Crouzon sindroms: simptomi, cēloņi un iejaukšanās
Pēc piedzimšanas lielākajai daļai cilvēku ir kaļķains galvaskauss, kas ļauj mums nonākt pasaulē caur dzimšanas kanālu. Šie kauli tiks slēgti un saspiež ar vecumu, jo mūsu smadzenes aug pēc izmēra un nogatavināšanas.
Tomēr ir dažādu traucējumu gadījumi, kad minētā šuvju parādīšanās priekšlaicīgi notiek, kas var ietekmēt smadzeņu un dažādu sejas orgānu morfoloģiju un funkcionalitāti. Viens no traucējumiem, par kuriem cilvēki runā Crouzona sindroms, iedzimts traucējums no ģenētiskās izcelsmes.
Crouzona sindroms
Crouzon sindroms ir ģenētiskās izcelsmes slimība ko raksturo kraniosinostoze vai priekšlaicīgas galvaskausa kauliņu šuvēm. Šī slēgšana izraisa, ka galvaskausam ir jāpalielinās atvērto šuvju virzienā, kas rada galvas un sejas fizioloģisko stāvokli.
Šīs kļūdas var nozīmēt nopietnas komplikācijas, lai pareizi attīstītu encephalon un orgānu komplekts, kas veido galvu, problēmas, kas izpaužas laikā, kad zēns vai meitene aug.
Crouzon sindroma simptomi
Simptomi parasti parādās pie nepilngadīgā divu gadu vecuma, kas parasti nav redzami dzimšanas brīdī.
Visredzamākie simptomi ir klātbūtne galvaskaula iegriezums ar augšējo un / vai aizmugurējo daļu saplacinātu, kā arī exophthalmos vai acs ābola izvirzīšana uz āru, ņemot vērā seklu acu orbītu klātbūtni, saspiestu deguna dobumu, kas kavē elpošanu, šķelšanās aukslēju un citas kļūdas sejas un izsitumi, piemēram, žņauguma prognozēšana vai izvirzījums uz žokļa vai zobu izmaiņas.
Tomēr vissvarīgākie un bīstamākie ir elpošanas un barības traucējumi , kas var apdraudēt jūsu dzīvi. Iespējams arī, ka var rasties hidrocefālija un citi neiroloģiski traucējumi. Intrakraniāls spiediens ir lielāks nekā parasti, un var rasties krampji
Visas šīs grūtības var radīt bērnam nopietnas problēmas tā izaugsmes laikā, piemēram, reibonis, bieži galvassāpes un uztveres problēmas gan redzes, gan dzirdes laikos.
Attiecībā uz acu pārmaiņas , šo cēloņu izcelšanās dēļ tie ir pakļauti infekcijām un pat redzes sistēmas atrofijai, spējot zaudēt redzi.
Turklāt sejas anomālijas traucē mācīties mutvārdu saziņu, kas parasti izraisa kavēšanos mācīties. Jebkurā gadījumā, neskatoties uz to, ka šīs kļūdas var ietekmēt intelektuālo attīstību, vairumā gadījumu ar Crouzon sindromu pacientiem parasti ir izlīgums vidēji atbilstu jūsu attīstības vecumam.
Šī sindroma cēloņi (etioloģija)
Kā minēts iepriekš, Crouzon sindroms ir iedzimts un iedzimts ģenētiskās izcelsmes traucējums. Konkrēti, šī sindroma cēlonis var rasties klātbūtnē mutācijas FGFR2 gēnā , vai fibroblastu augšanas faktora receptoru uz 10. hromosomu. Šis gēns ir iesaistīts šūnu diferencēšanā, un tā mutācija izraisa dažu vai visu galvaskausa kaulu šuvju procesa paātrināšanos.
Tā ir autosomu dominējošā slimība , lai persona ar šo mutāciju varētu iegūt 50% iespēju pārnēsāt šo slimību saviem pēcnācējiem.
Ārstēšana
Crouzon sindroms ir iedzimts stāvoklis bez ārstēšanas, lai gan dažus tā komplikācijas var novērst un / vai to sekas var mazināt. Piemērotai ārstēšanai jābūt starpdisciplinārai , ar speciālistu palīdzību no dažādām nozarēm, piemēram, medicīnā, logopēdijā un psiholoģijā.
Surgery
Lielā skaitā gadījumu daļu problēmu var novērst, izmantojot operāciju. Konkrēti, kranioplastiku var izmantot, lai mēģinātu aprīkot bērna galvu veidā kas ļauj normatīvo attīstību encephalon un savukārt atbrīvo intrakraniālo spiedienu (kas arī ļauj lielā mērā izvairīties no parastām galvassāpēm, kuras parasti cieš, kas daudzos gadījumos rada šo spiedienu). To var arī izmantot, lai ārstētu iespējamo hidrocefāliju, ko iegūst no smadzeņu patoloģiskas augšanas.
Arī tas var būt ļoti noderīgi deguna un buko ceļu ķirurģiska iejaukšanās , lai atvieglotu elpošanas un pārtikas pāreju caur gremošanas trakci un atrisinātu tādas problēmas kā prognathisms un šķelšanās aukslējas.Pēc vajadzības var būt nepieciešama arī zobu ķirurģija.
Acis var arī gūt labumu no ķirurģiskas ārstēšanas, pēc iespējas samazinot eksoftalmiju un ar iespēju vizuālajiem orgāniem kļūt sausām vai inficēt.
Logopēdija un izglītība
Sakarā ar grūtībām, kas var izraisīt traucējumi dzemdību sistēmā , logopēda pakalpojumu izmantošana ir ļoti noderīga. Valodu var mainīt un aizkavēt, tāpēc jums ir jāņem vērā viņu grūtības un jāsniedz adekvāta palīdzība. Gadījumos, kad ir intelektuāla invaliditāte, tas ir jāņem vērā, pielāgojot nepilngadīgā izglītību un apmācību.
Psihoterapija
Nepilngadīgo, kā arī ģimenes un pedagogu psiholoģiskā aprūpe un konsultācijas ir būtiski, lai izprastu skartās personas stāvokli un ļautu izteikt šaubas un bailes un psiholoģisko un emocionālo problēmu risināšana kas iegūti no traucējuma pieredzes gan bērnam, gan viņa vidē.
Bibliogrāfiskās atsauces:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon sindroms. Neiroloģijas žurnāls. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzon sindroms. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crusun peļu tālāka analīze: FGFR2 (C342Y) mutācijas ietekme ir no galvaskausa atkarīga no kauliem. CLcif. Audu Int. 92 (5): 451-466.
