Pfeifera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Intrauterīnās attīstības stadija ir viens no visnelabvēlīgākajiem dzīves periodiem, un tā kā nelielas izmaiņas organisma darbībā var izraisīt tā patoloģiju augšanu.
Tāpēc deformācijas, kas var rasties augļa attīstības laikā tie spēj nopietni apdraudēt cilvēka dzīves kvalitāti vai dažus mēnešus vai nedēļas pat izraisīt viņu nāvi.
Pfeifera sindroms ir viena no slimībām, kas var atstāt nopietnas sekas fiziski un psiholoģiski zēna vai meitenes dzīvē, jo tas tieši ietekmē encefalona augšanu. Tālāk mēs redzēsim, kādi ir šīs veselības problēmas simptomi, cēloņi, ārstēšana un vispārējās īpašības.
- Saistīts raksts: "Nervu sistēmas attīstība grūtniecības laikā"
Kas ir Pfeiffera sindroms?
Patoloģija, kas pazīstama kā Pfeifera sindroms, ir ģenētisko cēloņu traucējumi, kuru galvenais efekts ir priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana , kas padara smadzenes, izdarot spiedienu uz tā aptverto velvju, izraisa deformācijas, kuras redz ar neapbruņotu aci, un, savukārt, smadzenes neattīstās pareizi.
Šo traucējumu atklāja vācu ģenētiķis Rudolfs Arthurs Pfeifefers, kurš pētīja gadījumu ģimenē, kuras ekstremitāte deformēja rokās, kājās un galvas.
- Varbūt jūs interesē: "Makrocefalitāte: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Pfeifera sindroms ir slimība, kas balstīta uz dominējošās pazīmes ģenētisko mantojumu , lai simptomi varētu attīstīties tikai ar vienu mutācijas gēna eksemplāru. Gan tēvs, gan māte spēj to pārraidīt.
Izņēmuma gadījumos ir iespējams, ka mutācija pirmoreiz parādās pēdējo paaudžu ģenealoģiskajā līnijā, kas arī izraisa simptomus.
Pfeifera sindroma veidi
Pfeifera sindroma tipiem ir vairāk nekā viena klasifikācijas sistēma. Viens no populārākajiem ir Greigs un Warners, kurš atšķir patoloģijas veidus atkarībā no tā smaguma pakāpes un uzsver izmaiņas, kas novērotas pēc pirmās koriģējošās operācijas, kam jābūt agrīnai:
A tips: vieglas problēmas
Pēc operācijām netika novērotas nekādas izmaiņas, jo sākotnējie simptomi bija viegli.
B tips: vidējas problēmas
Uzlabojums ir nozīmīgs.
C tips: nopietnas problēmas
Uzlabojums pēc operācijas ir ļoti nozīmīgs.
Simptomi
Kā mēs redzējām, galvenais simptoms, kas saistīts ar Pfeifera sindromu galvas deformācijas izskats .
Jo īpaši pieres izliekums, it īpaši apgabalā, kur aug uzacis, un acis ir izliektas un ar lielu nošķiršanu starp tām, jo trūkst vietas galvaskausa iekšpusē.
No otras puses, arī tāpēc, ka deformācijas ķēde, ko radījusi galvaskausa agrīna saplūšana, augšējais žoklis ir nepietiekami attīstīts , bet zemākā - salīdzinoši nesamērīgi liels, un dzirdes zudums ir bieži, jo arī nav iespējams, lai auss daļēji izveidotos labi. Iespējams, ka attīstās arī garīgā atpalicība.
Vēl viens tipisks Pfeiffera sindroma simptoms ir nepareiza pirkstu un pirkstu izlīdzināšana vai to biezuma pārmērīga palielināšanās. Dažos gadījumos, turklāt, tie arī parādās anomālijas krūškurvja orgānos un elpošanas problēmas .
Mums jāpatur prātā, ka, lai gan ir zināms, ka šīs patoloģijas cēloņi ir fundamentāli ģenētiski, tas nenozīmē tikai gēnu mutācijas dēļ, bet Pfeifera sindroms var parādīties dažādās formās. Īsi sakot, tie paši simptomi ne vienmēr parādās, un tie arī nav vienādi attīstīti.
Diagnoze
Pfeifera sindroms tiek diagnosticēts pēc dzemdībām. o , kad speciālists ārsts izmēra galvaskausa un pirkstu proporcijas. Tomēr pirms dzimšanas jau ir iespējams konstatēt patoloģiskas attīstības pazīmes, kas nozīmē, ka dzimšana jau gaida, lai precīzi zināt, kāda ir patoloģija.
Apstrāde
Kā jau mēs teicām, ir ļoti svarīgi ātri iejaukties pēc patoloģijas simptomu noteikšanas, lai nepieļautu, ka deformācijas izraisa sekundāras problēmas.
Jebkurā gadījumā ir nepieciešams piedāvāt individuālu ārstēšanu lai pielāgotos katrai konkrētai situācijai, risinot pašreizējās problēmas, ņemot vērā bērna vecumu un ģimenes kontekstu.Jebkurā gadījumā sāpina ķirurģisko procedūru, jo tas ļauj uzlabot smadzeņu un sejas attīstības perspektīvas ar visām priekšrocībām, ko tas rada (it īpaši acīm un dzirdes spējām).
Tas ir arī bieži veikt estētiskās operācijas, lai uzlabotu sejas izskatu , un novērstu psiholoģiskas problēmas, kas var rasties saistībā ar problēmām, kas saistītas ar citiem, un pašcieņu utt.
