autosomālu dominējošo traucējumu, ko var mantot no vecākiem uz bērniem (ar biežāku mātes pāreju), lai gan mutācijas, kas rada Noonan sindromu, rodas, ja neviens no vecākiem to neietekmē. vai arī ir citi gadījumi ģimenē.
Apstrāde
Pašlaik nav Noonan sindroma terapijas , kas ir esošie simptomu mazināšanas, simptomu novēršanas, komplikāciju novēršanas pasākumi, strukturālu un morfoloģisku anomāliju iejaukšanās, optimizē to spējas un piedāvā šiem cilvēkiem vislabāko dzīves kvalitāti.
Šajā nolūkā tiek izmantota daudznozaru metodoloģija gan medicīnas, gan citu zinātņu speciālistu iesaiste . Simptomi un pārmaiņas, ko šīs slimības cieš, var būt ļoti dažādi, tāpēc ārstēšana būs atkarīga no tā, kādas pārmaiņas viņiem cieš.
Noonan sindromā ir svarīgi regulāri uzraudzīt un uzraudzīt pacienta veselības stāvokli, it īpaši iespējamās sirds slimības gadījumā.Šajā sindromā koagulācijas problēmas nav dīvaini, tāpēc šis fakts ir jāņem vērā, veicot iespējamas ķirurģiskas iejaukšanās. Pirmajos gados var būt nepieciešams izmantot zondes bērna barošanai. Nav dīvaini, ka tiek izmantota ārstēšana ar augšanas hormonu, tādēļ tiek veicināta nepilngadīgā attīstība.
Psihodizglītības līmenī, ņemot vērā augstu mācību problēmu un / vai intelektuālās attīstības traucējumu izplatību, ir iespējams, ka tas nepieciešams psihostimulācijas izmantošana individuāli plāni skolā, ikdienas dzīves pamatprasmju apguves pastiprināšana, logopēdija un alternatīvu un / vai papildinošu komunikācijas tehnoloģiju izmantošana, piemēram, piktogrammu izmantošana. Var būt arī nepieciešamība praktizēt fizioterapiju, lai uzlabotu jūsu mehāniskās prasmes.
Visbeidzot, ģenētiskās konsultācijas jāņem vērā, kad subjekts sasniedz pusaudžu vecumu vai pieauguša cilvēka vecumu sakarā ar slimības pārnešanas iespēju.
Tāpat var būt nepieciešams izmantot subjektam psiholoģisko ārstēšanu, jo var parādīties nepietiekamas izjūtas zema pašcieņa un depresīvie sindromi . Tāpat psiholoģija ir nepieciešama gan šim, gan videi, un palīdzība grupu atbalstam varētu būt noderīga.
Ja tiek kontrolētas iespējamās komplikācijas, subjektiem ar Noonan sindromu var būt dzīves līmenis, kas līdzvērtīgs citiem cilvēkiem bez šī traucējuma. Iespējams, ka daži simptomi samazinās ar vecumu, kad tie kļūst par pieaugušajiem.
- Varbūt jūs interesē: "Psiholoģiskās terapijas veidi"
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan sindroms. In: Kliegman, R.M .; Stantons, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsona Pediatrijas mācību grāmata. 20. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. un Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sindroms, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universitātes slimnīca. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. un Ezquieta, B. (2013). Noonan sindroms. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitātes vispārējā slimnīca Gregorio Marañón. Gregorio Maranona Veselības pētniecības institūts. Madride
