Secēla sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Secēla sindroms ir viena no iedzimtām slimībām kas ietekmē cilvēku attīstību no grūtniecības stadijas līdz dzemdībām, un kas ietekmē izskatu un pamata bioloģiskās funkcijas, kā arī garīgos procesus.
Lai gan ir visizteiktākais identificējošais elements īss augums vai dwarfism un vairumā gadījumu deguna forma, aiz šī klīniskā attēla ir daudzas citas neparastas izpausmes, kas var nopietni apdraudēt cilvēka dzīves kvalitāti, ja netiek saņemti attiecīgie novērojumi.
Šajā rakstā mēs redzēsim, kas viņi ir Seckel sindroma simptomi un zināmi iemesli, kā arī ārstēšana .
- Saistīts raksts: "Dwarfism: cēloņi, simptomi un saistītie traucējumi"
Kas ir Seckel sindroms?
Ko mēs zinām kā Seckel sindroms ir fizisko un garīgo izmaiņu kopums, kas parādās pirms dzimšanas un viņu pamatā ir ģenētiski cēloņi.
Tā ir reta slimība, kurai raksturīgs augļa attīstības palēninājums, tādēļ tā attīstības līmenis daudzos aspektos ir kavēts.
Simptomi
Galvenās ar Seckel sindromu saistītās pazīmes un simptomi ir šādi.
1. Mikrocefāli
Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām Seckel sindroma pazīmēm un sastāv no nepietiekama galvaskausa velna attīstība , kas padara galvu maza un tāpēc smadzenēm ir maz vietas augšanai. Tas ir svarīgi, ņemot vērā, ka šī nervu sistēmas daļa šajā dzīves posmā ir strauji jāpaaugstinās.
- Saistīts raksts: "Mikrocefalitāte: simptomi, īpašības un ārstēšana"
2. Garīgā atpalicība
Šī ir viena no sekas, ko samazina galvaskausa izmērs attiecībā pret pārējo ķermeņa daļu. Izmainojumi smadzenēs kas izriet no šī kosmosa ierobežojuma, bieži vien izraisa ierobežotu izziņas attīstību nekā parasti, lai gan tas nav novērtēts dzimšanas brīdī.
- Varbūt jūs interesē: "Intelektuālās attīstības traucējumi (un īpašības)"
3. Putnu profils
Tas ir vārds, ar kuru sauc sejas izskatu, kas bieži sastopams bērniem ar Sekela sindromu. Tas ir saistīts ar samazinātu galvas izmēru, salīdzinoši lielām acīm un ļoti izteikts deguna tilts, kas dod sajūtu par "maksimumu" .
4. Maza auguma vai pundurisma
Kopumā cilvēki ar Seckel sindromu ir mazāki par to, kas ir sagaidāms viņu vecuma grupā. Tas arī ietekmē proporcijas, jo ekstremitātes ir mazas s proporcionāli pārējai ķermeņa daļai.
No otras puses, lēnās noguruma attīstības dēļ arī kaulu konfigurācija ir slikti attīstīta, kas var izraisīt dažu skeleta traucējumu rašanos.
5. Citas pazīmes un simptomi
Seckel sindromā ir citas parastās pazīmes un simptomi, no kuriem bieži sastopami šādi simptomi:
- Displeksiskas ausis : ausu attīstība ir arī nepietiekama, tāpēc to dizains nav tik sarežģīts, kā tas parasti ir citos cilvēkos.
- Zobu displāzija : zobi ir slikti attīstīti un to izplatība ir bojāta, kas dažreiz aizkavē mutes slēgšanu labi.
- Strabisms : acis ir novirzītas, lai tās paralēli neparādās uz āru.
- Defekti ausī : aukslējas daļa rada izmaiņas, piemēram, pārāk izteiktu un šauru caurumu vai velvju klātbūtni.
Diagnoze
Secēla sindromu var paredzēt no augļa attīstības stadijas izmantojot ultraskaņas (anomāliju un kaulu attīstības pārskats), lai gan diagnoze netiek veikta, kamēr pazīmēm un simptomiem nav bijis laika izpausties, kas rodas bērnības pirmajā posmā, bet ne nedēļas tūlīt pēc piedzimšanas.
Cēloņi
Pašlaik Seckel sindroma cēloņi ir slikti izprasti. Tomēr ir zināms, ka tas ir izmaiņas pamatojoties uz autosomālo recesīvo tipa ģenētiskajiem trigeriem , kas nozīmē, ka noteiktā gēna bojātā versija ir jāveido gan tēvam, gan mātei tā, lai pēcnācēji izteiktu simptomus.
No otras puses, nav neviena gēna, kas rada Seckel sindroma simptomus, bet šobrīd ir zināmi trīs šīs slimības izraisītās ģenētiskās izmaiņas. Savukārt šīs dažādās izcelsmes vietas atdala dažādus Seckel sindroma tipus, kas saistīti ar 3., 14. un 18. hromosomu.
Seckel sindroma ārstēšana
Seckel sindromam nav zināms izārstēt, jo tas ir ģenētiskas izcelsmes un tā iedarbība sāk parādīties no augļa veidošanās. Tomēr ir vairākas stratēģijas, kas var palīdzēt atvieglotu simptomu izraisītās negatīvās sekas .
Šajā ziņā ir starpdisciplinārā pieeja un prasmju apmācība, lai novērstu problēmas, kas radušās no specifiskām komplikācijām kā, piemēram, problēmas ar masikaru vai elpot, kā arī terapija, kuras mērķis ir iemācīties uzvedības normas un attiecības ar citiem. Šādas iniciatīvas ir jāpielāgo katra pacienta intelektuālās attīstības līmenim.
