Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi
Mēs runājam par muskuļu distrofiju, lai norādītu uz tādu slimību kopumu, kas izraisa pakāpenisku muskuļu pasliktināšanos, izraisot to vāju un stingru attīstību. Duchenne muskuļu distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām no šīs slimības grupas.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim, kas sastāv no Duchenne muskuļu distrofijas, kādi cēloņi to izraisa, kādi ir tā raksturīgākie simptomi un kādā veidā tos var ārstēt un atvieglot no multidisciplināras perspektīvas.
- Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"
Kas ir Duchenne muskuļu distrofija?
Pseidohipertrofiska vai Duchenne muskuļu distrofija ir deģeneratīva slimība no muskuļiem. Tā kā saslimšana attīstās, muskuļu audos samazinās un tiek zaudēta tā funkcija, līdz cilvēks pilnībā atkarīgs no viņu aprūpētājiem.
Šo traucējumu raksturo Itālijas ārsti Giovanni Semmola un Gaetano Conte XIX gadsimta pirmajā pusē. Tomēr tā nosaukums ir franču neirologs Guillaume Duchenne, kas izmēģināja skartos audus mikroskopiskā līmenī un aprakstīja klīnisko ainu 1861. gadā.
Duhenna slimība ir visizplatītākais bērna muskuļu distrofijas veids , kas ietekmē 1 no 3600 vīriešu dzimuma vīriešiem, bet sievietēm tas ir retums. Ir deviņu veidu muskuļu distrofija, izmaiņas, kas vājina muskuļus un pakāpeniski tos stingrina.
Cilvēkiem ar šo traucējumu paredzamais mūža ilgums ir apmēram 26 gadi, lai gan medicīnas sasniegumi ļauj dažiem no tiem dzīvot ilgāk par 50 gadiem. Parasti nāve rodas elpošanas grūtību dēļ.
- Saistīts raksts: "Apraksija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"
Pazīmes un simptomi
Simptomi parādās agrā bērnībā, apmēram 3 līdz 5 gadus. Sākumā bērni ar šo slimību viņiem arvien vairāk ir grūtības piecelties un staigāt sakarā ar augšstilbu un iegurņa iesaistīšanos. Lai piecelties, ir vispārpieņemts, ka viņiem ir jāizmanto rokas, lai kājas taisni un paaugstinātu.
Pseidohipertrofija Duchenne distrofijas pazīme rodas teļu un augšstilbu muskuļos, kas palielinās laikā, kad bērns sāk iet, pamatā, uz tauku uzkrāšanos. Šis attīstības pagrieziena punkts Duchenne gadījumā parasti notiek vēlu.
Vēlāk vājums vispārinās rokas, kakla, stumbra un citu ķermeņa daļu muskuļos, izraisot kontrakcijas, nelīdzsvarotību, gaitas izmaiņas un biežu kritienus. Progresējošā muskuļu sabrukšana izraisa bērnus, kuriem diagnosticēts pubertātes sākums zaudē iespēju staigāt un piespiest izmantot ratiņkrēslu .
Plaušu un sirdsdarbības traucējumi ir parasts muskuļu distrofijas blakusparādības. Elpošanas disfunkcija apgrūtina klepu un palielina infekcijas risku, savukārt kardiomiopātija var izraisīt sirds mazspēju. Dažreiz parādās arī skolioze (mugurkaula patoloģiska izliece) un intelektuālā invaliditāte.
- Varbūt jūs interesē: "Parkinsona: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"
Šīs slimības cēloņi
Duchenne muskuļu distrofiju izraisa mutācija gēnā, kas regulē distrofīna transkripciju , kas ir galvenais proteīns muskuļu šūnu struktūras saglabāšanai. Ja ķermenis nevar pareizi sintezēt distrofīnu, muskuļu audi pakāpeniski pasliktinās, līdz viņi mirst.
Muskuļu nodilums rodas oksidatīvās stresa reakciju pastiprināšanās rezultātā, kas bojā muskuļu membrānu, līdz tas izraisa tā šūnu nāvi vai nekrozi. Pēc tam nekrotisko muskuļu aizstāj ar taukaudu un saistaudu.
Šī slimība ir biežāk vīriešiem, jo gēns, kas to izraisa, atrodas X hromosomā ; atšķirībā no sievietēm vīriešiem ir tikai viena no šīm hromosomām, tādēļ to defekti, visticamāk, tiks izlaboti spontāni. Kaut kas līdzīgs notiek ar dažiem krāsu akluma un hemofilijas veidiem.
Lai gan 35% gadījumu ir saistīti ar "de novo" mutācijām, parasti Duchenne muskuļu distrofijas ģenētiskās izmaiņas tie tiek pārraidīti no mātes bērniem . Vīriešiem, kuriem ir defektīvs gēns, 50% ir slimības attīstība, bet reti tā notiek meitenēm, un, ja tas notiek, simptomi parasti ir maigāki.
Ārstēšana un iejaukšanās
Lai gan Netika atrasts neviens ārstēšanas līdzeklis, kas izārstētu Duchenne muskuļu distrofiju , daudznozaru intervences var būt ļoti efektīvas, lai aizkavētu un samazinātu simptomus, kā arī pacientiem uzlabotu kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.
Starp šīs slimības farmakoloģiskajām terapijām uzsver kortikosteroīdu, piemēram, prednizona, lietošanu . Daži pētījumi liecina, ka šo zāļu lietošana pagarina spēju iet 2 līdz 5 gadus.
Regulāra fizikāro terapijas prakse un maigu vingrinājumu (piemēram, peldēšana) var ierobežot muskuļu pasliktināšanos, jo neaktivitāte palielina viņu iesaistīšanos. Tāpat arī ortopēdiskie instrumenti, piemēram, balsti un ratiņkrēsli, palielina pacientu neatkarību.
Sakarā ar Duchenne distrofijas saistību ar sirds un elpošanas traucējumiem, ir svarīgi, lai diagnosticētās personas apmeklētu noteiktu kardiologu un pulmonologu biežumu. Beta-bloķējošo zāļu un elpošanas veicināšanas līdzekļu lietošana Daudzos gadījumos tas var būt vajadzīgs.
