Fatāla ģimenes bezmiegs: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ne visas bezmiega formas ir psiholoģiskas. Fatāla ģimenes bezmiegs ir tālu no atgādinājuma par tipisko miega traucējumu . Tā ir prionu neirodeģeneratīvā slimība, kas, kā saka nosaukums, ir ģenētiski pārraidīta un beidzas ar pacienta nāvi relatīvi īsā laika periodā, kas parasti ilgst mazāk nekā divus gadus.
Par laimi, tā nav bieža slimība, bet tiklīdz tas šķiet sinonīms mirstībai . Tā ir viena no nedaudzajām slimībām, kas, kā zināms, beidzas ar mūžu miega trūkuma dēļ, un šī iemesla dēļ tas ir tik aizraujoši neirologiem.
Kas ir letāla ģimenes bezmiegs?
Fatāla ģimenes bezmiegs ir iedzimta autosomāla dominējošā prionu slimība . Mutācija hromosomas 20 PRNP gēnā noved pie prionu olbaltumvielu pārprodukcijas, kas uzkrājas un spēj pārvērst citus olbaltumvielas prionos, beidzot ar apgabala, kurā tie atrodas, neirodeģenerāciju.
Traumu atrašanās vieta
Galvenā neiropatoloģiskā izpausme, ko konstatē letālā ģimenes bezmiegs, ir talamusa deģenerācija, kas ir atbildīga par miegu, selektīvi iesaistoties talmatiskā kodola priekšējā ventrālā un vidējā muguras rajonā. Turklāt olīvu kodols ir iesaistīts smadzenītes pārmaiņās, kā arī muguras smadzeņu garozas izmaiņās. Visvairāk skarto gurnu apgabali galvenokārt ir frontālās, parietālās un īslaicīgās.
Nav skaidras attiecības starp neironu disfunkciju un prionu sadalījumu . Turklāt pat ne pieonu daudzums nenorāda uz slimības smaguma pakāpi vai nāves nāvi. Visi pacienti ir līdzīgi prionu līmeņi talāmā un subkortikālās struktūrās. Tikai tajos, kuros slimība ir pietiekami attīstījusies, mēs atrodam prionus garozā, līdz koncentrācija ir lielāka nekā dziļākajos smadzeņu apgabalos.
Ņemot vērā šos datus, rodas divas hipotēzes: vai nu prioni nav toksiski un parādās vienlaicīgi ar slimību, un tas, kas izraisa neironu nāvi, ir PRNP gēna mutācija, arī prioni ir toksiski, bet dažādie smadzeņu audi ir atšķirīgi izturības pret šo toksicitāti pakāpes. Lai gan tas ir iespējams, mēs zinām, ka šo pacientu neironi vienkārši nemirst, bet viņi apoptozi, proti, viņi programmu savu nāvi vadītu ar signālu.
Kā tas izpaužas? Bieža simptomi
Tā ir slimība, kas parasti izpaužas apmēram 50 gadus. Tā sākums ir pēkšņs un turpina attīstīties, līdz tas izraisa pacienta nāvi. Kurš cieš, tas zaudē spēju aizmigt. Tas nav tāds pats kā bezmiega gadījumiem, kuri psihofizioloģisko faktoru dēļ var gulēt nedaudz vai slikti. Tā ir absolūta nespēja aizmigt vai to izdarīt ārkārtīgi virspusēji .
Slimība virzās uz halucinācijām, autonomās nervu sistēmas pārmaiņām, tādām kā tahikardija, hipertensija, hiperhidroze un hipertermija, kateholamīna līmeņa palielināšanās smadzenēs, kognitīvas pārmaiņas, piemēram, uzmanības un īslaicīgas atmiņas problēmas, ataksija un endokrīnās izpausmes.
Vai bezmiegs izraisa nāvi?
Precīzs nāves cēlonis nāvējošā ģimenes bezmiegā nav zināms . Kaut arī jebkura neirodeģeneratīvais process beidzas ar nāvi, ir iespējams, ka šajā slimībā nāve iestājas agrāk, jo tiek traucēta citu funkciju novecošanās sakarā ar bezmiegu.
Mēs zinām, ka miegs ir būtiska veselības daļa, jo tā ir atjaunojoša fiziskā un psihiskā līmenī, ļaujot smadzenēs attīrīt toksīnus. Dzīvniekiem, piemēram, miega trūkums ilgu laiku izraisa nāvi. Tādējādi ir iespējams, ka šīs slimības bezmiegs, ja ne tiešais nāves cēlonis, iespējams, ietekmē smadzeņu struktūru ātru pasliktināšanos. Tāpēc intervence, kas tieši vērsta uz bezmiegas atslābināšanu, var ievērojami palielināt paredzamo dzīves ilgumu kādam ar letālu ģimenes bezmiegu.
Miega laikā letālā ģimenes bezmiegs
Dažos gadījumos bezmiegs pati par sevi nenotiek. Tā vietā miegs var pasliktināties tās arhitektūrā, mērot ar polisomnogrammu, bez nepieciešamības paciest nespēt gulēt. Šī pacienta elektroencefalogramma pārsvarā liecina par delta viļņu aktivitāti, kas rodas pēkšņas miega laikā, ar īsiem mikrobiešu gadījumiem, kuros notiek miega 2. fāzes raksturīgi lēni viļņi un K kompleksi.
Novērotie ritmi nav pareizi nedz cilvēks, kurš ir nomodā, nedz kāds aizmiglis , bet šķiet, ka kāds, kurš atrodas pusceļā starp vienu pusi un otru.Progresējot slimība, mikrobils kļūst retāk, un lēni un sarežģīti K viļņi, kas atzīmē šos atpūtas periodus, pakāpeniski izzūd.
Katru reizi, kad taalāmā ir mazāk vielmaiņas aktivitātes, viņi sāk ciest no epilepsijas lēkmes, palielinās autonomās sistēmas izmaiņas un palielinās kortizola līmenis. Visbeidzot, tā pārtrauc ražot nakts laikā ražotu augšanas hormonu, kas organismam ļauj organismam kavēt glikozes lietošanu, izraisot strauju svara zudumu un priekšlaicīgu novecošanos, kas raksturīga slimībai.
Ārstēšana
Patlaban mums ir simptomātiskas ārstēšanas metodes, tas ir, uzbrukums simptomatoloģijai , bet neapturot neironu pasliktināšanos. Faktiski daudzos gadījumos ārstēšana nav pat simptomātiska, bet paliatīvā. Vēl sliktāk, pacienti ar letālu ģimenes bezmiegu reaģē vāji uz tradicionālajiem sedatīviem līdzekļiem un miega līdzekļiem. Lai varētu ļaut šiem cilvēkiem gulēt, mums ir nepieciešams medikaments, kas stimulē lēnu vilnu miegu.
Acīmredzot, šķiet, ka dažas narkotikas, kuras joprojām tiek pētītas, var to izdarīt, lai gan tās nav pārbaudītas cilvēkiem ar talāmā bojājumiem tikai normālos bezmiega slimniekiem. Līdz šim mēģinājumi atrast efektīvu zāļu vai farmakoloģisko kokteili ir veikti mēģinājumu un kļūdu kontekstā. Ir nepieciešami vairāk klīnisko pētījumu ar savienojumiem, kas īpaši paredzēti miega stimulēšanai, ņemot vērā šķēršļus, ko rada talāmu pasliktināšanās.
