Potera sindroms vai secība: veidi, simptomi un cēloņi
Dažādi faktori, tostarp malformācijas nierēs, var traucēt intrauterīno attīstību un izraisīt pārmaiņas citās ķermeņa sistēmās.
Šajā rakstā mēs runāsim Pottera sindroma cēloņi, simptomi un veidi , nosaukums, ar kuru šī parādība ir pazīstama, bieži vien ģenētiska izcelsme.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kāda ir Potera secība?
Termini "Potera secība" un "Potera sindroms" tos lieto, lai norādītu uz fizisku anomāliju kopumu, kas rodas zīdaiņiem nieru pārmaiņu, amnija šķidruma (oligohidramnija) vai kompresijas trūkuma dēļ intrauterīnās attīstības laikā.
1946.gadā ārsts Edith Potter aprakstīja divdesmit gadījumus, kad tika parādīti cilvēki bez nierēm savdabīgas fiziskās īpašības galvas un plaušās . Potera ieguldījums bija izšķirošais faktors, lai vairotu izpratni par šo slimību, biežāk, nekā iepriekš domāja.
Poters ticēja, ka šāda veida fiziskā anomālija vienmēr bija saistīta ar nieru trūkumu vai nieru agenesiju; Tomēr vēlāk tika konstatēts, ka pastāv citi iespējamie cēloņi. Šo tipoloģisko klasifikāciju, kuru mēs izmantojam šodien, izstrādāja par šīm un ar to saistītajām izmaiņām.
- Varbūt jūs interesē: "Kā rūpēties pirmajā grūtniecības mēnesī: 9 padomi"
Šīs izmaiņas cēloņi
Bieži Potera sindroms Tas ir saistīts ar urīna sistēmas slimībām un problēmām kā nieru un urēna agenesis, polycistoze un nieru multiciozēte vai urīnceļu obstrukcija, ko var izraisīt gan ģenētiski, gan vides iemesli.
Daudziem Potera sindroma gadījumiem ir ģenētiska izcelsme (kaut arī ne vienmēr ir iedzimtas); mutācijas ir identificētas 1., 2., 5. un 21. hromosomas variantos ar divpusēju nieru agenesiju, un citi iemesli ir identificēti arī citos veidos.
Klasiskā varianta attīstība sastāv no savstarpēji saistītu notikumu sērijas; tāpēc to sauc arī par "Potera secību". Nepilnīga nieres un / vai urīnvaguma veidošanās vai amnija sēklu plīsums Viņi padara augli nepietiekamu amnija šķidrumu, lai veidotu pareizi.
- Jūs varētu būt interesanti: "13 abortu veidi un to psiholoģiskie un fiziskie efekti"
Simptomi un galvenās pazīmes
Dažreiz pazīmes, kas raksturo Potera sindromu, var novērot intrauterīnās attīstības laikā. Visbiežāk ir tas, ka medicīniskie testi atklāj klātbūtni Nieru cistas vai oligohidramnija vai amnija šķidruma trūkums , kas parasti ir tādēļ, ka tā satur maisu.
Pēc dzimšanas kļūst acīmredzamas Potera aprakstītās sejas īpašības: saplacināts deguns, epitēlija krokām acīs, ievilkts zods un ārkārtīgi zemas ausis. Turklāt pārmaiņas var notikt zemākajā un augšējā galā. Tomēr šīs īpašības ne vienmēr atrodas tajā pašā pakāpē.
Potera sindroms ir saistīts arī ar Izmainojumi acīs, plaušās, sirds un asinsvadu sistēmā , zarnās un kaulos, it īpaši mugurkaulos. Urogenitālā sistēma parasti tiek mainīta ļoti nozīmīgā veidā.
Potera sindroma veidi
Pašlaik Potera sindroma pieņemtās dažādās formas iedala piecās galvenajās kategorijās vai tipos. Tās atšķiras gan cēloņu, gan kodola klīniskās izpausmēs. No otras puses, ir svarīgi pieminēt arī šīs slimības klasisko formu un to, kas ir saistīts ar multicistisko nieru displeziju, kas atklāta pavisam nesen.
1. I tips
Šis Potera sindroma variants ir kā autosomālās recesīvās policētiskās nieru slimības sekas kas ir iedzimta slimība, kas ietekmē nieres, un to raksturo daudzu mazu cistu skaits un šķidruma daudzums. Tas izraisa nieru izmēra palielināšanos un kavē urīna veidošanos.
2. II tips
II tipa galvenā iezīme ir agenesis vai nieru aplāzija, tas ir, iedzimts viens vai abi nieres trūkumi ; otrajā gadījumā mēs runājam par divpusēju nieru agenesiju. Tā kā arī citas urīna sistēmas daļas, piemēram, urīnizvads, arī bieži tiek ietekmētas, šīs pazīmes bieži sauc par "uroģenitālo agenesiju". Izcelsme parasti ir iedzimta.
3. III tips
Šajā gadījumā anomālijas ir saistītas ar autosomālo dominējošo policistisko nieru slimību (atšķirībā no I tipa, kurā slimība tiek pārnesta ar recesīvu mantojumu). Cistos novērotas nieres un palielinās to izmērs, kā arī palielinās asinsvadu slimību biežums. Simptomi parasti parādās pieaugušo dzīvē .
4. IV tips
Potter tipa IV sindroms tiek diagnosticēts, kad parādās cistas un / vai ūdens uzkrājas (hidronefroze) nierēs, jo hroniska šī orgāna vai urīnizvades traucējumi. Tas ir izplatīts variants augļa periodā, kas parasti neizraisa spontāno abortu. Šo pārmaiņu cēlonis var būt gan ģenētisks, gan vides aspekts .
5. Klasiskā forma
Kad mēs runājam par klasisko Potera sindromu, mēs runājam par gadījumiem, kad nieres attīstās (divpusējs nieru agenesis), kā arī urīnizvadkanāla. Ir ierosināts, ka 1946. gadā Poters aprakstīto klasisko formu var uzskatīt par ekstremālu II tipa versiju, ko raksturo arī nieru agenesis.
6. Multicystiska nieru displezija
Multicystic nieru displāzija ir izmaiņas, ko raksturo klātbūtne daudzas un neregulāras cistas nierēs ; salīdzinot ar terminu "policistika", "multicistiska" norāda mazāku smagumu. Pēdējos gados šī traucējuma dēļ ir konstatēti Potera sindroma gadījumi, kas varētu norādīt uz iespējamu jauno veidu.
