Werner sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Novecošana ir dabiska parādība, nodiluma radīts produkts, ko izraisa mūsu ķermeņa šūnu bojājumu uzkrāšanās un mutācijas visā mūsu dzīvē. Lai gan liela daļa iedzīvotāju nevēlas vecumu, jo tas veicina slimību un dažādu problēmu parādīšanos, patiesībā ir tas, ka mēs visi agrāk vai vēlāk darāmies.
Bet dažiem cilvēkiem šis novecošanās var notikt pārmērīgi priekšlaicīgi, pateicoties ģenētisko izmaiņu klātbūtnei, līdz ar to būtiski samazinot viņu paredzamo dzīves ilgumu. Tas notiek ar Vernera sindromu , par kuru mēs šajā rakstā runāsim.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Vernera sindroms: pieaugušo progēri
Mēs saucam Vērnera sindromu par ģenētiskas izcelsmes slimību vai slimību, kas raksturojas ar tiem, kuri no tā cieš priekšlaicīga un ļoti paātrināta novecošana , kas sākas pieaugušo stadijā (no divdesmit vai trīsdesmit gadiem, lai gan lielākā daļa tendence sākas trešās dzīves desmitgades beigās vai ceturtās sākumā). Tā ir reti sastopamā slimība un ļoti zema saslimstība, kas ir progresijas veids (līdzīgs kā vislabāk bērniem, Hutchinson-Gilford sindroms).
Simptomi var būt ļoti neviendabīgi, bet tie visi ir saistīti ar šūnu novecošanos: Matu izkrišana un sāpīgums, grumbas, čūlas un izmaiņas ādā, katarakta un tīklenes problēmas ir daži no biežākajiem kardināliem simptomiem. Bez tam, parasti tiek pievienota skleroze un arteriosklerozi, hipotonija un muskuļu masas zudums, svara zudums un vielmaiņas problēmas, palēninājums un refleksu un hipogonadismu zudums (arī saistīts ar auglības zudumu).
Tās ir arī ļoti bieži un nopietnākas citas daudz vairāk attīstīto dzīves gadu problēmas : osteoporoze, cistu un vēža audzēju (īpaši sarkomu un melanomu), sirdsdarbības traucējumu, 2. tipa cukura diabēta, endokrīnās pārmaiņu, samazināta dzimumtieksmes un neiroloģisko pārmaiņu iespējamība.
Diemžēl novecošana, ko rada šis traucējums parasti noved pie ievērojama dzīves ilguma samazināšanās , kas ir izdzīvošanas vidējais rādītājs, kas ir zemāks par piecdesmit gadu vecumu. Daži no visbiežāk sastopamajiem nāves cēloņiem ir sirds un asinsvadu problēmas vai sarkomas vai cita veida vēzis.
- Varbūt jūs interesē: "Vecā vecuma trīs fāzes un tās fiziskās un psiholoģiskās izmaiņas"
Iespējamais prodroms
Werner sindroms ir traucējumi, kas parasti tas sāk izpausties līdz pilngadības sasniegšanai .
Tomēr ir iespējams novērot, kā daudzos gadījumos jaunattīstības problēmas pastāvīgi nenotiek reti. Konkrēti, ir izplatīts tas, ka attīstība palēninās, jauniešu katarakta un mazs svars un augstums attiecībā pret to, kas sagaidāms pēc vecuma.
Šī sindroma cēloņi
Vernera sindroms ir autosomāla recesīvā rakstura ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka šīs slimības izcelsme ir atrodama ģenētikā , kas ir iedzimts un iedzimts.
Konkrēti, ļoti lielā procentuālā gadījumā ir dažādi viena no 8. hromosomas, WRN gēna gēnu mutācijām . Šis gēns, starp citu, ir saistīts ar helikāzu veidošanos, enzīmu veidošanos, kas saistīta ar DNS dublēšanos un labošanu. Tās darbības traucējumi rada problēmas DNS remontā, lai viņi sāk uzkrāties izmaiņas un mutācijas, kas galu galā izraisa novecošanu.
