Zellweger sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Zellweger sindroms, jaundzimušo adrenoleukodistrofija, infantila Refsum slimība un hiperpipecukurālā acidēmija ir daļa no Zellweger spektra traucējumiem. Šis slimību komplekss dažādos pakāpēs ietekmē šūnu organellu biogēzi, ko sauc par "peroksisomu", kas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.
Šajā rakstā mēs aprakstīsim Zellweger sindroma galvenie cēloņi un simptomi , nopietnākais peroksisomu bioģenēzes traucējumu variants. Citās šīs grupas izmaiņas šajās pazīmēs ir līdzīgas, bet tām ir zemāka intensitāte.
- Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"
Kas ir Zellweger sindroms?
Zellweger sindroms ir slimība, kas ietekmē tādas funkcijas kā muskuļu tonuss vai redzes un dzirdes uztvere, kā arī kaulu vai orgānu audi, piemēram, sirds un aknas. Tās izcelsme ir saistīta ar mutāciju klātbūtni noteiktos gēnos, kurus pārnes autosomāli recesīvā mantojumā.
Bērni ar Zellweger sindromu mēdz mirt pirms pirmā dzīves gada beigām . Daudzi no viņiem mirst pirms sešiem mēnešiem aknu vai elpošanas ceļu un kuņģa-zarnu trakta sistēmu pārmaiņu rezultātā. Tomēr cilvēki ar viegliem variantiem var dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.
Pašlaik nav zināmas ārstēšanas, kas novērš dziļas izmaiņas, kas izraisa Zellweger sindromu, tāpēc šīs slimības ārstēšana ir simptomātiska.
- Varbūt jūs interesē: "Rabdomiolīze: simptomi, cēloņi un ārstēšana"
Zellweger spektra traucējumi
Tagad ir zināms, ka Zellweger sindroms ir daļa no slimību kopuma, kas ir tāds pats ģenētisks cēlonis: peroksisomie bioģenēzes traucējumi (organelli, kas spēlē lomu enzīmu darbībā), kas pazīstams arī kā "Zellweger spektra traucējumi".
Classic Zellweger sindroms ir visnopietnākais peroksisma bioģenēzes traucējumu variants, savukārt vidēja smaguma gadījumus sauc par "jaundzimušo adrenolekodistrofiju" un vieglākiem gadījumiem, piemēram, "infantile Refsum slimība". Hiperpipecukulārā skābums ir arī šīs pārmaiņas zema intensitātes forma.
Iepriekš tika uzskatīts, ka šīs izmaiņas bija savstarpēji neatkarīgas. Zellweģera sindroms bija pirmais, kas tika aprakstīts 1964. gadā; Pārējo spektra traucējumu identificēšana notika nākamajās desmitgadēs.
Simptomi un galvenās pazīmes
Zellweger sindroma gadījumā peroksisomas bioģenēzes izmaiņas izraisa to rašanos neiroloģiski deficīti, kas izraisa dažādus simptomus dažādās sistēmās un ķermeņa funkcijās. Šajā ziņā traucējumi ir saistīti ar smadzeņu attīstību un jo īpaši ar migrāciju un novietošanu neironos.
Starp Zellweger sindroma simptomiem un visbiežāk sastopamajām un raksturīgākajām pazīmēm ir šādas:
- Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija)
- Krampji
- Dzirdes sensora spēju zudums
- Acu sistēmas un redzes izmaiņas (nistagms, katarakta, glaukoma)
- Grūtības ēst pārtiku
- Normālās fiziskās attīstības traucējumi
- Raksturīgo sejas pazīmju klātbūtne (plakana seja, augsta pieres, plaša deguna ...)
- Citu morfoloģisko izmaiņu (mikrocefālija vai makrocefālija, kakla krokas ...)
- Kaulu struktūras novirzes, it īpaši hondrodisplāzijas punctata (skrimšļa skalošana)
- Palielināts attīstības risks sirdsdarbības traucējumi, aknas un nieres
- Elpošanas sistēmas traucējumi, piemēram, apnoja
- Cistu parādīšanās aknās un nierēs
- Aknu skaita palielināšanās (hepatomegālija)
- Anomāliju noteikšana encefalogrāfiskajā ierakstā (EEG)
- Vispārēja nervu sistēmas darbības izmaiņas
- Centrālās nervu sistēmas aksonālo šķiedru hipomielinēšana
Šīs slimības cēloņi
Zellweger sindroms ir saistīts ar mutāciju klātbūtni vismaz 12 gēnos; Lai gan var būt izmaiņas vairāk nekā vienā no tiem, pietiek ar to, ka ir mainīts gēns tā, ka parādās simptomi, kas aprakstīti iepriekšējā sadaļā. Apmēram 70% gadījumu mutācija atrodas PEX1 gēnā .
Slimība tiek pārraidīta, izmantojot autosomālu recesīvu mantojuma mehānismu.Tas nozīmē, ka cilvēkam ir jāmarķē mutated gēna kopija no katra vecāka, lai parādītu tipiskus Zellweger sindroma simptomus; kad abiem vecākiem ir mutācijas gēns, ir 25% risks saslimt ar attīstību.
Šie gēni ir saistīti ar peroksisomu sintēzi un funkciju , parastās struktūras tādu orgānu šūnās kā aknas, kas ir būtiskas taukskābju metabolizēšanai, atlieku likvidēšanai un smadzeņu attīstībai kopumā. Mutācijas maina peroksisomas gēnu ekspresiju.
Ārstēšana un vadīšana
Līdz šim nav zināma efektīva Zellweger sindroma ārstēšana, neskatoties uz labāku izpratni par šīs slimības izraisītajām ģenētiskajām, molekulārajām un bioķīmiskajām pārmaiņām. Tas ir iemesls Terapijas, kas tiek izmantotas šajos gadījumos, būtībā ir simptomātiskas un pielāgoties katra konkrētā gadījuma pazīmēm.
Problēmas ēst pareizi ir zīme ar īpašu nozīmi, ņemot vērā nepareizas uztura risku, ko tas pieņem. Šajos gadījumos var būt nepieciešams piemērot barošanas zondi, lai mazinātu traucējumus bērna attīstībā.
Zellweger sindroma ārstēšanu veic ar multidisciplinārām komandām, kas to var iekļauj profesionāļus no pediatrijas, neiroloģijas , ortopēdijas, oftalmoloģijas, audioloģijas un ķirurģijas jomā, starp citām medicīnas zinātņu nozarēm.
