Amniocentēzes: kas ir un kā tiek veikts šis diagnostikas tests?
Grūtniecība un grūtniecība ir ļoti delikāts posms, jo šajā bioloģiskajā procesā sāk attīstīties jaunais organisms. Tāpēc no medicīniskā viedokļa tas ir svarīgi cik vien iespējams jāzina par to, kas notiek augļa attīstībā , lai pēc iespējas ātrāk varētu iejaukties iedzimtu slimību gadījumā.
Amniocentēze ir ārstu veiktā procedūra, lai iegūtu šo agrīno informāciju un var rasties agrīna diagnostika grūtniecības laikā. Visā šajā rakstā mēs pārskata visu, kas ir nepieciešams, lai uzzinātu par šo testu: kāds ir amniocentēns, kādas ir tā funkcijas, kā tā tiek veikta un kādi ir riski, kas jāņem vērā.
- Saistīts raksts: "3 fāzes intrauterīnās vai pirmsdzemdību attīstībā: no zigotas līdz auglim
Kas ir amniocentēze?
Mēs saucam par amniocentēzi a pirmsdzemdību tests, kurā agrīna diagnostika tiek veikta, izmantojot medicīnisko procedūru no hromosomu slimībām un augļa infekcijām, un otrkārt, tas palīdz mums zināt, kas ir bērna dzimums pirms dzimšanas.
Lai saprastu, kā tas darbojas, vispirms jāzina, ka visā grūtniecības stadijā auglis ir ieskauj viela, ko sauc par amnija šķidrumu , kuras sastāvā ir augļa šūnas. Ņemot vērā šo faktu, zinātnieku aprindas, kas pieteikušās klīniskajā jomā, ir atklājušas, ka amnija šķidrums spēj dot mums lietderīgu informāciju par mazuļa mēneša veselību pirms dzimšanas. Amniocentēzes uzmanības centrā ir šīs vielas un tās komponentu analīze.
Amniocentēzes laikā tiek iegūts mazs amnija šķidruma paraugs, izmantojot adata, kas ievietota sievietes vēderā tajā pašā laikā, kad tiek veikta ultraskaņa ar kuru jūs varat kontrolēt procesu. Otrkārt, iegūtā amnija šķidruma paraugs tiek analizēts laboratorijā, kontekstā, kurā tiek pētīta augļa DNS, lai noskaidrotu, vai tajā ir ģenētiskās anomālijas.
Kādos gadījumos tas tiek darīts?
Šo prenatālo testu piedāvā tikai sievietes, kas rada ievērojamu ģenētisko slimību risku. Vairumā gadījumu galvenais iemesls amniocentēzes veikšanai ir zināt, vai auglim ir kāda hromosomas vai ģenētiska novirze, jo tā var rasties Dauna sindromā. Parasti šī diagnostikas procedūra tiek plānots no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām .
Tāpēc tas ne vienmēr ir jādara, vairumā gadījumu tas tiek darīts tikai grūtniecēm, kurās bērnam ir zināms ģenētiskās patoloģijas attīstības risks. Iemesls, kāpēc ne visas sievietes tiek ārstētas, ir tas, ka viņi ir diezgan invazīvs tests, kas rada nelielu spontāna aborta risku .
Ņemot vērā, ka amniocentēze ir saistīta ar noteiktiem riskiem, pirms tā veikšanas tiek veikta pilnīga anatomiska ultraskaņa, lai konstatētu anomālijas mazulī. Gadījumos, kad ir iemesls uzskatīt, ka pastāv ģenētiskas vai hromosomas izmaiņas , tad tiks veikta amniocentēze.
Šī testa funkcijas: kas tas ir?
Galvenie gadījumi, kad nepieciešama amniocentēze, ir šādi:
- A iedzimtu defektu ģimenes anamnēze .
- Neparasti rezultāti ultraskaņas testos.
- Sievietes ar grūtniecību vai bērni, kur tur ir dzimšanas vai grūtniecības izmaiņas .
Diemžēl amniocentēze nekonstatē visus iespējamos iedzimtus defektus. Tomēr ultraskaņas tests, kas tiek veikts tajā pašā laikā, var atklāt iedzimtus defektus, par kuriem nevar ziņot amniocentēzes gadījumā, piemēram, šķelšanās lūpu, sirds defektu, šķielšanās aukslēju vai kakla kauliņu.
Tomēr nevar izslēgt dažu iedzimtu defektu risku, kas nav noteikti, izmantojot vienu no diviem diagnostikas testiem. Kopumā galvenās slimības, kuras atklāj amniocentēze Tie ir:
- Muskuļu distrofija
- Cistiskā fibroze
- Sirpjveida šūnu slimība .
- Dauna sindroms.
- Izmaiņas nervu caurulītē , kā tas notiek spina bifida.
- Tay-Sachs slimība un saistītās.
Visbeidzot, amniocentēzes precizitāte ir aptuveni 99,4%, tādēļ, lai gan tai ir zināmas briesmas, tas ir ļoti noderīgi gadījumos, kad pastāv reāla aizdomas par augļa anomāliju.
Kā ārsti to dara?
Pēc tam, kad ar antiseptisku līdzekli ir notīrīti, vēdera laukums, kurā adata tiks ievietota, un vietējās anestēzijas līdzeklis, lai atvieglotu punkcijas sāpes, mediķu komanda konstatē augļa un placentas stāvokli, izmantojot ultraskaņu. Šķērsojot šos attēlus, ļoti smalka adata tiek ievietota caur mātes vēdera sieniņu , dzemdes sieniņu un amnija sēklu, cenšoties novirzīt galu no augļa.
Tad iegūst nelielu šķidruma daudzumu plus vai mīnus 20 ml, un šo paraugu nosūta uz laboratoriju, kurā tiks veikta analīze. Šajā telpā augļa šūnas ir atdalītas no pārējiem amnija šķidruma elementiem.
Šīs šūnas tiek kultivētas, fiksētas un iekrāsotas tā, lai tās varētu pareizi novērot mikroskopā. Tādējādi hromosomas tiek pārbaudītas anomālijas .
Attiecībā uz bērnu un tā apkārtējo vidi skavu plombas un šķidrums amnija kausā reģenerējas nākamo 24-48 stundu laikā. Mātei vajadzētu doties mājās un atpūsties pārējā dienā, izvairoties no fiziskās aktivitātes. Vienā dienā jūs varat atgriezties normālā dzīvē, ja vien ārsts nenorāda citādi.
Riski
Neraugoties uz to, ka drošības pasākumi medicīnā ir daudz devuši arī šajā jomā, Amniocentesis vienmēr rada riskus . Spontānā aborta risks ir vissliktākais, lai gan tas notiek tikai 1% gadījumu.
Viens no aspektiem, kas jāņem vērā, ir arī priekšlaicīgas dzemdības, ievainojumi un kļūdaini augļi.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatālā diagnoze: skrīninga un diagnostikas instrumenti. Ziemeļamerikas dzemdniecība un ginekoloģijas klīnika, 44 (2): 245-256.
- Sēklas, J. W. (2004). Vidējā trimestrī diagnosticēta amniocentēze: cik droši? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M. A., Gilbert, W. M., Sherman, M. P. (2005). "Amnija šķidrums: ne tikai augļa urīns vairs". Perinatoloģijas žurnāls. 25 (5): pp. 341-348.