Arī arī ietekmē telomerus , saīsinot daudz agrāk nekā parasti un paātrinot šūnu novecošanos.
Tomēr ir novērojama neliela daļa gadījumu, kad šajā gēnā nav mutāciju, nezinot, kāpēc tā radās.
Ārstēšana
Vernera sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kam līdz šim zinātniskā aprindās ir pievērsta visai maz uzmanības. Tā kā ir arī ģenētiskais traucējums, pašlaik nav ārstēšanas, lai ārstētu šo stāvokli. Tomēr ir pētījumi, kuru mērķis ir atrast metodes, lai apturētu paātrinātu novecošanu un ka tie, šķiet, ir daudzsološi, lai uzlabotu olbaltumvielu ekspresiju un WRN gēna funkcionalitāti, lai gan tie joprojām tiek pētīti, nevis izmēģinājuma posmā.
Pašlaik vienīgā ārstēšana, kas tiek piemērota, būtībā ir simptomatoloģiska.
Piemēram, tādas problēmas kā katarakta viņiem ir iespēja labot operāciju . Operācija var būt nepieciešama arī audzēju klātbūtnē (kas var prasīt arī ķīmijterapiju vai staru terapiju) vai dažām sirds problēmām (piemēram, nepieciešamība pēc elektrokardiostimulatora). Cilvēkiem, kas cieš no šī stāvokļa, arī periodiski jāpārbauda, lai kontrolētu un ārstētu sirds problēmas, asinsspiedienu, holesterīna līmeni un asins cukuru.
Ir svarīgi vadīt aktīvu un veselīgu dzīvesveidu, ar diētu ar zemu tauku saturu un regulāru fizisko aktivitāti. Alkohols, tabaka un citas narkotiskās vielas var būt ļoti kaitīgas, un to vajadzētu izvairīties. Arī fizioterapija un kognitīvā stimulācija tie ir noderīgi, lai saglabātu šo jautājumu funkcionalitāti.
Arī psiholoģiskais faktors ir ļoti svarīgs. Pirmkārt, psiholoģiskā izpēte būs nepieciešama, lai subjekts un viņa vide varētu izprast situāciju un iespējamās problēmas, kā arī vadīt un izstrādāt dažādas rīcības vadlīnijas, lai risinātu grūtības.
Vēl viens aspekts ārstēšanai ir stress, trauksme un sāpes kas, visticamāk, var būt saistīta ar slimības diagnozi vai ciešanām, var būt nepieciešama, lai piemērotu dažāda veida terapiju, piemēram, stresa vadību, dusmas vai emocijas vai kognitīvo pārstrukturēšanu.
Var būt noderīgi strādāt ar pacientu, kam vajadzētu vecāki un mēģināt radīt vairāk pozitīvu interpretāciju. Arī ar tādām terapijām kā sistēmiska ģimene var būt strādājiet katra vides komponenta ietekmē un sajūtā ņemot vērā viņa pieredzi situācijā.
Visbeidzot, ņemot vērā, ka tas ir ģenētisks traucējums, ieteicams izmantot ģenētisku konsultāciju, lai atklātu izmaiņas, kas rada traucējumus un pārbauda. Kaut arī šo cilvēku pēcnācēji ir mutācijas, kas izraisa šo slimību, nespēj attīstīties, ja vien abiem vecākiem tas nav (tas ir autosomāls recesīvs traucējums).
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Pieaugušo Progērija (Vernera sindroms). Pētījums par 2 gadījumiem no primārās aprūpes. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Jauna Wernera sindroma mutācija: farmakoloģiskā ārstēšana, izlasot murgu mutācijas un epigenētiskās terapijas. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. un Muñoz, C. (2010). Netipisks Vernera sindroms: netipisks progeroidālais sindroms. Pediatrijas gadi, 73 (2): 67-112.
