Angelman sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Angelmana sindroms ir neiroloģisks traucējums kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa smagu fizisko un intelektuālo invaliditāti. Cilvēkiem, kas to cieš, var būt normāla dzīves ilguma pakāpe; tomēr viņiem ir nepieciešama īpaša piesardzība.
Šajā rakstā mēs runāsim par šo sindromu un iepazīsimies ar tā īpašībām, tā cēloņiem un ārstēšanu.
- Saistīts raksts: "Visbiežāk sastopamie 10 neiroloģiskie traucējumi"
Angelmana sindroma raksturojums
1965. gadā kāds britu pediatrs Harijs Angelmans (Harry Angelman) pirmo reizi raksturoja šo sindromu, jo viņš novēroja vairākus gadījumus ar bērniem ar unikālas īpašības. Pirmkārt, šis neiroloģiskais traucējums saņēma nosaukumu "Happy doll sindroms" , jo šo bērnu izstrādāto simptomatoloģiju raksturo pārmērīgs smieklīgums un dīvaina gājiens ar ieročiem.
Tomēr, nespēja pareizi attīstīt valodu vai mobilitāti Šīs ir nopietnas problēmas, kas izraisa indivīdus ar Angelmana sindromu, kas netika nosaukts līdz 1982. gadam, kad William un Jaime Frías pirmoreiz ieviesa šo terminu.
Agrīna šī nosacījuma attīstība
Eņģemena sindroma simptomi parasti nav redzami dzimšanas brīdī, un, lai gan bērni parasti sāk attīstīties ar novēlošanos 6 - 12 mēnešu laikā, tas nav diagnosticēts līdz 2-5 gadu vecumam , kad šī sindroma īpašības kļūst acīmredzamas. Bērnībā, kas ir ļoti jaunā vecumā, var nebūt spējīgs sēdēt nepieņemamu vai nemīlēt, bet pēc tam, kad viņi aug, viņi var nerunāties vispār vai vienkārši varēs pateikt dažus vārdus.
Tagad lielākā daļa bērnu ar Angelman sindromu viņi spēj sazināties pa žestiem , zīmes vai citas sistēmas ar pareizu apstrādi.
Jūsu simptomi bērnībā
Tiks ietekmēta arī bērna mobilitāte ar Angelmana sindromu. Viņiem var rasties grūtības staigāt sakarā ar līdzsvara un koordinācijas problēmas . Jūsu rokas var krata vai pēkšņi pārvietoties, un jūsu kājas var būt stingrākas nekā parasti.
Dažādu uzvedību virkne tie ir saistīti ar Angelman sindromu. Šie bērni agrīnā vecumā:
- Smiekli un bieža smaids, bieži ar mazu iedvesmu. Arī viegls uztraukums.
- Hiperaktivitāte un nemiers
- Īss uzmanības lokējums
- Problēmas gulēt un gulēt vairāk nekā citi bērni.
- Īpašs aizraušanās ar ūdeni.
- Aptuveni divus gadus veci iegrimuši acis, plati muti ar izvirzītu mēli un izkaisīti zobi, un mikrocefāli.
- Bērni ar Angelman sindromu var arī sākt būt lēkmes ap šo vecumu.
Citas iespējamās sindroma īpašības ir: :
- Tendence izņemt valodu.
- Šķērsoti acis (strabisms).
- Atsevišķos gadījumos ir bāla āda un gaiši nokrāsoti mati un acis.
- Mugurkaula (skolioze) izliekums no vienas puses uz otru.
- Pastaiga ar rokām gaisā.
- Dažiem jauniem bērniem ar Angelman sindromu var būt problēmas ar barošanu, jo viņi nespēj koordinēt nepieredzējis un norijot.
Simptomi pieaugušā vecumā
Ar pieaugušo vecumu simptomi ir līdzīgi; tomēr Krampji parasti tiek pārtraukti un pat tiek pārtraukti , un hiperaktivitāte un bezmiega palielināšanās. Iepriekš minētie sejas aspekti joprojām ir atpazīstami, bet daudziem no šiem pieaugušajiem ir ievērojami jauneklīgs izskats viņu vecumam.
Pubertātes un menstruācijas parādās normālā vecumā un seksuālā attīstība ir pabeigta. Lielākā daļa pieaugušo var ēst normāli, ar dakšiņu un karoti. Jūsu dzīves ilgums nemazinās , lai gan sievietēm ar šo sindromu ir tendence uz aptaukošanos.
Ģenētiskā pārveidošana kā cēlonis
Angelmana sindroms ir ģenētiskais traucējums ko izraisa UBE3A gēna trūkums hromosomā 15q. Tas var notikt galvenokārt divu iemeslu dēļ. Maternitātes mantojuma dēļ 70% pacientu cieš no hromosomu izmaiņām 15q11-13, kas arī ir saistīts ar sliktāku prognozi.
Citas reizes ir iespējams atrast uniparental disomy, mantojot 2 trombs no hromosomas 15, kas izraisa UBE3A gēna mutācijas. Šis gēns iejaucas GABA receptoru apakšvienību šifrēšanā, izraisot smadzeņu inhibējošās sistēmas izmaiņas.
- Šajā rakstā jūs varat uzzināt vairāk par šo neirotransmitētāju: "GABA (neiromediators): kāda ir tā un kāda loma tajā ir smadzenēs"
Sindroma diagnostika
Ir jāievēro piesardzība, diagnosticējot šo sindromu, ko simptomu līdzības dēļ var sajaukt ar autismu. Tomēr bērns ar Angelman sindromu ir ļoti sociāls, atšķirībā no bērna ar autismu .
Angelman sindromu var arī sajaukt ar Rett sindromu, Lennox-Gastaut sindromu un nespecifisku cerebrālo paralīzi. Diagnoze ietver klīnisko un neiropsiholoģisko īpašību pārbaudi, un ir gandrīz svarīgi veikt DNS testus.
Klīniskais un neiropsiholoģiskais novērtējums to raksturo skarto cilvēku funkcionālo zonu izpēte: motora tonuss, mehāniskā nomākšana, uzmanība, refleksi, atmiņa un mācīšanās, valodas un kustību iemaņas, kā arī izpildfunkcijas, praksijas un gnosias un vestibulārā funkcija, kas saistīta ar līdzsvaru un telpisko funkciju.
Daudznozaru intervence
Angelmana sindroms nav izārstēts, bet ir iespējams iejaukties un ārstē pacientu tā, lai viņš varētu uzlabot savu dzīves kvalitāti un veicināt to attīstību, tādēļ ir svarīgi nodrošināt individuālu atbalstu. Šajā procesā tiek iesaistīta multidisciplinārā komanda, kurā piedalās psihologi, fizioterapeiti, pediatri, profesionālie terapeiti un logopēdi.
Ārstēšana sākas, kad pacientiem ir daži gadi, un tie var ietvert:
- Uzvedības terapija To var izmantot, lai pārvarētu problemātisku uzvedību, hiperaktivitāti vai īsu uzmanību.
- Lektors var būt vajadzīgs, lai palīdzēt viņiem attīstīt neverbālās valodas prasmes , piemēram, zīmju valoda un vizuālo līdzekļu izmantošana.
- Fizioterapija var palīdzēt uzlabot stāju , līdzsvars un spēja staigāt.
Runājot par kustību labāku regulēšanu, tādas aktivitātes kā peldēšana, zirgu izjāde un mūzikas terapija ir parādījušas to. Dažos gadījumos ortopēdiska ierīce vai mugurkaula operācija tas var būt vajadzīgs, lai novērstu turpmāku izliešanu.
