Anencefalija: cēloņi, simptomi un profilakse
Nervu caurules defekti ir pārmaiņas, kas rodas pirmajās augļa attīstības nedēļās un kas izraisa dažādas smaguma formas. Kaut arī daži no tiem ir nesavienojami ar dzīvi, citi var izraisīt tikai vieglu paralīzi.
Anencefalīna gadījums ir īpaši smags; Smadzenes nav pilnīgi izveidotas, tāpēc bērni ar šo traucējumu dzīvo ilgu laiku. Paskatīsimies, kas viņi ir anesfeļļa simptomi un cēloņi un kā var novērst šo defektu.
- Saistīts raksts: "Makrocefalitāte: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Kas ir anenzifāls?
Anencefalija ir pazīstama arī kā "aprozenfālija ar atvērtu galvaskausu". Tā ir nervu caurules attīstības traucējumi, kas izraisa nopietnas izmaiņas augļa augšanā.
In anencephaly smadzenes un galvaskauss nav attīstījušies, kā varētu sagaidīt , bet viņi to dara nepilnīgi. Tas izraisa zīdaini, kuriem anencefalija ir piedzimis bez smagiem smadzeņu reģioniem, bez dažiem galvas kauliem un bez galvas daļas, tā ka smadzenes daļēji tiek pakļautas.
Šī pārmaiņa notiek apmēram 1 no katriem tūkstošiem grūsnību; Tomēr, tā kā lielāko daļu laika augļa dzīvība beidzas ar spontānu abortu, bērnu skaits ar anenifāli, kas ir dzimis, ir 1 no 10 tūkstošiem jaundzimušo. Tas ir biežāk meitenēm nekā zēniem.
Anzenfejas izraisītie defekti ir ārkārtīgi smagi un tie neļauj mazulim dzīvot . Lielākā daļa cietušo bērnu mirst pēc dažām stundām vai dienām pēc piedzimšanas, lai gan ir bijuši gadījumi, kad bērni ar anenzifoliju dzīvo gandrīz 4 gadus.
Anenzifāls var būt pilnīgs vai daļējs . Tas tiek uzskatīts par daļēju, ja galvaskausa jumts, optiskie pūslīši un smadzeņu aizmugurējā daļa ir zināmā mērā attīstīti, bet, ja šie reģioni nav, mēs runājam par kopējo anenzifāli.
Simptomi un pazīmes
Zīdaiņiem, kas skar anenzifoliju, telenēfalons parasti nav, kas satur garoņu un tādējādi arī smadzeņu puslodes; tas pats notiek ar galvaskausu, meninges un ādu. Tā vietā parasti tiek atrasts plāns membrānas slānis.
Rezultātā anencefalīns nozīmē, ka bērns nevar veikt pamata vai augstākās funkcijas, kā justies sāpes, dzirdēt, redzēt, pārvietoties, sajust emocijas vai domāt , lai gan dažos gadījumos tie var izstarot refleksus. Tas nozīmē, ka bērni ar šo izmaiņu nekad nesaprot savu vidi.
Papildus šīm pazīmēm un simptomiem bieži sastopamas sejas un sirds defektu patoloģijas. Pārmaiņas ir daudz izteiktākas, jo lielāka nav smadzeņu un galvaskausa daļa.
Anencefalīna diagnoze var tikt veikta grūtniecības laikā izmantojot dažādas procedūras. Ultraskaņa var atklāt polividrmniju klātbūtni (amnija šķidruma pārpalikums), bet amniocentēzes gadījumā var konstatēt paaugstinātu alfa-fetoproteīnu līmeni.
Šīs izmaiņas cēloņi
Anencefalīns rodas kā a defekts nervu caurules evolūcijā kas parasti notiek ceturtajā embriju attīstības nedēļā. Nervu caurule ir struktūra, kas izraisa centrālo nervu sistēmu, tas ir, smadzenes un muguras smadzenes. Šajā konkrētajā gadījumā caurule neaizver tās rostrālos vai augšējos galos.
Ir arī citas izmaiņas, kas saistītas ar nervu caurules neparastu attīstību; kopā tie ir pazīstami kā "nervu caurules defekti", un papildus anencefalijai ietver spina bifida , kurā mugurkaula kolonna aizveras nepilnīgi, un Chiari anomālijas, kas izraisa smadzeņu audu izplatīšanos uz medulārā kanāla.
Fakts, ka nervu caurule nedarbojas pareizi, izraisa augļa šķidrumu, kas aizsargā augli un nonāk saskarē ar nervu sistēmu, kaitē nervu audiem un novērš normālu smadzeņu un smadzenīšu attīstību, tādējādi izraisa deficītu vai pat ar tām saistīto funkciju trūkums.
Ģenētiskie un vides riska faktori
Parasti šī defekta parādīšanās nav atkarīga no mantojuma, bet no a ģenētisko un vides faktoru kombinācija . Tomēr ir konstatēti daži gadījumi, kad ananēfalīze ir atkārtoti parādījusies vienā un tajā pašā ģimenē, un ja bērns ar anenfalītu palielina risku, ka tas notiek arī nākamajās grūtniecībās.
Betona iedzimtais mehānisms, ar kuru tas notiek, nav zināms, lai gan tiek uzskatīts, ka pastāv attiecība starp anencefaliju un MTHFR gēnu, kas iesaistīta B9 vitamīns, ko sauc arī par folijskābi vai folātu . Šķiet, ka šī gēna izmaiņas var palielināt anenzifālas risku, lai gan tas nav ļoti nozīmīgs.
Izskats ir saistīts ar CART1 homeoproteīnu, kas ļauj attīstīt skrimšļu šūnas
Vides riska faktori kas ietekmē māti, iespējams, ir daudz svarīgāki nekā ģenētiskie. Šāda veida faktoru starpā zinātniskie pētījumi uzsver:
- B9 vitamīna deficīts.
- Aptaukošanās
- Cukura diabēts, īpaši, ja tas ir I tipa un nav kontrolēts.
- Pakļaušana augstām temperatūrām (piemēram, drudzis, saunas).
- Patēriņš pretkrampju līdzekļi, piemēram, lamotrigīns .
Arī šķiet, ka anencefalīns ir biežāk sastopams zīdaiņiem, kas dzimuši Āzijas, Āfrikas un Hispanic mātes, lai gan nav zināms, kāpēc šis riska pieaugums ir saistīts.
Ārstēšana un profilakse
Anenzifāls to nevar izārstēt . Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo problēmu, parasti tiek dota ūdens un pārtika, un tie ir ērti, taču tiek uzskatīts, ka zāļu, operāciju vai elpošanas veicināšanai lietošana nav nozīmīga; jo bērns nekad neiegūst apziņu, viņiem parasti ir atļauts mirst dabiski, bez mākslīgas to atjaunošanas.
Pētījumi liecina, ka Folijskābes uzņemšana (B9 vitamīns) ievērojami samazina nervu cauruļu defektu risku, ieskaitot anenzifāliju un spina bifida. Šis vitamīns ir atrodams pārtikas produktos, piemēram, zaļajos lapu dārzenos, kā arī uztura bagātinātājos; šajā otrajā gadījumā pietiek ar 0,4 mg dienā.
Tomēr B9 vitamīna uzņemšana jāveic pirms grūtniecības, jo šīs izmaiņas parasti notiek augļa attīstības pirmajā fāzē, pirms sieviete konstatē, ka viņa ir stāvoklī. Tādējādi speciālisti iesaka palielināt šī vitamīna patēriņu, kad sākat mēģināt bērnu.
